先天性心脏病 （congenital heart disease, CHD）

目录 正常心血管生理解剖 儿童心血管疾病检查方法 先天性心脏病总论 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症 肺动脉瓣狭窄 完全性大动脉转位 常见先天性心脏病鉴别诊断

心脏结构 心脏是一个复杂的中空器官 小儿常发心脏病：先天性心 脏病（congenital heart disease, CHD）

心脏胚胎发育 第2周原始心脏形成 第4周心脏起循环作用 第8周四腔心脏形成 心房及心室的分隔完成

胎儿血液循环途径

胎儿血液循环箭头图 胎盘 静脉导管 下腔静脉 脐静脉 右心房 卵园孔 左心房 左心室 腹、盆部,下肢 右心室 主动脉弓 肺动脉 肺 肺静脉 头,颈,上肢 脐动脉 上腔静脉 降主动脉 动脉导管

婴儿出生后血流通道的关闭 卵圆孔 呼吸建立，肺循环压力下降，左房压力超过右房， 卵圆孔功能上关闭；5~7月时解剖上关闭。 动脉导管 足月儿80%生后24h内功能性关闭，80%于3个月内 解剖上关闭，95%1年内解剖上关闭 脐血管：6~8周内闭锁形成韧带

正常血液循环途径

胎儿与出生后血液循环比较 胎儿期 出生后 由母体循环完成气体交换 由肺循环完成气体交换 多为混合血，心、脑、上半身血氧含量高于下半身 A B 胎儿期 出生后 由母体循环完成气体交换 由肺循环完成气体交换 多为混合血，心、脑、上半身血氧含量高于下半身 静脉血和动脉血分开 卵圆孔、动脉导管、静脉导管开放 卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合 肺动脉压与主动脉相似，肺循环阻力高 肺动脉压下降，肺循环阻力低 右心室高负荷 左心室高负荷

儿童心血管疾病检查方法

主要检查方法 病史及体格检查：就诊主要原因 X线检查 心电图（electrocardiogram ECG） 辅助诊断 超声心动图（echocardiagraphy ECHO） 心脏导管检查：有创 心血管造影：有创 其它检查 辅助诊断 明确诊断

病 史 母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、接触射线、毒物史 先天性心脏病常见症状：紫绀、喂养困难、呼吸困难、发育迟缓、出汗、疲乏、声嘶

体格检查 测量血压：测量双上肢和下肢血压 望诊：生长发育、营养、呼吸困难、 触诊：心前区抬举感、震颤、动脉搏动、 叩诊：心脏浊音界大小 胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床）、 杵状指、合并其它畸形 触诊：心前区抬举感、震颤、动脉搏动、 肝脾大小 叩诊：心脏浊音界大小 听诊：S1、S2、异常心音及杂音

患儿，男，3岁， TOF，中央性青紫（+） 患儿，女，5岁 单心室、单心房， 中央性青紫（+）

患儿，男，3岁，VSD伴肺动脉高压,发育较同龄儿迟缓

杵状指（趾）

听诊 小儿听诊常用听诊区 听诊内容： 二尖瓣听诊区 肺动脉瓣听诊区 主动脉瓣听诊区 三尖瓣听诊区 心率 心律 心音 杂音：位置、分级、时相、性质及有无传导

正位胸片的心脏投影

先天性心脏病概述 先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管发 育异常而致的心血管畸形 小儿最常见的心脏病 基因和环境因素共同作用 4.05 ‰ ~12.3‰个活体婴儿中

先天性心脏病致病因素 遗传因素 环境因素 宫内感染 药物 放射线 代谢性疾病 其它（宫内缺氧，孕母缺乏叶酸） 基因和环境共同作用

先天性心脏病分类

常见先天性心脏病 ASD VSD PDA TOF 返回

房间隔缺损

房间隔缺损 （atrial septal defect ASD） 房间隔缺损占先天性心脏 病总数的5 % ~10%。发病率 为1/1500个活产婴儿。成人 最常见的先天性心脏病。女 性多见，男女比例1：2。

ASD分类 原发孔型 继发孔型 静脉窦型 冠状静脉窦型 约占15%，也称部分性 心内膜垫型 最常见，约占75%，也 称中央型 约占5% 约占2% 上腔静脉 下腔静脉 静脉窦型缺损 继发孔型缺损 原发孔型缺损 主动脉 冠状静脉窦型

