第2讲　染色体变异·人类遗传病

【答案】　①－b　②－d　③－a　④－c

1．个别染色体增减：如21三体综合征。 2．染色体组成倍增减 (1)染色体组：细胞中的在 和 上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组 。 (2)二倍体：由 发育而成的，体细胞中含有 个染色体组的个体，如：果蝇。 (3)多倍体：由 发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体。 (4)单倍体：体细胞中含有 染色体数目的个体，特点是植株长得 ，高度 。 形态 功能 非同源染色体 受精卵 两 受精卵 三个或三个以上 本物种配子 弱小 不育

【答案】　①－c－Ⅰ　②－a－Ⅱ　③－b－Ⅲ

1．下列叙述正确的是(　　) A．四分体时期常发生染色体结构的变异 B．体细胞中含有一个染色体组就是单倍体 C．秋水仙素只用于多倍体的形成 D．三倍体西瓜无种子是因为体内无同源染色体 【解析】　四分体时期常发生交叉互换，属于基因重组；体细胞含一个染色体组的个体一定是由配子直接发育形成的；秋水仙素也可用于单倍体育种；三倍体西瓜无子是因为同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子。 【答案】　B

2．某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8，下列四项中，能表示一个染色体组的是(　　) 【解析】　细胞内的一个染色体组中，一定没有形态相同的染色体，即一个染色体组中各条染色体应互为非同源染色体。又因二倍体正常体细胞中含8条染色体，故一个染色体组含4条染色体。 【答案】　C

3．关于多倍体的叙述，正确的是(　　) A．植物多倍体不能产生可育的配子 B．八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种 C．二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加 D．多倍体在植物中比在动物中更为常见 【解析】　多倍体是指由受精卵发育而来的体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，植物的同源多倍体能够产生可育配子，所以A项叙述是不正确的；八倍体小黑麦是通过远缘杂交，然后诱导染色体加倍(即多倍体)而培育的新物种，不是利用基因工程技术创造的，B项错误；二倍体植株加倍为四倍体后，植株茎秆粗壮，一般情况下代谢产物会增加，但营养成分是针对人类(或动物)而言的，不一定增加，所以C项叙述不正确；多倍体在植物中很常见，动物中较少，所以D项正确。 【答案】　D

4．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于(　　) A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 【解析】　青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体遗传病。 【答案】　 B

5．正误判断 (1)(2011·海南高考T19－C)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(×) 【提示】　染色体片段的缺失和重复导致基因数量减少和增加，不能导致基因种类的变化。 (2)(2012·哈尔滨模拟T4－D)由配子直接发育而来的个体，不论体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体(√) (3)(2012·九江模拟T7－D)普遍小麦花粉中有三个染色体组，由其发育来的个体是三倍体(×) 【提示】　花粉是雄配子，发育成的个体是单倍体。

6．番茄是二倍体植物(染色体2N＝24)。有一种三体番茄，其第6号染色体的同源染色体有三条(比正常番茄多了一条6号染色体)。三体在减数分裂联会时，形成1个二价体和1个单价体：3条同源染色体中任意2条随机地配对联会，另1条同源染色体不能配对(如图)；减数第一次分裂后期，组成二价体的2条同源染色体正常分离，组成单价体的1个染色体随机地移向细胞任意一极。

(1)绘出三体番茄精原细胞在减数第一次分裂后期的图解(只需包含5、6号染色体即可，并用“5、6”在图中标明)。 (2)设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型及其比例为_____；根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型为____。 (3)从变异角度分析，三体形成属于_____，形成原因是_________________。 (4)以马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄为父本，以正常叶的三体番茄为母本(纯合体)进行杂交。试回答下列问题： ①假设C(或c)基因不在第6号染色体上，使F1的三体番茄与马铃薯叶型的正常番茄杂交，杂交子代叶型表现型比例为______。 ②若C(或c)基因在第6号染色体上，使F1的三体番茄与马铃薯叶型的正常番茄杂交，杂交子代叶型表现型比例为_____。

