Chap.7 遺傳：從孟德爾到分子 Life Science 2010 鄭先祐(Ayo)
Gregor Johann Mendel (孟德爾) 年輕的時期，修習科學(science)，是一位不錯的自然學者。 他曾經在high school當候補老師。雖然他後來有去參與成為正式教師的考試，但沒有考上。 後來，他所屬的神學院派他去維也納大學研習科學與數學兩年。 他逐漸成為一位成功的植物培育者。 當時的學術界相信遺傳是混合的。(blending theory) Life Scinece 2010
Mendel 的論文發表 於1865年，孟德爾雖然仍是對遺傳機制感到困惑，但是他於Brunn 自然科學協會的研討會中提出一篇論文。內容是相關於遺傳的一些可能原則。雖然獲得大家很有禮貌的掌聲，但是沒有人注意到他的演講內容。當時大家所關注的仍是在天擇的觀念。 孟德爾的論文於隔年發表於此協會的論文集。 Life Scinece 2010
(1) The principle of Dominance 碗豆的特徵因素 (Table 7.2) 種子：平滑圓形(顯性)或皺紋 種子內部顏色：黃色(顯性)或綠色 種子外殼顏色：白色或灰色(顯性) 未成熟豆夾的顏色：綠色(顯性)或黃色 成熟豆夾的形態：膨脹(顯性)或壓縮 莖的長度：短(9-18英吋)或長(6-7英呎)(顯性) 花的位置：枝腋(顯性)或枝頂。 Life Scinece 2010
(2) The principle of segregation When gametes form, the two alleles for a genetic trait separate so each egg or sperm carries only one allele. This is called the principle of segregation.(分離律) 孟德爾的遺傳單位，現在稱為基因(gene)。 一個基因和其相對應的基因，就組成「對偶基因」(alleles)。基因和其對偶基因在染色體上的位置，稱為「locus 」(loci)。 Life Scinece 2010
孟德爾的實驗 孟德爾稱原親代為 P (parent) 世代，其下的子代為 F1 (F = filial，子女)。 F1世代再交配產生的子代，就稱為F2世代。 孟德爾選兩個不同但相對應的性狀(且是純的)，運用 reciprocal crosses (相互雜交)， F1世代，全都是同一種性狀(顯性)。 F2世代，產生 3：1的結果。(Table 7.2) Life Scinece 2010
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顯性 隱性 Life Scinece 2010
顯性 隱性 Life Scinece 2010
數學的表示 如此的結果可以用數學的方式來表示。 homozygous 和 heterozygous RR x rr → Rr (F1世代) Rr x Rr → RR + 2Rr + rr (F2世代) homozygous 和 heterozygous Punnett(龐內特) square(方格) (Fig.7.3, Fig.7.4) Life Scinece 2010
Fig. 7.3平滑圓形(顯性)或皺紋 Life Scinece 2010
(3) The principle of independent assotment (獨立分配率) 每對因素(基因)，都是各自獨立的分離和組合。 Fig.7.4 RrYy x RrYy → RRYY, 2RRYy, RRyy, 2RrYY, 4RrYy, 2Rryy, rrYY, 2rrYy, rryy Life Scinece 2010
Fig. 7.4 獨立分配率 Life Scinece 2010
遺傳秘密的發現過程(一) 1860s 孟德爾 發現遺傳的因素(factors)，以其遺傳的原則。 1890s 發現染色體。 1903年，Sutton發現這些遺傳的因素，是在染色體上。 1905年，Wilson 和 Stevens 發現 XY染色體，確定遺傳確是在染色體上。 1906年，認為孟德爾的遺傳因素，就是在染色體上的基因。 Life Scinece 2010
遺傳秘密的發現過程(二) 1908年 Morgan 發現基因是排列在染色體上。(果蠅的基因位置的map) 1909年，有缺陷的基因會有遺傳病。 1927年，新的特徵是由 mutations產生。 1942年，Beadle 和Tatum 提出 one gene one protein(enzyme)假說。 1944年，Luria 證實細菌也有相同的遺傳和演化的法則。分子遺傳的實驗。 Life Scinece 2010
Beyond Mendel 看過Mendel 論文的19世紀生物學者，對Mendel 的發現，並沒有引起注意。 一直到20世紀初，Mendel已經過逝約17年後，有3位研究者分別都發現和Mendel 的一樣結果。Mendel 的發現才逐漸受到重視。目前的傳統遺傳學，就是Mendel 的學說。 Fig.7.6 多趾特徵。 Life Scinece 2010
Sex determination (性別的決定) Sex chromosomes and autosomes (體染色體) 人類，女性有XX染色體；男性是XY染色體。 女性的細胞，通常有 Barr bodies (left) 或 drumstick (right) (Fig.7-9)。 Fig.7-9 Life Scinece 2010