ASD血液循环途径 肺循环 左房 左室 肺动脉 主动脉 房缺 右室 体循环 三尖瓣 右房 腔静脉

ASD临床表现 临床症状： 轻者可无症状 肺循环充血：易感冒、反复肺部感染，心力衰竭 体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促 感染性心内膜炎(infective endocarditis)少见

ASD临床表现 体征 望诊：心前区饱满 触诊：心尖搏动抬举感 叩诊：心脏浊音界扩大 听诊：见下页

ASD听诊 胸骨左缘2、3肋间可及Ⅱ-Ⅲ 级 收缩期喷射状杂音 P2固定分裂 S1亢进， P2增强 胸骨左缘舒张期隆隆样杂音 收缩期杂音由肺动脉相对性狭窄所致

ASD X线表现 右心影增大 肺纹理增多 肺动脉段突出 主动脉影缩小

ASD心电图表现 电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞，右室肥厚

ASD超声心动图 右房、右室及右室流出道增大 房间隔缺损的位置及大小 Doppler见心房水平分流

ASD治疗 缺损直径<3mm多在3个月内自然闭合 缺损直径>8mm自然闭合率极小 分流量较大者（Qp/Qs>1.5）需 手术治疗治疗 外科手术：3-5岁 介入性心导管术：Amplazer、cardia seal 等装置关闭缺损

室间隔缺损

室间隔缺损 （ventricular septal defect, VSD） 室间隔缺损占我国先天性心脏 病的50% 小儿最常见的先天性心脏病 约25%单独存在，其余合并其 它畸形 按缺损位置分为： 膜周部缺损，占60%-70% 肌部缺损，占20%-30%

二尖瓣 左室肥大 主A 左房大 全身血少 VSD 肺血多 腔V 肺A瓣 右室扩大 右房 VSD血液动力学变化

VSD分类 按缺损大小分类： 小型室缺（Roger病） 中型室缺 大型室缺 缺损直径(mm) 缺损面积(cm2/m2) <5 <0.5 5~15 0.5~1.0 >15 >1.0 分流大小 少 中等 大 症状 无或轻微 有 明显 肺血管 可无影响 有影响 肺高压 Eisenmenger综合征

Eisenmenger综合征 发生于左向右分流心脏病后期 机制 临床表现：持续性青紫 不可逆的肺动脉高压产生 右室收缩压超过左室收缩压，出现双 向分流或右向左分流 临床表现：持续性青紫

VSD临床表现 临床症状 VSD听诊 轻者可无症状 肺循环充血和体循环缺血表现 潜伏紫绀，声音嘶哑 并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎 VSD听诊 胸骨左缘3、4肋间可及Ⅲ -Ⅳ级 全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致） 肺动脉高压时P2亢进

VSD X线表现 左右心室增大，左室大为主 肺纹理增粗 肺动脉段凸出 主动脉弓影缩小

VSD心电图表现 左心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大，可伴心肌劳损。

VSD超声心动图 二维显示缺损直接征象 彩色多普勒显示心室水平分流 频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力 Qp/Qs=1 正常 LV RV VSD 二维显示缺损直接征象 彩色多普勒显示心室水平分流 频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力 Qp/Qs=1 正常 Qp/Qs>1.5 中等分流 Qp/Qs>2 大量分流

VSD治疗 膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能 内科治疗：防治心衰 外科直视手术修补 心导管介入治疗 直接缝合 补片 返回

动脉导管未闭

动脉导管未闭 （patent ductus arteriosus ,PDA） 动脉导管未闭 指动脉导管异 常持续开放并导致的病理生理 改变，占先天性心脏病的15%。

PDA病理分型 管型 漏斗型 窗型

左室大 主A大 脉压大 二尖瓣 全身血少 PDA 左房大 右房 肺血多 肺A扩大 右室 PDA血液动力学变化

PDA病理生理 左向右分流的大小取决于 差异性紫绀（differential cyanosis） 导管的大小 主肺动脉压差 肺动脉压力超过主动脉时，右向左分流所致; 下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常;

PDA临床表现 临床症状 听诊 周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动 轻者无症状 咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等 并发症：感染性动脉炎、感染性心内膜炎、 充血性心力衰竭 听诊 胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致） P2亢进 周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动

PDA X线检查 心胸比例增大 左心房心室增大 肺血增多 肺动脉段凸出 主动脉弓正常或凸出

PDA心电图 左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大

患儿，女，13岁，PDA胸片示左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左室大。

PDA超声心动图 二维可以直接探查到PDA 脉冲多普勒示典型的连续性 湍流频谱彩色多普勒见PA与 DO分流

PDA治疗 内科治疗 防治心衰 对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭 外科手术 介入治疗 不同年龄不同大小的动脉导管均应予以关闭