【解析】　(1)依据题干信息：三体番茄在减数分裂联会时，3条6号同源染色体中，任意2条随机地配对联会形成1个二价体，另1条同源染色体不能配对形成1个单价体。2条5号染色体形成正常的1个二价体。减数第一次分裂后期组成二价体的同源染色体正常分离，而单价体的1个染色体随机地移向细胞任意一极。据此可绘出图解。(2)在(1)题基础上，基因型为AABBb的三体番茄精原细胞减数分裂，BBb可形成2B∶1b∶1BB∶2Bb，故花粉的基因型及其比例为AB∶Ab∶ABB∶ABb＝2∶1∶1∶2；根尖分生区细胞进行有丝分裂，基因型保持不变，仍为AABBb。(3)个别染色体数目的改变属于染色体数目变异，其形成的原因可通过减数分裂异常予以解释。(4)①假设C(或c)基因不在第6号染色体上，则以正常叶的三体番茄为母本(纯合体，其基因型为CC)，与马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄杂交，F1基因型全为Cc(包括三体)。基因型全为Cc的三体番茄与马铃薯叶型(cc)的正常番茄杂交，杂交子代叶型表现型为1/2Cc、1/2cc，即正常叶∶马铃薯叶＝1∶1。

②假设C(或c)基因在第6号染色体上，则以正常叶的三体番茄为母本(纯合体，其基因型为CCC)，产生配子种类为1/2CC、1/2C，它与马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄杂交，F1中的三体基因型为CCc。而CCc产生配子种类为1/6CC、2/6Cc、2/6C、1/6c，故基因型为CCc的三体番茄与马铃薯叶型(cc)的正常番茄杂交子代只有1/6cc，即正常叶∶马铃薯叶＝5∶1。

【答案】　(1)如图　(2)AB∶Ab∶ABB∶ABb＝2∶1∶1∶2　AABBb　(3)染色体变异　减数第一次分裂后期某对同源染色体未分开，或者减数第二次分裂后期某对姐妹染色单体分开后形成的染色体移向了同一极，形成了比正常配子染色体数目多1条的配子，并与正常配子结合成合子发育而成的个体　(4)①正常叶∶马铃薯叶＝1∶1　②正常叶∶马铃薯叶＝5∶1

2.染色体结构变异与基因突变的区别(如图所示)

1．下图中①和②表示发生在常染色体上的变异，①和②所表示的变异类型分别属于(　　) A．重组和易位　　　B．易位和易位 C．易位和重组 D．重组和重组 【解析】　由染色体图像可判断：①中两条为同源染色体，②中两条为非同源染色体；①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，属于重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体，属于易位。 【答案】　A

1.染色体组概念的理解 (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不重复。

4．多倍体的产生和应用 (1)产生原理

(2)多倍体育种——无子西瓜的培育

说明：(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，因为花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。 (2)通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。

2．(2011·长沙二模)下列各图为不同细胞中的染色体示意图，下列有关叙述正确的是(　　) A．甲代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含一条染色体 B．乙代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含两条染色体 C．丙代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含三条染色体 D．丁代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体

【解析】　甲、丙可能是二倍体，也可能是四倍体生物产生的单倍体；乙代表的生物可能是三倍体，不可能是二倍体，故A、B、C项均错误。 【答案】　D

3．下列有关水稻的叙述，错误的是(　　) A．二倍体水稻含有两个染色体组 B．二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大 C．二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含三个染色体组 D．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小 【解析】　本题考查了二倍体、三倍体、四倍体等基本概念以及秋水仙素的生理作用，单倍体、多倍体的特点和染色体变异的相关知识。二倍体、三倍体、四倍体分别是指体细胞里含有两个、三个和四个染色体组的生物。秋水仙素的作用是使染色体数目加倍，得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大；二倍体的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，但单倍体水稻高度不育。 【答案】　D

说明：(1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律； (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (3)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。

4. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②　　　B．③④　　　C．①②③　　　D．①②③④

【解析】　本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或变异)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境引起的，因此不一定是遗传病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 【答案】　D

5．在下列人类生殖细胞中，哪两种细胞结合会产生先天性愚型的男性患儿(　　) ①23A＋X　②22A＋X　③21A＋Y　④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ 【解析】　先天性愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了一条2l号染色体。综合所给选项，可选出男性患儿是由卵细胞①和精子④结合产生。 【答案】　C

