医学遗传学第五章线粒体遗传病.

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4.2基因对性状的控制.

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医学遗传学第五章线粒体遗传病

本章节重点线粒体遗传结构的遗传特点

1894年，首次发现

1894年，首次发现 1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体)

1894年，首次发现 1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体) 1963年，Nass在鸡胚中发现线粒体中存在DNA Schatz分离到完整的线粒体DNA 1981年，测定人mtDNA的DNA序列 1987年，Wallac提出mtDNA突变可引起疾病 1988年，首次报道mtDNA突变

第一节 mtDNA的结构和遗传特征一、mtDNA的结构特点线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)的细胞器。 1981年，剑桥大学的Anderson小组测定了人mtDNA的完整DNA序列，称为“剑桥序列”。

第一节 mtDNA的结构和遗传特征人mtDNA是一个长为16,569 bp的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。

第一节 mtDNA的结构和遗传特征 mtDNA结构紧凑，没有内含子，唯一的非编码区是D环区，长约1,000 bp左右。 D环区包括mtDNA重链复制起始点，重轻链转录的启动子。

第一节 mtDNA的结构和遗传特征人类的mtDNA编码13条多肽链、22种tRNA和2种rRNA。13种蛋白质均是呼吸链酶复合物的亚单位。线粒体的H链是12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA的转录模板，L链是1种多肽链和8种tRNA转录的模板。

第一节 mtDNA的结构和遗传特征一、mtDNA的结构特征线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有DNA的细胞器。 1981年，剑桥大学的Anderson小组测定了人mtDNA的完整DNA序列，称为“剑桥序列”。由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。

第一节 mtDNA的结构和遗传特征二、mtDNA的遗传学特性 Complex Subunits Nuclear mtDNA Ⅰ 41 34 7 Ⅱ 4 Ⅲ 11 10 1 Ⅳ 13 3 Ⅴ 14 12 2 83 70

第一节 mtDNA的结构和遗传特征二、mtDNA的遗传学特征 1. mtDNA具有半自主性 2. mtDNA的遗传密码与通用密码不同 mtDNA的UGA编码色氨酸，而非终止信号。其tRNA的通用性较强，22个tRNA可识别48个密码子。 mtDNA为母系遗传人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是来自母系，这种传递方式称为母系遗传。

mtDNA的母系遗传

第一节 mtDNA的结构和遗传特征二、mtDNA的遗传学特征 1. mtDNA具有半自主性 2. mtDNA的遗传密码与通用密码不同

mtDNA的复制分离

第一节 mtDNA的结构和遗传特征二、mtDNA的遗传学特征 1. mtDNA具有半自主性 2. mtDNA的遗传密码与通用密码不同

第二节线粒体基因突变与线粒体基因病对mtDNA分子病理学的研究证实mtDNA突变在许多疾病中存在，包括具有母系遗传特征的疾病，中老年时发病的一些退化性疾病，甚至衰老本身。线粒体突变导致的疾病主要累及肌肉、中枢和外周神经系统，与贫血和糖尿病等疾病也相关。

第二节线粒体基因突变与线粒体基因病一、线粒体DNA的突变类型 (一) 碱基突变 1. 错义突变第二节线粒体基因突变与线粒体基因病一、线粒体DNA的突变类型 (一) 碱基突变 1. 错义突变也称氨基酸替换突变，主要与脑脊髓性及神经性疾病有关，常见有Leber遗传性视神经病(LHON) (MIM 535000)和神经肌病。

第二节线粒体基因突变与线粒体基因病一、线粒体DNA的突变类型 (一) 碱基突变 1. 错义突变 2. 蛋白质生物合成基因突变第二节线粒体基因突变与线粒体基因病一、线粒体DNA的突变类型 (一) 碱基突变 1. 错义突变 2. 蛋白质生物合成基因突变比错义突变的疾病表型更具有系统性特征，且所有生物合成基因突变都为tRNA突变，并与线粒体肌病相关。主要有MERRF综合征(癫痫伴碎红纤维病) (MIM 545000)。

第二节线粒体基因突变与线粒体基因病一、线粒体DNA的突变类型 (一) 碱基突变 1. 错义突变 2. 蛋白质生物合成基因突变第二节线粒体基因突变与线粒体基因病一、线粒体DNA的突变类型 2. 蛋白质生物合成基因突变 (一) 碱基突变 1. 错义突变 (二) 缺失、插入突变 mtDNA缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。

第二节线粒体基因突变与线粒体基因病一、线粒体DNA的突变类型 (一) 碱基突变 1. 错义突变 2. 蛋白质生物合成基因突变第二节线粒体基因突变与线粒体基因病一、线粒体DNA的突变类型 2. 蛋白质生物合成基因突变 (一) 碱基突变 1. 错义突变 (二) 缺失、插入突变 (三) mtDNA拷贝数目突变

Leber遗传性视神经病(LHON) Leber遗传性视神经病是被证实的第一种母系遗传的疾病，至今尚未发现一个男性患者将此病传给后代。

Leber遗传性视神经病(LHON) Back LHON是以德国眼科医生Theodor Leber的名字命名的，为一种急性或亚急性发作的母系遗传病。男女病人比例5:1。 11778G→A导致编码NADH脱氢酶亚单位4(ND4)中第340位的Arg→His，从而影响线粒体能量的产生。 11778 G→A Back

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