首都医科大学附属 北京儿童医院内科 吴明昌 教授 主任医师 新生儿先天性心脏病 病例讨论 首都医科大学附属 北京儿童医院内科 吴明昌 教授 主任医师

新生儿先心病 例1 有心脏杂音 例2 无心脏杂音 例3 青紫

例1 新生儿有心脏杂音 G 2/6 SM）。 思考题：1 是生理性杂音还是先心病 2 需作进一步检查否 例1 新生儿有心脏杂音 第1胎足月儿，出生无窒息，体重3200g, 查体未见异常。生后哭声好，无青紫，反应好吃奶好。第2d在胸骨左缘 2～5 肋间有柔和的2 级收缩期杂音（ 简写 L 2～5 G 2/6 SM）。 思考题：1 是生理性杂音还是先心病 2 需作进一步检查否

新生儿生理性杂音 1. 肺动脉相对狭窄：生后肺循环建立， 肺血量增多，肺动脉相对狭窄 2. 三尖瓣关闭不全：暂时性 3. 动脉导管未闭 ：L2~3 G 2/6 SM 4. 杂音短暂：2~3d, 无震颤 5. 可继续观察 C D 动脉导管 肺动脉 三尖瓣

新生儿先心病杂音 1. 杂音持续存在，L 3～5 G 2/6 SM 2. 震颤：用指尖轻轻触诊,有轻微震颤 3. 临床诊断: 室间隔缺损（简称室缺） 4. 需作彩色多普勒超声心动图（简称 心彩超）检查 5. 心彩超：膜部室缺, 直径 4mm 思考题：1. 怎样估计预后 2. 何时手术

新生儿室缺 室缺的部位 膜部 流入部 肌部 双动脉瓣下 （流出部） 右室剖面

室缺的大小和预后 新生儿（小心脏）的标准？ < 5 mm 1岁内 2/3自闭，定期随访 > 5～10 mm 5% 手术 肺炎心衰 15 % 手术 心衰 30%手术 < 10 mm 早作手术 手术年龄 3月, 2岁， >2岁肺动脉高压 28% 子女风险率 3.3 ~ 4.1% 新生儿（小心脏）的标准？ 小 中 大

新生儿室缺 163 例（儿院） 直径 n % 3 ~ 67 41.1 4 ~ 5 55 33.7 ≥ 6 41 25.2 * 合 计 163 （mm） n % 3 ~ 67 41.1 4 ~ 5 55 33.7 ≥ 6 41 25.2 * 合 计 163 100.0 肺高压 21/41 例 51.2 中华围产医学杂志2001，4：92－95 （简称儿院） 大室缺？

室缺随访43例（儿院） ( 1~7岁，X 21.4±22月） ～ 大室缺？

新生儿室缺37例随访结果 (大兴、门头沟) 随访11.9±9个月（3～36个月） 新生儿室缺37例随访结果 (大兴、门头沟) 随访11.9±9个月（3～36个月） 直径 例数 自闭 增大 不变 例 ％ 例 ％ 例 ％ ＜ 5 mm 23 12 52.2 4 17.4 7 30.4 ≥ 5 mm 14 1 7.1 8 57.1 5 35.5 合 计 37 13 35.4 12 32.4 12 32.4 χ2 ＝ 9.4 p< 0.01 自闭、增大、不变各占1/3 自闭年龄：<5 mm者 77％在半岁内 ≥5 mm者 1例在2岁 中华围产医学杂志2006，9：258－261（简称本组） 大室缺？

新生儿室缺 5～6 mm 4 mm 随访：1岁内每 3月一次 以后每6月～12月一次 本组扩大者 ＞ 6 mm 12例: 合并肺炎死亡 2例 手术 3例 大 中 小

文献报道 自闭者： ＜4 mm者均可自闭 2岁后自闭者约占7％（少数在青少年,成人） 膜部、肌部自闭率相等 自闭时有的出现动脉瘤（三尖瓣叶覆盖缺口） 不能自闭者：应早手术 双动脉下室缺（致主动脉瓣脱垂） 合并肺动脉高压者

动脉导管未闭 生后10 ~ 18h动脉导管无血流通过 15 ~ 21d结构上闭合 ＞3月未闭者可诊断动脉导管未闭 新生儿杂音：L2~3 G 2/6 sm 无震颤 本组出生时诊断44例 经随访仅 6 例＞3月未闭(1/7) 动脉导管

动脉导管未闭的预后 主动脉血流向肺动脉 可影响小儿生长发育 并发呼吸道感染、心衰、细菌性心内膜炎 当今介入手术成功率高，风险小 不论导管大小、不拘年龄，均应治疗 大导管？

动脉导管未闭随访22例（儿院） （2月~2岁 X 9.1±4.1 月) 自闭 未闭 例 6 4 2 0 100% 手术 100% 50% 100% 37% 13% 直径 2~ 3 mm 3.1~ 4.9 mm 5~7.5 mm m/s <2 >2 >2 >2 （流速） 大导管？ 5mm