考向一　染色体变异的类型 1．本知识点是高考中的常考点，多考查染色体变异类型的判断，各种育种方式的原理、操作方法和优缺点，如2011年四川高考T31、海南高考T19、江苏高考T32等，题型既有选择题也有非选择题。 2．估计2013年高考对本专题的命题趋向于以图像为知识载体，以不同的育种方式为背景信息进行综合考查，需要特别注意。

1．(2011·海南高考)关于植物染色体变异的叙述，正确的是(　　) A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生 C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化 【解析】　(1)染色体组整倍性变化导致基因数量变化，不能导致基因种类增加；(2)基因突变导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生；(3)染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加和减少，不能导致基因种类变化；(4)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化，故D正确。 【答案】　D

1．基因重组不会产生新基因，但会产生新的基因型；导致DNA分子结构改变，但不改变染色体结构。 4．染色体组整倍性变化会导致基因数量的变化，不会导致基因种类的变化。

考向二　人类遗传病 1．本知识点是高考命题的热点，考查点集中在遗传病类型的判断与概率的计算上，如2011年广东高考T6、浙江高考T32、上海高考T(十)等。 2．预计2013年高考试题对本专题的考查趋向于以遗传系谱图、相关图表为知识载体，以基因与染色体的位置关系为背景信息进行考查。

2．(2011·上海高考改编)分析有关遗传病的资料，回答问题。 下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ1同时患有甲病(Aa)和乙病(Bb)。已知Ⅲ5没有携带这两种病的致病基因。

(1)如果只考虑甲种遗传病，Ⅲ6的基因型：__________，A和a的传递遵循__________定律。假设该地区正常女性中甲病基因携带者概率为0.2，若Ⅳ14和Ⅳ15婚配，出生的Ⅴ16为男孩，患病的概率是__________。 (2)如果只考虑乙种遗传病，Ⅳ12的基因型：__________。 (3)Ⅲ6的基因型可以用下列图中的__________表示。

(4)若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个男孩，同时患两种病的概率比仅患甲病的概率______，原因是________________________________。 (5)若Ⅲ5和Ⅲ6生出与Ⅳ13表现型相同孩子的概率为m，则他们生出与Ⅳ14表现型相同孩子的概率为__________。 【解析】　(1)如果只考虑甲病，由Ⅲ5×Ⅲ6→Ⅳ14(患甲病男)，且Ⅲ5不携带甲病致病基因推知：甲病为伴X隐性遗传，Ⅲ6的基因型为XAXa，A和a的传递遵循基因的分离定律。Ⅳ14的基因型为XaY，Ⅳ15基因型为XAXa的概率为0.2，则Ⅳ14和Ⅳ15婚配，出生的Ⅴ16为男孩，患甲病的概率为： 0.2×1/2＝10%。 (2)如果只考虑乙病，由Ⅲ5×Ⅲ6→Ⅳ12(患乙病男)，且Ⅲ5不携带乙病致病基因推知：乙病为伴X隐性遗传，Ⅳ12的基因型为XbY。

实验13.低温诱导植物染色体加倍 1．实验原理 (1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。 (2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。

3．注意事项 (1)选材：①选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；②常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少，故为首选)、洋葱、大蒜等的根尖，因其具有能分裂的分生组织。 (2)试剂及用途：①卡诺氏液：固定细胞形态；②改良苯酚品红染液：使染色体着色；③解离液[质量分数为15%的盐酸和体积分数为95 %的酒精混合液(1∶1)]：使组织中的细胞相互分离开。 (3)根尖培养：①培养不定根：要使材料湿润以利于生根；②低温诱导：应设常温、低温4 ℃、0 ℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。

(4)固定：用卡诺氏固定液(无水酒精3份∶冰醋酸1份或无水乙醇6份∶氯仿3份∶冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。 (5)制作装片：按有丝分裂过程进行。冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些，忌直接用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。 (6)观察：换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。

1．有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是(　　) A．可能出现三倍体细胞 B．多倍体细胞形成的比例常达100% C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期 D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会 【解析】　本题考查教材“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，意在考查对实验结果的分析能力。低温处理后并非所有的细胞的染色体都加倍。大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。 【答案】　C

