淮北卫生学校 教材介绍 遗传与优生学基础 李 强 主编 江苏凤凰科学技术出版社. 淮北卫生学校 学科教学目标  掌握遗传的基本知识与遗传病的类型、传递规律， 熟悉发病机制、临床表现和诊治基础。  了解胚胎的生长发育及影响因素、胎教与优生知 识，优生咨询及产前诊断等基本知识，  能将基本知识、技能用于今后工作中遗传咨询、

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1 淮北卫生学校 教材介绍 遗传与优生学基础 李 强 主编 江苏凤凰科学技术出版社

2 淮北卫生学校 学科教学目标  掌握遗传的基本知识与遗传病的类型、传递规律， 熟悉发病机制、临床表现和诊治基础。  了解胚胎的生长发育及影响因素、胎教与优生知 识，优生咨询及产前诊断等基本知识，  能将基本知识、技能用于今后工作中遗传咨询、 优生宣教实践，为护理、助产等专业相关理论学 习和妇幼保健工作的开展奠定理论与实践基础。

3 淮北卫生学校 第一章 绪论 教学目标  掌握：遗传学、医学遗传学及优生学的概念；  了解：遗传学的分支，医学遗传学与优生学的发 展简史及其学习意义；  学会：学习遗传与优生学的正确方法。 教学重难点  遗传、遗传学、医学遗传学及优生学等有关概念

4 淮北卫生学校 生命的精彩（视频、图片欣赏）  你看到了什么？  他们有何区别？  生命为什么如此精彩？ 《地球脉动》片段欣赏

5 淮北卫生学校 生命的精彩

6 淮北卫生学校 第一节 医学遗传学与优生学的概念 一、遗传现象与性状  遗传：上一代（或亲代）的特征在下一代（或子 代）中重新出现，我们把这种现象称为遗传现象。 “ 种瓜得瓜，种豆得豆 ”  变异：生物体产生不同于自身特点的新特征，即 亲代与子代之间的差异。 “ 一母生九子，九子各有别 ” 【说明】遗传和变异是两个相互依存的过程

7 淮北卫生学校 遗传现象与性状  性状：生物体在形态结构和生理机能等方面存在 的可鉴别的特征 【说明】①如人类耳垂的外形、血型、身高等 ②性状有的可用语言表述，而有些用 “ 数字 ” 更好表 达清楚。 比如： A 型血、 B 型血 身高 170cm 身高 185cm  基因：控制生物性状的遗传功能单位 【说明】①基因决定着性状；②基因的本质是遗传 物质脱氧核糖核酸（即 DNA ）的有效片段。

8 淮北卫生学校 二、遗传学及其分支  遗传学：研究生物的遗传与变异的科学 。 ①研究内容：基因的结构、功能及其变异、传递和 表达规律； ②研究目的  遗传学的分支 ①按所研究的问题分：细胞遗传学，免疫遗传学， 药物遗传学等 ②从群体角度研究：群体遗传学、生态遗传学、数 量遗传学、进化遗传学等； 从应用角度看：医学遗传学是分支，其再细分如 临床遗传学、优生学、数量遗传学等。

9 淮北卫生学校 三、医学遗传学及其在现代医学中的作用  医学遗传学：主要研究人类疾病与遗传的关系的 学科。它是遗传学与医学相结合形成的一门边缘 学科。  优生学：应用医学和遗传学原理及方法研究防止 出生缺陷，改善人类遗传素质的科学  重要作用 ①在遗传病研究中：提供理论支撑和技术手段 ②在优生工作中：减少遗传病威胁，提高人口素质 ③在卫生保健工作：做好卫生保健工作的基础之一

10 淮北卫生学校 【小结】  理解遗传和变异以及性状、基因等相关概念的内 涵、相互关系  将学习的遗传学知识运用于其他相关学科的学习  自觉用医学遗传学的理论和技能指导自己的学习 和工作。

11 淮北卫生学校 第二节 遗传与优生学发展简史及其学习意义 一、遗传学的发展简史  孟德尔之前及同时代的遗传学说  遗传学的诞生  遗传学的发展 三个时期：①细胞遗传学时期（ 1910~1940 ） ②微生物遗传和生化遗传时期（ 1941~1960 ） ③分子遗传时期（ 1953 年双螺旋模型的建立始）

12 淮北卫生学校 一、遗传学的发展简史 ( 一 ) 孟德尔之前及同时代的遗传学说  公元前五世纪希波克拉底的遗传理论： “ 微小代表 元素 ”  亚里斯多德： “ 信息传递 ”  1809 年拉马克的《动物哲学》：用进废退和获得 性遗传  1839 年施莱登和施旺共同建立：细胞学说  1866 年达尔文提出泛生论：细胞存在 “ 泛子 ”  德国生物学家魏斯曼：连续 22 代剪断小鼠尾巴， 有力地否定了泛生论。

