新生儿疾病筛查概述及进展.

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1 新生儿疾病筛查概述及进展

2 新生儿疾病筛查定义及意义 新生儿疾病筛查覆盖情况 国内外新筛情况比较 问题与分析

3 新生儿疾病筛查 是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的、有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗

4 新生儿疾病筛查意义 避免重要脏器不可逆性损害 避免生长发育落后 避免智能发育落后 提高出生人口素质 减轻社会和家庭负担 提高患儿的生存质量

5 国外新筛进展 二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症 二十世纪九十年代发展了听力筛查技术 美国、加拿大、日本的筛查覆盖率接近100%
1993年，美国国立卫生院建议，出生3个月内的儿童必须进行听力筛查，6个月内得到适当的干预治疗

6 国外新筛进展（美国） 美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统一的筛查模式，各州要求不同。
90年代，美国引入串联质谱技术，使新生儿疾病筛查的病种扩大到30余种。 每年约有3000例新生儿被查出患有遗传性疾病。 2007年美国调查结果 现共有50个州开展新筛， 有63个筛查中心 年筛查量400万，占全国出生人口的95%以上 各州有自己的筛查方案 筛查费用由保险公司或州政府补助或承担

7 国外新筛进展（欧洲） 欧洲有40多个国家，8亿人口，年出生人口约880万，新生儿年筛查量达到610万；
至2004年除亚美尼亚、芬兰、马耳他三国外，其余欧洲国家都开展了PKU筛查； 在CH方面，摩尔多瓦和乌克兰两国未开展； 有12个国家筛查CAH（先天性肾上腺皮质增生症），6个国家筛查CF（囊性纤维化）。

8 国家 筛查中心数量 人口数（百万） 年筛查数量 德国 13 83.43 725125 英国 20 54.78 625749 意大利 22 57.74 566169 西班牙 40.11 441297

9 国外新筛进展（亚太地区） 国家 人口数（万） 新筛开始时间 筛查率（%） 新筛费用支付情况 新筛费用（＄） 澳大利亚 2015.5 1967
100 政府 6.00 孟加拉国 1999 ＜1 ? 印度 1980 个人 印尼 2.50 日本 ＞99 18.33 韩国 4781.7 1991 94 17.50 马来西亚 2534.7 95 政府/个人 20.00

10 国外新筛进展（亚太地区） 国家（地区） 人口数（万） 新筛开始时间 筛查率（%） 新筛费用支付情况 新筛费用（＄） 蒙古 264.6
2000 ＜1 基金补助 ？ 新西兰 402.8 1966 100 政府 15.00 菲律宾 8305.4 1996 16 个人 10.00 新加坡 432.6 1965 ＞99 个人40% 32.00 斯里兰卡 2074.3 2005 中国台湾 2304 1985 26.00 泰国 6223.3 1992 97 越南 8423.8

11 国内新生儿疾病筛查现状 二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相继开展PKU、CH筛查1983年上海市儿科医学研究所报告
苯丙酮尿症发病率 1/15930 先天性甲状腺功能减低症发病率 1/6309 年，WHO合作项目在7个城市开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查 1996年，与芬兰合作在5省市开展一期新筛项目 2006年，与芬兰合作在7省市开展二期新筛项目

12 国内新生儿疾病筛查现状 2001年全国31个新生儿疾病筛查机构（23省、自治区、直辖市）资料统计： 苯丙酮尿症发病率 1/11218
苯丙酮尿症发病率 /11218 先天性甲低发病率 /2670 地方法规制定情况 PKU 、CH 筛查据不完全统计，全国已有部分省、自治区、直辖市（北京、上海、河北、辽宁、浙江、江苏、福建、山东、安徽、陕西等）制定了PKU和CH筛查实施办法。

13 国内新生儿疾病筛查现状 目前全国除西藏以外，已有30个省（市）、自治区相继开展筛查，已建立了上百家筛查中心。 2008年统计资料
全国新筛机构 家 通过审批的筛查机构 家 通过审批的诊治机构 家

14 国内新生儿疾病筛查现状 筛查病种和发病率 目前我国卫生部规定必筛的项目：CH和PKU这2种疾病，广西、广东地区增加了G-6-PD缺乏症筛查，江苏和上海等增加了CAH 、G-6-PD缺乏症的筛查。 我国自 年，各地筛查PKU 例，发现患儿1170例，发病率1/11680，筛查CH 例，发现患儿1836例，发病率1/2033。 广西、广东地区G-6-PD缺乏症发病率为3.6%

15 国内新生儿疾病筛查现状 筛查率 总体来看，我国新生儿疾病筛查率仍然偏低，2009年的筛查率为57.29%(98%-3.5%)；
上海、北京、浙江等地新筛筛查率已达95％以上； 安徽省新筛筛查率57.03%（2010年）。

16 各省新筛机构数 ----中部地区 省份 筛查机构总数 已审批筛查机构数 ◆河北 11 山西 1 吉林 4 黑龙江 8 安徽 7 5 江西
河南 湖北 9 湖南 13 10 海南 合计 56 51

17 国内新生儿疾病筛查现状 全国185家新筛机构中，可同时进行CH和PKU两种检测的有181家，只做CH有4家;有86家新筛机构可进行PKU的诊断工作。不能做PKU确诊的有4个省。

18 问题与分析

19 组织与管理 我国新筛工作发展不平衡 部分省的新筛工作无论是筛查量、筛查病种、筛查技 术、网络建设、组织管理等方面接近或达到发达国家 水平
也有不少的省份仍在起步阶段，缺乏组织管理、网络 建设等。

20 组织与管理 部分省份新筛工作的网络尚未形成 部分省的新筛机构只是对本机构内的新生儿开展筛查工作，尚未形成筛查网络；
缺乏认证的诊断机构，缺乏质量保证体系，缺乏统一管理流程

21 新筛的信息化管理程度低 新筛数据缺乏有效的管理，数据收集非常艰难 50%以上的省未建立新筛数据信息系统 数据质量差，缺失数据多，缺乏系统性 数据交流困难，共享更难 缺乏指标体系,包括定义,来源,报告方式等; 缺乏信息统计报表和信息管理要求

22 筛查、诊断与治疗 新筛覆盖率： 东部地区 80.31% 中部地区 33.70% 西部地区 21.72% 省份之间也同样存在明显的差异
东部地区 % 中部地区 % 西部地区 % 省份之间也同样存在明显的差异 北京、上海、浙江、山东、天津等省>90% 贵州、云南等省 均低于10%。

23 筛查、诊断与治疗 全国新筛机构普遍存在重筛查、轻随访的问题 全国尚有20家新筛机构未开展随访工作
随访工作不统一，缺乏专人负责，有的机构根本没有随访能力

24 筛查、诊断与治疗 PKU和甲低诊断标准不统一，差异太大
由于各省新生儿筛查诊断机构实验室使用的方法、试剂差异，全国尚未执行统一的CH、PKU诊断标准，造成检出率、发生率等指标的计算难以比较。

25 筛查、诊断与治疗 缺乏治疗规范和指南 缺乏病例管理指南 缺乏信息共享

26 筛查、诊断与治疗 各机构间缺乏统一的治疗费用和补助的标准
目前全国并无统一的CH、PKU患儿治疗费用标准和补助标准，即使是同一地区的新生儿疾病筛查机构也并未统一。

27 采血与实验室管理 部分新筛机构未参加筛查实验室间质评比对检验
全国新筛机构有75%参加了新生儿疾病筛查实验室间质评能力比对检验，西部地区仅有40%新筛机构参加。

28 知情告知有待于进一步规范提高