房间隔缺损（简称房缺） 新生儿期无杂音 因生理性杂音作彩超时可发现， 小的房缺≤5mm者与卵圆孔未闭不易鉴别。 本组出生时有房缺或卵圆孔未闭 30例： 随访：＜ 5 mm：均在1岁内自闭 5～8mm： 4例未闭 (1/7) 应在上学前手术 大房缺？

房缺随访22例（儿院） ( 3月~2岁 X 9.2±8.6月) 5 ~ 6 ≥7 mm 大房缺？ 7 mm 21三体 6例 10例 6例

62% 64% 13% 0% mm 4 5 ~ 6 7 ~ 8 >8 房缺大小与自闭的可能性 (冰岛) 94% 89% 预计自闭% 62.5% 8% 实际自闭% 62% 64% 13% 0% mm 4 5 ~ 6 7 ~ 8 >8 大房缺？7 mm

目前认为无论房缺的大小 或卵圆孔未闭者， 均应介入治疗， 可减少成年后发生脑中风的几率。 总之，轻症先心病不影响心功能， 可正常活动及预防接种， 但应定期随访观察有无增大。

问: 新生儿需早手术者 导管 5 mm 室缺 6 mm 房缺 7 mm

例2 新生儿无心脏杂音 生后哭声好, 无青紫，查体未见异常。母乳喂养，吃奶好, 第5d出院前再查体，心脏无杂音。 是否漏诊？ 例2 新生儿无心脏杂音 第1胎足月顺产, 无窒息, 体重3300g, 生后哭声好, 无青紫，查体未见异常。母乳喂养，吃奶好, 第5d出院前再查体，心脏无杂音。 生后42d复查,心脏杂音L3~5 G2/6 sm 思考题：1. 为何初生数日无杂音？ 是否漏诊？ 2. 怎样避免漏诊先心病？

1277 例先心病查出的时期 Newcastle- Tyne L→R分流 出生查体 出院前 6周 ＞6周 室缺 房缺 房室隔缺损 动脉导管未 闭 右室出口梗阻 肺动脉狭窄 肺动脉闭锁 法洛四联症 例 50 100 50 100 50 100 50 100 300

主动脉缩窄 共干 大动脉转位 出生查体 出院前 6周 ＞6周 左室出口梗阻 圆锥动脉干 肺静脉异常 其他 例 主动脉瓣闭锁 左心发育不良 出生查体 出院前 6周 ＞6周 左室出口梗阻 主动脉缩窄 主动脉瓣闭锁 左心发育不良 主动脉弓断离 圆锥动脉干 共干 大动脉转位 肺静脉异常 其他 例 50 100 50 100 50 100 50 100

先心病的检出率 新生儿 50% 6～8周 30% 1岁 20% 出生时右心压力高，左向右分流量少， 杂音不明显 。以后在每次预防注射时、 新生儿 50% 6～8周 30% 1岁 20% 出生时右心压力高，左向右分流量少， 杂音不明显 。以后在每次预防注射时、 健康查体、就诊时多次检查可避免漏诊。

大兴、门头沟妇幼保健院 筛查新生儿先心病 （2002年～2005年） 大兴、门头沟妇幼保健院 筛查新生儿先心病 （2002年～2005年） 出生的足月儿：5 640例 住院时查出先心病：54例（ 0.96% ） 随访后再确诊：6例（动脉导管未闭、房缺，1/7 ） 出院后补查出：5例（室缺2例 、肺窄1例、 肺静脉连接异常1例、法洛四联症1例） 先心病检出率：1.15％（65 / 5 640）

例3 新生儿青紫 生后哭声好, 无青紫，查体未见异常。 第2d面色青紫，呼吸促，反应差，经 吸氧无好转，出现轻微心脏杂音 L3~5 例3 新生儿青紫 第1胎足月顺产, 无窒息, 体重3300g, 生后哭声好, 无青紫，查体未见异常。 第2d面色青紫，呼吸促，反应差，经 吸氧无好转，出现轻微心脏杂音 L3~5 G 2/6 sm。心彩超：大动脉转位合并 动脉导管未闭及卵圆孔开放。 思考题：1. 治疗和预后？ 2.下一胎如何预防先心病？

大动脉转位 ↑ ↑ 临床：青紫、 杂音 右室→主动脉→全身 ↖右房← 腔静脉 ↙ 左室→肺动脉→肺 ↖ 左房← 肺静脉 ↙ 需合并 室缺 房缺（卵圆孔开放） 动脉导管未闭 ↑ ↑ LA 临床：青紫、 杂音 临床：差异青紫 杂音 彩超（曲棍球 拐棍）

