新生兒嚴重複合型免疫缺乏症篩檢 (簡稱SCID篩檢) 製作:台大醫院新生兒篩檢中心 審稿: 台大醫院 簡穎秀醫師

為什麼要做SCID新生兒篩檢? 早期發現，早期治療

SCID符合新生兒篩檢疾病的要件 患者出生時通常沒有症狀 沒有診斷出來會導致嚴重的後果，甚至導致死亡 可以以幹細胞移植治療，愈早治療效果愈好 有可靠的篩檢方法

嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe combined immunodeficiency) 寶寶因為某些基因異常，缺乏抵抗病原體(細菌， 病毒，黴菌等)所需要的免疫力，包括T細胞，B 細胞，自然殺手細胞等 寶寶可能有反覆嚴重感染，生長不良，長期腹 瀉等，甚至死亡 若在出生後一、兩個月內給予治療，可以重建 免疫力

SCID篩檢與其他新生兒篩檢用同一張血片，寶寶不需另外抽血! 寶寶出生滿48小時後 採少許的腳跟血(約0.5cc) 儲放在濾紙血片上 寄交由衛生署國民健康局委託之台大醫院新生兒篩檢中心進行相關檢驗 SCID篩檢與其他新生兒篩檢用同一張血片，寶寶不需另外抽血!

SCID篩檢驗什麼數值? T細胞成熟過程中，會產生TREC (T-cell Receptor Excision Circle, T細胞受體重排刪除環)，測量TREC 數量可以用來監測體內T細胞成熟的過程 如果寶寶體內T細胞數目不足，或是T細胞成熟過程受到 阻礙，就會造成TREC數量降低或是測不到 TREC數量偵測已用於監測AIDS患者治療的效果，幹細胞 移植後患者免疫力重建的情況，以及SCID新生兒篩檢

什麼時候會有報告? 寶寶的血液到達篩檢中心後3-4天內有報告 爸爸媽媽可以自行到台大醫院新生兒篩檢中心網站查詢 如果結果有問題，爸爸媽媽會先接到電話通知  爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔! 爸爸媽媽可以自行到台大醫院新生兒篩檢中心網站查詢 關鍵字: 新生兒篩檢 爸爸媽媽也可以在一個月大時回醫院看檢驗報告 爸爸媽媽另外會收到SCID篩檢結果通知單

報告寫”無異常”是甚麼意思? 恭喜，寶寶非常不可能是病人 此檢驗驗的是T細胞數目，其他的原發性免疫缺乏症無法由此檢驗驗出 篩檢有其侷限性，例如較輕微的變化可能驗不出來

每個寶寶都要做嗎？ 這項檢查是自費的，爸爸媽媽需決定是否要讓寶寶做這項檢查 目前美國政府建議每個寶寶都要做SCID篩檢 目前台灣約有90%的父母選擇給寶寶做SCID篩檢 如果您做這項檢查，您可以等檢驗結果出來正常後，再給寶寶安排打卡介苗的時間 一定要記的打卡介苗喔! 最晚於滿月時和B肝第二劑疫苗一同注射!

您有0.4%的機會會被通知第一次篩檢結果異常! 第一次結果異常的機率 疾病 初檢異常比率 (%) 發生率 SCID篩檢異常 0.4 1萬分之一 嚴重複合型免疫缺乏症 0.00 3萬分之一 其他免疫異常 2萬分之一 迪喬西症候群 早產兒 6 您有0.4%的機會會被通知第一次篩檢結果異常!

寶寶的檢查結果為什麼不正常? 我們設定取數值最低的0.5%的寶寶再做第二次檢查 造成不正常的原因通常是: 如果結果有問題，爸爸媽媽會先接到電話通知  爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔! 造成不正常的原因通常是: 寶寶的白血球數目比別人低 大部分原因不明 之前可能有過開刀或是營養不足 寶寶有其他疾病如心臟病或是染色體異常疾病

篩檢結果第一次沒過不代表寶寶就得了這種病! 寶寶的結果有問題，怎麼辦? 臺大醫院新生兒篩檢中心人員會以電話連絡您，安排後續的檢驗  爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔! 請先聽清楚是”須複檢””須確認””檢體不良” 詢問諮詢人員該注意的事項 盡速配合再驗一次或是到醫院就診 篩檢結果第一次沒過不代表寶寶就得了這種病!

我被通知說寶寶的結果異常怎麼辦? 結果異常還分成需複檢及需確認兩種等級 需複檢: 有點不正常，可能只是寶寶的代謝跟其他普通人有些不同（就像有些人會長的比其他人高，或是有的人跑步跑的比較慢) ，大部份的情況下再驗一次就正常了 需確認: 檢查結果一直不正常，或是第一次檢查結果就非常異常，較可能是病人，要盡快安排時間去醫院檢查，並要聽從諮詢人員的建議注意寶寶的狀況

我被通知說寶寶要複檢怎麼辦？ 臺大醫院新生兒篩檢中心人員會先告訴您基本要注意的事項 請安排時間回本院抽血再驗一次 暫停疫苗注射 盡速安排時間複檢 請安排時間回本院抽血再驗一次 請於安排的時間到達本院兒童醫療大樓 2樓 12診，告知護理師要做新生兒篩檢複檢 採血後3-4天可上網查詢報告 或是 於1個月大時回本院門診看報告

對不起! 只好再請您帶寶寶去抽血再驗一次 我被通知”檢體不良”是甚麼意思? 原因可能是: 抽血抽太少，抽血抽太久 檢體晾乾時間不夠或是太久 寄血的時候檢體碰到颱風水災 其他 對不起! 只好再請您帶寶寶去抽血再驗一次

這個檢查準嗎? 本中心自1984年起即承接新生兒篩檢工作，至今超過25年 本中心採用的方法是全球認可的方法 在需確認的寶寶當中，陽性預測值為42% 第一次檢驗結果異常就需確認的寶寶，陽性預測值為100%

我要交多少錢做SCID新生兒篩檢? 每個寶寶的檢驗費為150元 如果有原住民身分，或有低收入戶證明文件，請與您的護理師連絡減免事宜

如果您還是想做這樣的檢驗，請諮詢您的醫師或護理師 我不想做篩檢，要直接做更好的檢查，好嗎? 這些疾病的發生率不高 一般的抽血檢查也不能檢查出所有的免疫疾病 一般的抽血檢查至少要抽血2 c c 一般的抽血檢查較貴 如果您還是想做這樣的檢驗，請諮詢您的醫師或護理師

如果您還有其他問題，請洽 台大醫院新生兒篩檢中心 關鍵字: 新生兒篩檢 網址 : www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc 電話專線:02-2312-3456 轉 71931