2．研究表明：温度骤变以及秋水仙素等理化因素都会使植物细胞染色体数目加倍。某同学为验证低温能诱导洋葱(2N＝16)根尖细胞染色体数目加倍，开展了相关的研究。 请分析回答： (1)实验原理：低温处理根尖细胞，能够抑制______期______的形成，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不分裂。 (2)材料用具：洋葱，冰箱，_____，解离液和碱性染料等。 (3)方法步骤： A．培养洋葱根尖，待不定根长至1 cm左右时，在冰箱的低温室内(4 ℃)诱导培养36 h； B．制作装片：解离→______→染色→制片； C．显微观察并绘图：该同学用低倍镜能清楚观察到细胞，但不能顺利换上高倍镜，最可能的原因是_____。 (4)计数：若常温下的装片中，分裂期细胞占细胞总数的10%，细胞周期总时间为20 h，则分裂间期经历_____h； 该实验中处于分裂中期的细胞含有____条染色体。

【解析】　(2)显微镜操作的器材不能只考虑显微镜，制作临时装片一定要有载玻片、盖玻片等。(3)步骤C，低倍镜能清楚观察到细胞，但不能顺利换上高倍镜，可见显微镜本身没有问题，可能是装片的问题导致焦距不合适。(4)前一问依据处于某时期的细胞数与该时期时间长短成正相关来计算。后一问要注意的是：不一定每个细胞都发生了染色体数目的加倍。故处于分裂中期的细胞染色体数目有的是16，有的是加倍后的32。 【答案】　(1)有丝分裂前　 纺锤体 (2)显微镜，盖玻片，载玻片 (3)漂洗　将装片的盖玻片放在了下面 (4)18　16或32

实验14.调查人类常见的遗传病 1．实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

3．注意事项 (1)要以常见的单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别(见表)。

3．先天性聋哑是一种人类的遗传病。为研究其发病率和遗传方式，正确的方法是(　　) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②在患者家系中调查研究遗传方式 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤在患者家系中调查并计算发病率 ⑥汇总结果，统计分析 A．①③⑤⑥　　　　　　　　　B．①②⑤⑥ C．①③④⑥ D．①②④⑥

【解析】　调查研究 遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查。调查之前，首先要确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 【答案】　D

1．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是(　　) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩

【解析】　据图分析，该遗传病为隐性遗传病。如果为常染色体隐性遗传，则Ⅱ5和Ⅱ6均为携带者，他们再生患病男孩的概率为1/8；Ⅲ9与正常女性结婚，子女患病概率与性别无关。如果为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ5也为携带者，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/4；Ⅲ9与正常女性结婚时，若女性为携带者，他们的子女患病概率一样，都为1/2，若女性不为携带者，则他们所生女孩都为携带者，男孩都正常，应建议生男孩。 【答案】　B

2．(2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 【解析】　研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故答案选C项。 【答案】　C

3．(2011·四川高考)小麦的染色体数为42条。下图表示小麦的三个纯种品系的部分染色体及基因组成：Ⅰ、Ⅱ表示染色体，A为矮杆基因，B为抗矮黄病基因，E为抗条斑病基因，均为显性。乙品系和丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而来(图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段)。

(1)乙、丙品系在培育过程中发生了染色体的________变异。该现象如在自然条件下发生，可为________提供原材料。 (2)甲与乙杂交所得到的F1自交，所有染色体正常联会，则基因A与a可随________的分开而分离。F1自交所得F2中有__________种基因型，其中仅表现抗矮黄病的基因型有________种。 (3)甲与丙杂交所得到的F1自交，减数分裂中Ⅰ甲与Ⅰ丙因差异较大不能正常配对，而其它染色体正常配对，可观察到________个四分体；该减数分裂正常完成，可产生__________________种基因型的配子，配子中最多含有____________条染色体。 (4)让(2)中F1与(3)中F1杂交，若各种配子的形成机会和可育性相等，产生的种子均发育正常，则后代植株同时表现三种性状的几率为________。

【答案】　(1)结构　生物进化 (2)同源染色体　9　2 (3)20　4　22 (4)3/16