第十章 基因突变 重点：基因突变的概念及类别，基因 突变的一般特征，基因突变的 检出。 难点：基因突变的检出与鉴定。

第一节 基因突变概说 一、基因突变的概念及类别 二、基因突变的诱因 三、基因突变率 四、突变发生的时期 五、基因突变的特征

一、基因突变的概念及类别 基因突变：一个基因突变为它的等位基 因称为基因突变。 基因突变的类别 形态突变：突变主要影响生物的形态结 构，导致形状、大小、色泽等的改 变，又称可见突变。

动物形态突变

植物形态突变

生化突变：突变主要影响生物的代谢过 程，导致一个特定的生化功能的改 变或丧失。 致死突变：突变主要影响生活力，导致 个体死亡。 条件致死突变：在某些条件下是能成活 的，而在另一些条件下是致死的。

二、基因突变的诱因 自发突变：在自然情况下产生的突变。 诱发突变：人为地应用一些物理、化学 因素诱发的突变。

三、基因突变率 高等生物：突变率＝突变型配子数/总配 子数 低等生物：突变率＝突变型个体数/总个 体数 自发突变率：高等生物：10-5～10-8 低等生物：10-4～10-10

四、突变发生的时期 任何时期都可以发生，但是：性细胞> 体细胞：减数分裂末期特别敏感。 性细胞发生突变可以直接传递给后代。 体细胞发生突变形成嵌合体。 显性突变：易发现，通过无性繁殖固定 传递给后代。 隐性突变：不易发现。

体细胞突变和性细胞突变 体细胞突变 有分 体细胞 性细胞 减分 性细胞突变

五、基因突变的特征 1、重演性：同一突变在同一物种能够以 相同的频率再次发生。 2、可逆性：正突变 回复突变 3、多方向性与复等位基因： 多方向性：A（a、a1、a2、a3、…… an）等位、表型各异。 复等位基因：位于同一基因位点上的 各种等位基因。 

由 IA、IB、i 三种复等位基因控制， IA 和IB相对于i为显性。 因此：A型血者：IA IA 、IA i 复等位基因的例子： 1）人类的 ABO 血型： 由 IA、IB、i 三种复等位基因控制， IA 和IB相对于i为显性。 因此：A型血者：IA IA 、IA i B型血者：IB IB 、IB i AB型血者：IA IB O型血者：ii 2） 烟草的自交不亲和性： 栽培自花授粉植物。

野生烟草：自交不亲和性－自交不结实，株间杂交能结实 。由S1、S2、S3、S4等一组复等位基因控制。 实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：

4、有害性和有利性 1）有害突变： 隐性致死：纯合致死 显性致死：杂合即可致死 伴性致死：致死基因位于性染色体上。 2）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。 有利与有害是相对的： 有利有害可以相互转化。 人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、植物雄性不育、落粒性。

第二节 突变的检出 一、果蝇突变的检出 二、链孢霉突变的检出

一、果蝇突变的检出 果蝇性染色体突变的测定 Muller-5品系 该品系的X染色体上带有B（棒眼）和Wa （杏色眼），此外X染色体上还有一些 倒位，可以抑制Muller-5的X染色体与 野生型X染色体的重组。

原理： 该方法为把野外采集的雄果蝇，与 Muller-5雌果蝇杂交，得到子一代后， 做单对交配，看子二代的分离情况，从 而测出突变率。

果蝇常染色体突变的检出 利用平衡致死系： 2号染色体中一条带有显性基因CY（翻 翅），这是纯合致死的，同时还有一个 大倒位。另一条第2染色体上有另一显 性基因S（星状眼），也是纯合致死的 。所以2号染色体是倒位杂合体。 该方法主要分析子三代中常染色体的致 死作用。

二、链孢霉突变的检出 链孢霉的生化突变 控制生化过程的基因发生突变  生 物物质不能合成 不能存活  提 供该物质又可以正常生存。 控制生化过程的基因发生突变  生 物物质不能合成 不能存活  提 供该物质又可以正常生存。 生化突变分析 根据生化突变类型推断酶（基因）的功 能及其作用程序。

例如红色面包霉中获得o、c、a三种 突变体： o突变体－鸟氨酸缺陷型：基本培养 基中添加 orn（鸟氨酸）、瓜氨酸（cit ）、精氨酸（arg）都可以正常生长、繁 殖。 c突变体－瓜氨酸缺陷型：基本培养 基中添加瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg ）都可以正常生长、繁殖。

a突变体－精氨酸缺陷型： 基本培养 基中添加精氨酸（arg）可以正常生长、 繁殖。 据此推断出 arg 生物合成途径： 前体 o 酶 orn c 酶 cit a 酶 arg 蛋白质

红色面包霉生化突变的鉴定步骤 1）诱发突变 2）鉴定有无突变发生，求突变率 突变率＝（完全培养基菌落数－基本 培养基上的菌落数）/完全培养基菌落 数 3）鉴定突变类型： 大类型 （氨基酸、碱基、维生素等） 小类型

X rays 分生孢子 子囊孢子 影印 基本培养基＋aa 基本培养基 基本培养基＋Vs 完全培养基 基本培养基＋碱基 选择培养基

基本培养基＋ VB1 基本培养基＋ VB6 基本培养基＋ 泛酸 基本培养基＋ 肌醇

第三节 诱发突变 一、物理诱变 二、化学诱变 三、诱变育种

一、物理诱变 物理因素包括各种电离辐射和非电 离辐射。 基因突变需要相当大的能量，辐射 是能量来源。能量较高的辐射如紫外线 可以产生热能，使原子“激发”；高能 量的辐射如X射线、α射线、β射线、中 子等除产生热能、激发原子，还能使原 子“电离”，诱使基因发生突变。