法洛四联症 （tetralogy of Fallot ,TOF）

法洛四联症 右室流出道梗阻 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚：继发性改变 法洛四联症 约占先天性心脏病的 10%，婴儿期后最常见的青紫型 先天性心脏病，包括四种畸形： 右室流出道梗阻 漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚：继发性改变

左房 左室 主A骑跨 肺血少 全身青紫 室间隔缺损 肺A少 腔V 肺A瓣狭窄 右室肥厚 右房大 TOF血液动力学变化

病理生理改变 1. 右向左分流 肺动脉小窄程度：青紫型 非青紫型 青紫原因：右向左分流 肺动脉狭窄 2. 动脉导管未闭前：青紫轻

TOF临床表现 症状 青紫：呈中央性，活动或气急时加重 蹲踞：多见于年长儿 杵状指（趾） 阵发性缺氧发作 发育落后 呼吸困难 并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎

阵发性缺氧发作（anoxic spell） 常见于婴儿 诱因：吃奶、哭闹、贫血、情绪激动、感染等; 产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻， 导致脑缺氧 表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡 处理：①胸膝位 ②吸氧 ③新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注 ④5%碳酸氢钠1.5~5.0ml/kg静注 ⑤吗啡0.1~0.2mg/kg皮下注射 预防：心得安1~3mg/（kg·d）口服

TOF听诊 胸骨左缘2、3、4肋间Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性杂音，由肺动脉狭窄所致，无震颤 P2减弱 狭窄严重时杂音反而不明显

血液检查 红细胞可达5.0-8.0×1012/L，血红蛋白170-200g/L，红细胞压积53-80%，血小板减低，凝血酶原时间延长。

TOF X线检查 心影不大 “靴形”心，心尖上翘所致 肺动脉段凹陷 两肺纹理减少 偶见网状纹理 （侧支循环形成） 25%可见右位主动脉弓影

TOF心电图 电轴右偏 右室肥大，严重者可呈现心肌劳损 右房肥大

TOF超声心动图 左室长轴切面见主动脉骑跨 大动脉短轴切面见右室流出道狭窄 彩色多普勒见室缺分流

TOF心导管检查和心血管造影 指征： 评估： 为制定手术方案和估测预后提供必要信息 有其它可疑的伴随畸形 冠状动脉不清晰 右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况 冠状动脉走行 为制定手术方案和估测预后提供必要信息

TOF治疗 防治缺氧发作及并发症 外科治疗：可大大降低本病死亡率 A.根治手术 B.姑息手术：改善肺血流量 I.锁骨下动脉-肺动脉吻合术 (Blalock-Taussing术） II.上腔静脉右肺动脉吻合术 （Glenn术）

常见先天性心脏病鉴别诊断 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症 分类 左向右分流 右向左分流 症状 一般情况无青紫，某些原因导致肺动脉高压，右心压力超过左心压力时出现青紫。②肺循环血量增加，易患肺炎。③体循环血量减少，发育落后 青紫、蹲踞、晕厥、发育落后 心脏体征 杂音 部位 LSB第2-3肋间 LSB第3-4肋间 LSB第2肋间 LSB第2-4肋间 时期 收缩期 强度 Ⅱ-Ⅲ级 Ⅱ-Ⅴ级 Ⅱ-Ⅳ级 性质 柔和吹风样 粗糙吹风样 机器样 喷射样 传导 范围小 范围广 向颈部传导 震颤 无 有 可有 P2 亢进，固定分裂 亢进 减低 心电图 ICRBBB,右室大 正常，左室大或双室大 左室大，左房可大 右室大 X线检查 房室增大 右房、右室大 双室大，左房可大 右室大，心尖上翘呈靴形 主动脉结 不大 增大 肺动脉段 凸出 凹陷 肺野 充血 清晰 肺门舞蹈 心脏超声 直接征象 房间隔回声中断 室间隔回声中断 主肺动脉和降主动脉有交通 室间隔回声中断，主动脉骑跨于室间隔上，RVOT狭窄，右室壁、室间隔肥厚 间接征象 右房于收缩期可见左房分流过来的五彩相间血流束 右室于收缩期可见左室分流过来的五彩相间血流束 主肺动脉内可见由降主动脉分流过来的五彩相间血流束 收缩期见右室向主动脉内分流的异常血流束