五.有丝分裂分离和重组 (一) 有丝分裂重组(mitotic recombination) 1936 Curt Stern 发现

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五.有丝分裂分离和重组 (一) 有丝分裂重组(mitotic recombination) 1936 Curt Stern 发现 孪生斑(twin spots) (二) 真菌系统中的有丝分裂重组 1. 构巢曲霉菌(Aspergillus nidulans)的生活周期 分生孢子(conidia) 异核体(heterckaryon) 二倍化(diploidization) 单倍化(haploidization) 准性生殖系统(parasexual systems)

表5-4 用于曲霉实验的单倍体和二倍体基因型 表型 基因型 单倍体 二倍体 绿色 w+y+ w +/w + y +/y + w +/w y +/y + w +/w + y +/y 黄色 w+y w +/w y/y w +/w + y/y 白色 wy+ w/w y+/y+ wy w/w y+/y w/w y/y

第六节 人类染色体作图 1988年人类基因图工作组(HGM) 常染色体上已确定480个位点, 在X染色体上已确定了139个位点 一. 体细胞杂交法:

一.家系分析法 Xg ich OA 11 cM 17 cM ich : 鱼鳞癣 ( Ichthyosis vulgaris )

二.体细胞法 I号染色体和肽酶C 17号染色体和 TK 1968年 Donahue 发现 No.1染色体着丝粒区异常与Duffy 三.体细胞杂交法 I号染色体和肽酶C 17号染色体和 TK

表5-5 杂种细胞系的染色体和TK活性 细胞系 人类染色体 TK活性 (1) 5,9,12,21 - (2) 3,4,17,21 + (3) 5,6,14,17,22 + (4) 3,4,9,18,22 - (5) 1,2,6,7,20 - (6) 1,9,17,18,20 +

表5-6 克隆嵌板 细胞系 残留的人类染色体 1 2 3 4 5 6 7 8 A + + + + - - - - B + + - - + + - - C + - + - + - + - 克隆嵌板法(clone panel method)

(in situ hybridization) 四.基因计量效应法 1973年 Ferguson-Smith发现 2P缺失患者红细胞酸性磷酸酶(ACP-1) 活性明显降低,21-三体则升高。 五. 原位分子杂交法 (in situ hybridization)