13 淮北卫生学校 一、遗传学的发展简史 （二）遗传学的诞生  1863 年，法国的诺丹：在杂种生殖细胞形成时 “ 负责遗传 性状的要素互相分开，进入不同的性细胞中 ”  1865 年奥地利孟德尔发现的两个遗传规律，后被尊称 “ 孟 德尔定律 ” 。  1883 年法国动物学家鲁 威廉：染色体组成了遗传物质， 遗传单位沿着染色体丝作直线排列。  1900 年重新发现孟德尔的学说：建立了遗传学。  1902 年美国医生萨顿和德国生物学家博韦里等提出了遗 传的染色体学说；  1902 年贝特森先后创用遗传学、等位基因、纯合体、杂 合体、上位基因等名词；  1908 年英国的数学家哈德和温伯格分别推导出群体遗传 平衡定律。

14 淮北卫生学校 （三）遗传学的发展

15 淮北卫生学校 二、优生学及其发展简史 （一）优生学的内涵 1. 早期优生学概念  1883 年，英国科学家高尔顿（ Galton ）创立的 “ 优 生 ” 一词。 【说明】理论的局限性和时代烙印： ①社会性；②前瞻性；③主动性；④模糊性； ⑤种族性

16 淮北卫生学校 （一）优生学的内涵 2. 现代优生学概念  （回顾）应用医学和遗传学原理及方法研究防止 出生缺陷，改善人类遗传素质的科学。 【说明】  关注出生缺陷：遗传性、先天性和产伤性疾病  倡导用科学的方法维持和促进人类的优良素质  计划生育工作的理论和实践基础

17 淮北卫生学校 （二）优生学发展简史  可分为前科学、半科学、科学三个阶段 1. 优生学的前科学阶段（远古到十九世纪八十年代） （ 1 ）古代的优生实践 古希腊的斯巴达：筛选新生儿，把先天残疾及身体衰弱的婴 儿处死； 氏族社会和封建社会：排除直系血亲婚配、限制与禁止近亲 通婚； （ 2 ）古代的优生思想 古希腊哲学家柏拉图：对婚姻关系、生育年龄控制和调节； 古希腊哲学家亚里士多德：政府应反对早婚，强调孕期保健 春秋战国时代的典籍： “ 男女同姓，其生不蕃 ” 汉代文献《大戴礼记 · 本命》： “ 女有五不取 ”

18 淮北卫生学校 （二）优生学发展简史 2. 半科学阶段： 19 世纪八十年代到 20 世纪四十年代）  高尔顿于 1883 年在《对人类才能及其发展的调查 研究》中正式提出 “ 优生学 ” 的概念（优生学作为 一门独立学科的标志）  1912 年第一次国际优生学大会在伦敦召开；  1928 年，中国学者潘光旦首先把西方的优生学传 播到中国； 【说明】这一时期的优生学理论既有科学成分，也 有非科学成分

19 淮北卫生学校 （二）优生学发展简史 3. 科学阶段（二十世纪五十年代到现在）  产前诊断技术和遗传咨询的出现，使优生学走上 正轨并迅速发展； * 细胞遗传学、 发育遗传学、围生医学和环境医学的发展 * 产前诊断技术、遗传咨询和选择性流产的结合称 “ 新优生学 ”  现代优生学的研究范围也在不断扩大，已发展成 综合性很强的科学。 先天疾病、产伤疾病、新生儿疾病等因素对下一代的影响

20 淮北卫生学校 三、学习遗传与优生学的意义  增强对遗传性疾病的认识  利用遗传与优生学原理、知识和技术揭示各种遗 传病和进行有效防治  医学教育的重要基础课程

21 淮北卫生学校 【小结】  概念：遗传 变异 性状 基因 遗传学 医学遗 传学 优生学  医学遗传学和优生学在现代医学中的重要作用  遗传学的发展简史：孟德尔之前及同时代的遗传 学说、遗传学的诞生、发展  优生学发展简史：前科学、半科学、科学阶段  遗传与优生学的学习意义

22 淮北卫生学校 作业  简述医学遗传学在现代医学中的作用。  试述优生学的发展史中历经的各阶段及目前发展 趋势。  请谈谈学习优生学有哪些意义？

23 淮北卫生学校 联系方式  电话： 0561-6063160  E-mail:ahhbwx@qq.com  微博：网易 @ 天使的微笑 