大动脉转位的重要性 3. 早期根治术： 1. 新生儿先心病死亡的病例中 1/3是大动脉转位（儿院） 2. 心彩超容易漏诊 6年存活率93% 1. 新生儿先心病死亡的病例中 1/3是大动脉转位（儿院） 2. 心彩超容易漏诊 3. 早期根治术： 6年存活率93% （儿院4d, 清华华新医院1d, 延误者冠脉含氧量少， 心肌缺氧，失去手术机会） 拐棍 曲棍球

先心病的预防 1. 避免各种高危因素 2. 孕早期避免病毒感染 3. 服叶酸 4. 宫内筛查

引起胎儿先心病的危险因素（大兴、门头沟） 先心病组65例 对照组77例 例 （％） 例 （％） 遗传因素 8 （12） 2 （3） 先心病畸形儿史 2 0 近亲婚配 1 0 高龄≥35岁 5 2 环境因素 35 （54） 13 （17） 孕早期上感史 30 12 接触有害物* 5 1 合计 43 （66） 15 （20） x2 ＝5.1 P ＜0.05 *油漆、甲醛、CO中毒 中华围产医学杂志2006，9：258－261

19天 22天 23天 24天 35天 1 围心腔→心包腔 循环作用 2 生心板→心管 1 2 孕早期避免病毒感染 心脏的胚胎发育期8～10周 心 动 脉 房 干 心球 心室 心房 心管 静脉窦 心室 1 2 1 围心腔→心包腔 循环作用 2 生心板→心管 19天 22天 23天 24天 35天

3周 4周 5～6周 7～8周 10周 心内结构及动脉分隔的发育 1 2 3 4 1第1房隔 2第2房隔 △卵园孔 ★瓣 动脉干分隔 1 2 3 4 * * △ ★ * 3周 4周 5～6周 7～8周 10周 1第1房隔 2第2房隔 △卵园孔 ★瓣 动脉干分隔 *第1房间孔 **第2房间孔 3主动脉 (继发孔) 4肺动脉

叶酸 神经管和心脏在胚胎发育时期有相关 叶酸缺乏可致畸 叶酸 ：孕前1月至孕后3月每日服 0.4mg 嘉兴妇幼 : 服叶酸者先心病少 51％ 嘉兴妇幼 : 服叶酸者先心病少 51％ 未服者复杂先心病多 4.6倍 中华儿科杂志 2003, 41：951～952 匈牙利：服叶酸者先心病少51.5％ 尤其是主动脉干和瓣膜的缺陷 中国医刊 2004, 39：23～25

宫内筛查 妊娠16~18周至28周，96%先心病可检出 四腔心不对称者 转至专科再查 室缺,房缺不易查出 宫内筛查 妊娠16~18周至28周，96%先心病可检出 四腔心不对称者 转至专科再查 室缺,房缺不易查出 复旦大学儿科医院 胎儿心脏 500例 先心病 5.4％ 心律失常 4.7％ 中华儿科杂志 2003,41:115 超声四腔心示意图 LV RV LA RA (主缩 > 30周)

宫内筛查：Guy’s 医院 例 ±1500例/年 ±200例/年 13.3% 年

胎儿先心病终止妊娠率 年 胎儿先心病 终止妊娠 1991 166 100 ( 60 ) 1992 203 123 ( 61 ) 年 胎儿先心病 终止妊娠 n n ( % ) 1991 166 100 ( 60 ) 1992 203 123 ( 61 ) 1993 185 115 ( 63 ) 1994 173 93 ( 54 ) 1995 183 64 ( 35 )* Arch Dis Child 1997;77:F1 *（产、新生儿、外）

宫内筛查的胎儿先心病类型（例） 6 5 3 4 － 1 11 2 年 例 右室出口梗阻 法洛 肺窄 肺闭 左室出口梗阻 左心发育不良 主缩 Guy 1997 72 Eronen芬 1998 55 京 湘 邯 89－2000 41/458 香港 2000 30/126 右室出口梗阻 法洛 6 5 3 4 肺窄 － 1 肺闭 左室出口梗阻 左心发育不良 11 2 主缩 主窄闭 弓断

宫内筛查胎儿先心病的类型（续） L→R分流 室缺 房缺 房室隔缺损 7 － 10 12 1 8 19（5） 2 3 大动脉转位 6 Guy Eronen芬 京 湘 邯 香港 L→R分流 室缺 房缺 房室隔缺损 7 － 10 12 1 8 19（5） 2 3 大动脉转位 6 肺静脉异常 复杂畸形 14 5 16 其他

大兴妇幼同期宫内筛查 单心室、右室双出口、左心发育不全、 完全性房室通道…..等，共8例均转至妇 产医院核实后，终止了妊娠。 而室缺则未能查出，可在出生后治疗。

产科、儿科、儿保、超声室 必须通力合作 从孕前保健开始直至儿童期 先心病的防治 产科、儿科、儿保、超声室 必须通力合作 从孕前保健开始直至儿童期

敬请指正 谢 谢 ！ 先心病 先心