有些只有一個X的女性，Turner's syndrome.(有女性的特徵，但萎縮，身材有點短小) XXY，是男性，Klinefelter's syndrome (頭髮稀少，有點胸乳，且有Barr dodies 和drumstick。 Life Scinece 2010
Essay 7.1 性別的驗證 Life Scinece 2010
Essay 7.1 性別的驗證 於1936年的奧林匹克運動會，有位贏得100公尺賽跑的銀牌，四年前是贏得金牌。她總共擁有11項世界紀錄。退休後，定居在美國。 於1980年，在超商購物時，被搶匪誤傷死亡。驗屍時，發現其具有男性的染色體。生殖器官混合。 這項資料公開後，引起要刪除其保有的世界紀錄之要求。 Life Scinece 2010
性連特徵(sex-linked traits) Fig.7.11 紅綠色盲是隱性的。男性只要有此基因就會顯現出來。女性則未必然。 X染色體的性連遺傳還有，muscular dystrophy (肌肉萎縮)，hemophilia (血友症) (essay 7.2) Life Scinece 2010
Fig. 7.11 色盲者的家族關係(family tree)。 Life Scinece 2010
Essay 7.2 The disease of Royaly Life Scinece 2010
essay702 Life Scinece 2010
Gene linkage(基因連鎖) and Crossover Two or more hereditary units on the same chromosome is called gene linkage. Fig.7.13 BBCC x bbcc → BbCc B (beige body) b(black) C (normal wing0 c (curved wing) BC是位在同一條染色體上。 Fig.7.14 crossover Life Scinece 2010
Fig. 7.13 Gene linkage (基因連鎖) Life Scinece 2010
Fig. 7.14 crossover Life Scinece 2010
Mutation Gene mutations (essay 7.4 sickle cell) Chromosome mutations (Fig.7.15) deletion inversion duplication or addition The stability of DNA DNA repair systems Life Scinece 2010
Fig. 7.15 Life Scinece 2010
Fig. 7.15 Life Scinece 2010
Fig. 7.15 Life Scinece 2010
當細胞進行分裂繁殖時，DNA要打開複製，這時最容易受到輻射的傷害。 Life Scinece 2010
生命體有修護 DNA的能力。 Life Scinece 2010
Beyond Mendel Dominance relationships Multiple alleles (多個對偶基因) complete dominance incomplete dominance (紅花 加 白花 → 粉紅) Multiple alleles (多個對偶基因) ABO 血型 (Table 7.3)：有a, b, o 3組alleles Gene interaction epistasis(上位基因)：one gene masks the effects of another genes. (如白化症) Life Scinece 2010
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Anti-A serum Anti-B serum Life Scinece 2010
Sources of variation Polygenic inheritance (多基因遺傳)：a number of genes acting on the same trait produce a wide range of variation for that trait. 譬如：體長、鼻子大小、腳長和體重等。 sex influences (如禿頭，於男女有別) effects of aging(如皮膚的彈性) 來自父親或母親(essay 7.3) Life Scinece 2010
Essay 7.3 性別對基因表現的影響 同一基因來自父親，或是來自母親，其表現通常是一樣。但是有些基因卻會因為來源的不同，而會有不同的表現。 Angelman's syndrome：易狂笑、心智退化，行動笨拙。 Prader-Willi syndrome：心智略退化、極度的肥胖。 這兩種症候群，都是來自同一個基因。 Life Scinece 2010
Hardy-Weinberg principle 倘若沒有突變、沒有天擇、沒有基因漂移、也沒有遷出或遷入，族群內的雌雄自由配對，如此基因庫的各個基因的含量，每個世代都不會改變。 AA x aa → Aa (各佔50%) Aa x Aa → AA + 2Aa + aa (A 和 a 也是各佔50%) Life Scinece 2010
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