基因组学及相关组学 基因组学 后基因组学 蛋白质组学 组学 ---- 研究细胞、组织或整个生物体内某种分子(核酸、 蛋白质、各种代谢物等)的所有组成内容
基因组学 概念:研究整个基因组的结构、结构与功能之间的 关系、基因间的相互作用的一门科学 内容: 基因的结构、组成、存在方式、表达调控模式、 内容: 基因的结构、组成、存在方式、表达调控模式、 功能及相互作用等 方法:基因作图、测序、基因定位和整个基因组功能分 析
人类基因组计划: 描述人类基因组和其它模式生物体基因组特征,整体破译遗传信息,发展基因组新技术,阐明相关的伦理、法律和社会影响的一个国际性研究项目 主要工作----- 测序,通过绘制四张图谱(遗传图谱、物理图谱、序列图谱、转录图谱) 基因的鉴定 其它---- 研究技术的建立、创新与改进、模式生物的基因组作图和测序等
遗传图谱------显示所知的基因/或遗传标记的相对 位置 利用人类基因组中一些特殊位点作为 遗传标志,进行基因组分区 遗传多态性-----同一位置上有两个以上 等位基因,且出现频率大于1% RFLP、STR、、SNP
物理图谱 利用一些已知序列的、染色体定位明确的DNA片段作为标志(STS) 分段对人类基因组进行克隆 对克隆的载体具有一定的要求
用限制性内切酶将染色体切成片段,再根据重叠序列确定片段间连接顺序,以及遗传标志之间物理距离碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)〕的图谱。
转录图谱 用cDNA的5‘或3’端序列(表达序列标签,EST) 作为探针与基因组DNA杂交, 标记转录基因,绘制可表达 基因的转录图 通过分析基因组序列 获得基因组结构的完整信息
序列图谱 人类基因组的全部核苷酸排列 序列,是最详细、最准确的物理 图谱
人类基因组计划数据的利用 利用生物信息技术
完成情况
人类基因组计划在医学上的意义 基因组结构与功能的研究------分子水平上认识 基因组信息与疾病易感性的研究 模式生物基因组的研究 基因组与癌症研究 疾病的遗传学背景 药物基因组学 模式生物基因组的研究 促进学科的交叉于重组
后基因组学 研究基因的功能、表达、调控 功能基因组学 利用基因组学提供的信息和产物,在整体上研究基因组中所有基因功能的学科
利用生物信息学来识别和鉴定基因序列 利用一些分子生物学技术来分析基因功能 研究基因表达谱---- 细胞在特定的条件下(分化、疾病、应激)所表达的基因种类和数量的特定模式
目的 疾病相关基因的鉴定和克隆,用于疾病的诊断 寻找人类基因的共同变异型----个体差异 基因组功能注释---- 生物学功能
所用技术 基因芯片 基因表达序列分析 差异显示PCR 消减杂交法
转录组学 研究细胞或组织在某一(环境、生命阶段、生理或病理功能)状态下所表达的基因种类和水平(含mRNA的类型与拷贝数) 揭示基因表达调控的机制 技术:基因芯片、基因表达序列分析等
蛋白质组学 整体水平研究细胞内蛋白质组成功能及活动规律 研究细胞或生物体内全部蛋白质的表达模式 一个基因组、一个细胞或一种生物体所表达的全部蛋白质 研究需要特定的时空进行界定
蛋白质组与基因组的比较
特点 蛋白质组具有多样性---- 转录水平、翻译水平的加工 蛋白质组的动态性 蛋白质之间的互相作用 蛋白质组研究的技术难度
研究方法 双向电泳----可分离上万个点 计算机图象分析和大规模数据处理 生物质谱技术
蛋白质数据库 蛋白质组学的应用 比较蛋白质组学 功能蛋白质组学 疾病蛋白质组学 数据库蛋白质组学