月亮的小孩— 白化症 幼保二乙 499I0093 陳怡蓁
疾病定義 白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺 陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。 白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色 素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的 色 素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正 常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性 有密切 的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需 要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步 驟的火車 頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連 其他器官系統的病變，例如視神經纖 維走向的異 常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕 見的脂肪病變)等現象；不過除了視 神經病變之外， 其他都相當少見。
病因 造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合 物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸（酉每）， 所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目 仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及 皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭 髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。由於 缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜呈紅色。此外，白化 病的患者對光線異常敏感，患者的皮膚很容易被陽光 灼傷而產生皮膚癌；且其多半有畏光、視力差的現 象。 早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論， 不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正 的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺 陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
症狀表現 白化病的患者對光線異常敏感，皮膚很 容易被陽光灼傷，故需以防曬措施來保 護，故他們容易發生皮膚癌。此外，陽 光對患者的眼睛來說也過於強烈，畏光、 視力差是白化病的特徵之一；由於缺乏 黑色素的緣故，眼睛的虹膜也呈紅色。
治療方式 白化症是一種先天性代謝異常疾病，絕大多數病 人的智能完全正常，他們並非異類，也絕非「老 外」，他們需要我們的了解、關心與支持，讓他 們有機會在社會上立足，以發輝自己的聰明才智 ，活得快樂而有尊嚴。 目前並沒有有效的療法，但是積極的關心與照顧 ，配合適當的視力矯治、特殊教育、福利政策的 保障等，並參與成長、支持團体，可以減少生活 上所遭遇的障礙，減輕心理的負擔，提高生活的 品質，讓白化者的身心都健康，活得有尊嚴.
保育工作 台大醫院發展出基因檢測技術，運用抽 血與產前絨毛、羊水採樣，以基因序列 分析方式進行優生保健工作。已生育白 化症寶寶夫妻，下一胎可在懷孕10至12 周時做絨毛採樣，及早得知腹中胎兒是 否是白化寶寶。