BRCA1/2遗传性乳腺癌/卵巢癌易感性检测

Presentation on theme: "BRCA1/2遗传性乳腺癌/卵巢癌易感性检测"— Presentation transcript:

1 BRCA1/2遗传性乳腺癌/卵巢癌易感性检测
苏州工业园区为真生物医药科技有限公司

2 女性乳腺癌现状 根据《粉红报告2014》，研究发现：超过六成的女性乳腺体检指标异常。 其中30-50岁是乳腺疾病的高发年龄段；
越是经济发达的城市，女性乳腺健康状况越糟糕，北京、上海、广州乳腺异常检出率分别高达80.09%、73.62%、67.97%； 不同行业女性乳腺体检结果之间存在较大差异，教育培训和公共行政行业女性乳腺健康低于平均水平； 另外女性高管比一般女性员工的乳腺健康状况更差。

3 女性乳腺癌现状 乳腺癌早期筛查手段：触诊、B超、钼靶
乳腺癌已经成为危害女性的最大杀手！ 乳腺癌早期筛查手段：触诊、B超、钼靶 随着基因领域研究的深入，加之安吉丽娜朱莉的名人效应，越来越多的人关于乳腺癌易感基因检测。 数据分别来自：2013全美肿瘤报告、2013中国肿瘤登记年报

4 BRCA1 BRCA2 乳腺癌易感基因——提示乳腺癌的风险预警
乳腺癌的发生发展是一系列基因、环境因素共同作用的结果，其发病原因极其复杂。但当所处的外界环境相同时，不同人群患乳腺癌的风险是由个体的基因差异所决定的。 BRCA1 BRCA2

5 BRCA1基因 BRCA1是最先被发现的高共显乳腺癌易感基因，有乳腺癌家族史的妇女中，15-20%存在BRCA1的细胞系突变，同时具有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女突变比例中更高，达到60-80%。 女性BRCA1突变携带者一生中发生乳腺癌的风险达50-85%，并且突变携带者平均乳腺癌诊断年龄是42岁，比一般人群要提早20多年。 通过对家族性乳腺癌患者的家族史进行研究，确定致病基因位于17染色体上 后续测序研究证实

6 BRCA2基因介绍 BRCA2：BRCA2与BRCA1经常放在一起讨论。这两个基因都是抑癌基因，正常情况下有抑制肿瘤发生的功能。有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。在女性乳腺癌患者中，有33%-86%的患者被检测出有BRCA2基因突变。 Powell SN et al, “Roles of BRCA1 and BRCA2 in homologous recombination, DNA replication fidelity and the cellular response to ionizing radiation” Oncogene. 22(37):

7 BRCA突变的临床意义 所有妇女一生患乳腺癌和卵巢癌的风险是12.6%和1.72%
Brose MS et al, “Cancer Risk Estimates for BRCA1 Mutation Carriers Identified in a Risk Evaluation Program” J Natl Cancer Inst 18;94(18):

8 检测优势 覆盖绝大部分乳腺癌和卵巢癌相关基因异常 全面 二代测序技术（NGS）是目前最先进的基因检测技术 准确 经国内外多个临床试验证实
可靠 经国内外多个临床试验证实 BRCA1/2检测或NCCN、FDA、ASCO等美国权威机构批准和推荐 权威

9 哪些人建议做乳腺癌易感基因的检测? 可能具有乳腺癌/卵巢癌遗传倾向的人群： 血缘亲属中已有易感基因突变者
血缘亲属中有一位以上的乳腺癌/卵巢癌患者 血缘亲属中有五十岁前发病的乳腺癌患者或男性乳腺癌患者 乳腺癌/卵巢癌高危人群： 月经初潮过早（12岁以前），闭经过迟（52岁以后）；40岁以上未孕或第一胎足月产在35岁以后 曾患有乳腺增生、卵巢囊肿及功能性子宫出血的女性； 有过多的X线胸透或胸片检查史者 肥胖患者、糖尿病者、长期大量使用外源性雌激素者； 有烟酒不良嗜好、生活不规律、心理压力巨大、有巨大精神创伤者

10 检测流程 样本采集： 可选择采集血液样本或口腔黏膜样本；并需填写检测单及调查问卷 样本寄送： 样本将于当日寄送 样本接收
样本寄到后客服人员将会以短信或电话方式与您联系，确认信息 检测，出报告 检测报告将会在10个工作日内作出 专家解读 注意事项：取口腔黏膜样本时请用清水漱口后，用我方提供的口腔拭子伸进口腔，在口腔内侧两颊处反复擦拭30下。取出拭子，将棉签放在干净处阴干后寄送。

11 BRCA突变的临床应对 加强教育 讨论乳房切除术的可能性 维持正常频率的体检 推荐35-40岁妇女进行卵巢和输卵管切除术
每年进行MRI乳房检测 讨论乳房切除术的可能性 推荐35-40岁妇女进行卵巢和输卵管切除术 阴道超声+CA125 化学预防

12 BRCA突变的临床应对 – 预防性手术摘除 792位BRCA突变患者参与临床试验 509位参与者进行了RRSO
Kauff ND et al, “Risk-reducing salpingo-oophorectomy for the prevention of BRCA1- and BRCA2-associated breast and gynecologic cancer: a multicenter, prospective study” J Clin Oncol ;26(8):1331-7

13 乳腺癌的日常防护 1）饮食方面：少吃一些含有蛋白质和脂肪的食物，少吃含有大量雌激素的食物，合理搭配一日三餐。此外，市面上出售的女性保健品最好也要少吃。 2）生活方面：尽量避免电视机、电脑、手机等电磁辐射，平时加强运动，规律作息，改掉熬夜、吸烟、喝酒等坏习惯，高危人群定期去医院做筛查。 3）生育方面：尽量在30岁之前生育头胎，有条件的话最好不要拒绝母乳喂养。

14 Thanks! 苏州为真生物医药科技有限公司