七、诊断 病史 临床表现 血生化检测 骨骼X线检查 25(OH)D3 ,1、25(OH)2D3早期下降 可靠的诊断指标*
八、鉴别诊断 1、与佝偻病的体征鉴别 (1)粘多糖病 (2)先天性甲状腺功能减低症 (3)软骨营养不良 (4)脑积水
2、其他原因所致佝偻病 (1)家族性低血磷 (2)远端肾小管酸中毒 (3)维生素D依赖性佝偻病 (4)肾性佝偻病 (5)肝性佝偻病
( 1)粘多糖病 矮小 丑陋面容 骨骼畸形 智能障碍
爪形手
(2)佝偻病与甲低的鉴别 佝偻病 甲低 特殊面容 无 粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大 智力 正常 落后 皮肤 正常 粗糙 佝偻病体征 有 无 佝偻病 甲低 特殊面容 无 粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大 智力 正常 落后 皮肤 正常 粗糙 佝偻病体征 有 无 血生化 AKP升高 AKP 正常 T4`T 3`TSH 正常 TSH明显升高、 T4降低 腕骨X线片 佝偻病改变 骨龄落后 骨龄正常
(3)软骨营养不良 头大 前额突出 腰椎前突 臀部后突 四肢粗短
三叉手
(1)家族性低血磷 病因: X连锁遗传、常隐遗传、散发病例 原发缺陷:肾小管及肠道吸收磷原发性缺陷 临床表现: 症状1岁后出现,2~3岁后活动性VDR表现 血钙正常、血磷明显降低,尿磷增加 常规维生素D剂量治疗无效
骨缓冲系统释放钙,脱钙 泌氢障碍 酸中毒、尿PH H+ H+ Na+交换减少 尿钠增加 血钠降低 Na+ Cl K+ K+ (2)远端肾小管酸中毒 肾小管 骨缓冲系统释放钙,脱钙 泌氢障碍 酸中毒、尿PH H+ H+ H+ Na+交换减少 尿钠增加 血钠降低 Na+ Na+ Cl 氯重吸收增加 高氯 K+ K+ K+Na+交换增加低钾
(3)维生素D依赖性佝偻病 常隐遗传,I型 肾脏1-羟化酶缺陷 II型 靶器官受体缺陷 临床表现:重症佝偻病改变 血Ca、P显著降低,AKP明显升高 继发甲旁亢 I型 高氨基酸尿症 II型 脱发
(4)肾性佝偻病 1、先天或后天原因所致慢性肾功能障碍 导致钙磷代谢紊乱 低钙高磷 2、甲状旁腺功能亢进 骨质脱钙
(5)肝性佝偻病 1、肝功能不良 25-OHD生成障碍 2、胆道梗阻者 VD吸收障碍 钙吸收受抑
九、佝偻病的治疗 佝偻病一般治疗 1、合理喂养,按时添加辅食 2、户外活动 3、激期不久坐、久站,以防骨骼畸形
维生素D制剂 口服法:VD22000~4000IU/天 1个月后改为预防量 400IU/天 注射法:适用于重症、有并发症 或不能口服的患儿 3月后口服预防量 治疗1个月后复查
十、佝偻病的预防 母孕期补充800I/天 新生儿期 生后2周 足月儿400IU/天 早产儿、双胎儿800I/天 日光浴 需长期服药的小儿