1、电离辐射诱变 核辐射主要分为α、β、γ三种射线，自然界中很多物质都会产生这三种射线。 辐射的剂量是以毫西弗或微西弗来表示，1毫西弗等于1000微西弗。不包括生活中的辐射，人体一年可承受的最大辐射为1000微西弗(1毫西弗)。核辐射对人和生物的伤害，与核辐射的剂量、人们暴露于核辐射的时间以及核物质的半衰期有关，严重者可立即致死。

2011年3月11日，日本当地时间14时 46分，日本东北部海域发生里氏9 2011年3月11日，日本当地时间14时 46分，日本东北部海域发生里氏9.0级地 震并引发海啸，造成重大人员伤亡和财 产损失。地震造成日本福岛第一核电站 1-4号机组发生核泄漏事故。截至当地时 间4月12日19时，此次地震及其引发的海 啸已确认造成13232人死亡、14554人失 踪。

核辐射的防护： 不要淋雨，应穿戴帽靴； 彻底洗澡，更换衣服； 关闭窗户和通风口； 封好食品，勿饮海水淡化水； 用铅板墙壁等遮挡降低照射强度； 严防死守五官。

警惕我们周围暗藏的辐射污染： 注意家装材料的放射性污染； 谨防饮用水的放射性污染； 要防燃煤的放射性污染； 金银首饰含放射性物质不要长期佩 戴。

2、非电离辐射诱变 主要是紫外线照射，其波长较长 (3800－150Å)、穿透力弱，一般应用于 微生物或高等生物的配子诱变。

二、化学诱变 诱变剂：凡是能和DNA起化学反应并改变 碱基氢键特性的物质。 1、妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA结 果的变化。 妨碍嘧啶合成：5-氨基尿嘧啶、8-乙 氧基咖啡碱。 妨碍嘌呤合成：6-疏基嘌呤。

2. 碱基类似物： 如：5-溴尿核苷(5BU)、2-氨基嘌吟(2AP)； 诱变原理：在DNA复制时引起碱基错配，最终导致碱基对的替换，引起突变。 酮式结构 5BUT 烯醇式结构 5BUe

5-溴尿核苷( 5BU ) A T G C A 5BUT A G T C G 5BUe A T A 5BUT A T G C G 5BUe G A C T A 5BUT G C G C G 5BUe

2－ 氨基嘌呤（AP） G C A T A G T C AP C A T AP T AP T A T G C AP C G A C T AP

1）亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用。通过氧化 作用，以氧代替A和C的C6位置上氨基。 3. 改变碱基结构： 1）亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用。通过氧化 作用，以氧代替A和C的C6位置上氨基。 次黄嘌呤

亚硝酸 H C H C A G T C G C A T H T A T G C G A C T A T G C G U A U A U HNO2 A T G C G A C T A T G C G U HNO2 A U A U

2）烷化剂： 最常用：EMS (乙基磺酸乙酯) MMS (甲基磺酸甲酯) 诱变原理：EMS、MMS等烷化剂都带有 1个或多个活泼的烷基，这些烷基能够插 入到核苷酸许多位置。

与碱基结合形成烷基化碱基。改变氢键性质。 ～A ～C

烷化作用也会使DNA的碱基容易受到水解而 从DNA链上裂解下来，从而造成碱基的缺失。 链断裂，引起突变。 O A T A 颠换 无突变 O G G C O C C G O T A T 转换 O C G C

3）羟胺： 作用专化：只与胞嘧啶(C)起作用，使胞嘧 啶C6位置上的氨基羟化，变成象T(胸腺嘧啶)的 结合特性，在DNA复制时和A(腺嘧啶)配对，形成 GC与AT的转换。

4、引起DNA复制的错误： 诱变剂：2 氨基吖啶、吖啶橙、ICR-170等。 诱变机理：能嵌入DNA双链中的碱基之间， 引起单一核苷酸的缺失或插入，造成突变。

5、抗生素： 如重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素C 等。 抗生素的诱变作用：破坏基因分子结 构，造成染色体的断裂而引起突变。

三、诱变育种 诱变育种：是指用物理、化学因素诱导动 植物的遗传特性发生变异，再从变异 群体中选择符合人们某种要求的单株 /个体，进而培育成新的品种或种质 的育种方法。

物理诱变育种： 应用较多的是辐射诱变，即用α射 线、β射线、γ射线、Χ射线、中子和 其他粒子、紫外辐射以及微波辐射等物 理因素诱发变异。

在太空中进行的空间诱变是一项有 效的人工诱变技术。 太空中大量存在着各种物理射线可 诱发突变，其它诸如失重、超净、无地 球磁场影响以及卫星发射和返回时的剧 烈震动等因素也是产生诱变的重要原因 。上述诱变因素的共同作用也会影响诱 变效果。

目前国外主要侧重研究突变体生理 生化和诱变机理，国内主要研究形态学 和新品种的选育。 我国已在水稻、青椒、辣椒等作物 中选育出新品种，获得不少优良突变体 。

化学诱变育种： 化学诱变除能引起基因突变外，还 具有和辐射相类似的生物学效应，如引 起染色体断裂等，常用于处理迟发突变 ，并对某特定的基因或核酸有选择性作 用。

化学诱变主要用于处理种子，其次为 处理植株。种子处理时，先在水中浸泡一 定时间，或以干种子直接浸在一定浓度的 诱变剂溶液中处理一定时间，水洗后立即 播种，或先将种子干燥、贮藏，以后播种 。植株处理时，简单的方法是在茎秆上切 一浅口，用脱脂棉把诱变剂溶液引入植物 体，也可对需要处理的器官进行注射或涂 抹。