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小儿血友病 制作者：王安娇
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血友病是什么病？ 血友病（hemophilia）：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病 单基因性染色体X连锁隐性遗传
British Medical 1868 年英国医学杂志报道了英国皇室血友病家族史， 因维多利亚女王系血友病携带者， 结果遗传给儿、 女 男孩患血友病，女孩为血友病携带者，又遗传给第三 代人 德国、 俄国和西班牙的王子因与维多利亚女王血友病 携带者的女儿结婚，使其这些国家的皇家 10 名男性 患血友病，7名女性为携带者，困扰了 3个国家皇室 近 100 年的生活，因此人们将血友病称为“皇室病” 单基因性染色体X连锁隐性遗传
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常染色体显性和隐性遗传 X连锁显性和隐性遗传 性染色体 Y连锁遗传 是不是所有的血友病都是X连锁隐性遗传？
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共同特点是终身在轻微损伤后发生长时间的出血
血友病的分型 缺乏因子Ⅷ 即抗血友 病球蛋白AHG 缺乏因子Ⅸ即血浆 凝血活酶成分PTC 缺乏因子Ⅺ即血浆 凝血活酶前质PTA 血友病丙为常染色体显性 或不完全隐性遗传 血友病甲和乙为X连锁隐性遗传
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临床表现 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。
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血友病的出血特点 （1）常在受伤后 （2） 与生俱来，伴随终身 （3） 常表现为软组织或深部肌肉内血
（3） 常表现为软组织或深部肌肉内血 （4） 负重关节膝、踝关节等反复出血甚多， 最终可致关节畸形并伴骨质疏松关节骨化及相应肌肉萎缩 （5） 出血的轻重与血发病类型及相关因子 缺乏程度有关
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甲型血友病严重程度 分型 Ⅷ活性(%) 临床出血特点 重型 <1 中型 1-5 轻型 5-25 亚临床型 25-45
关节、肌肉、深部组织；可有咯血，呕血，颅内出血 起病早，出血重 中型 1-5 关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，较轻 ，2岁以后出现出现典型出血表现 轻型 5-25 关节、肌肉出血很少，无关节畸形 ，无自发出血和关节出血 亚临床型 25-45 仅在严重创伤或手术后出血
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诊断 血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：
（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。 （2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。 （3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。 此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症；如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。
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治疗要点 目前尚无根治疗法。关键是预防出血，止血和替代疗法 1.止血： 尽快输注凝血因子 2.止血药物的应用：
DDAVP 静脉缓慢滴注 达拉唑和复方炔诺酮 3.局部止血：压迫止血和加压包扎
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常见护理诊断/问题 潜在并发症：出血 组织完整性受损：与凝血因子缺乏致出血有关 疼痛：与关节腔出血及皮下肌肉血肿有关
躯体活动障碍：与关节腔出血、肿痛、活动受限及关节畸形、功能丧失有关 自尊紊乱：与疾病终身性 有关
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护理措施 1 防治出血 预防出血 遵医嘱尽快输注凝血因子 局部止血 2.病情观察 3.减轻疼痛 4.预防残疾 5.心理护理
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心理护理方法 鼓励年长儿参加自身护理，如日常生活自理，有利于增加自信心和自我控制感。
鼓励年长儿表达自己的想法，减轻焦虑和挫败感，提供适龄的游戏活动，安排同学和同伴的探望，可以减轻其孤独感
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健康教育 指导家长采取必要的防护措施，减少或避免损伤出血：让患儿从小养成安静的生活习惯，为患儿提供安全的家庭环境；告知患儿的老师和学校卫生员其病情及应该限制的活动 教会家长和年长儿必要的应急处理措施如局部止血方法，以便出血时能快速的处理 鼓励患儿规律和适当的进行体格锻炼和运动，以增强关节肌肉的力量和强度，延缓出血或使出血局限化
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健康教育 俗话讲得好，防患于未然，对家长进行遗传咨询，使其了解其遗传规律和筛查基因携带者的重要性，基因携带者孕妇应行产前基因分析进行筛查
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既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后（一般12-14周内）做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血（大约在妊娠16-18周后）取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。 因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子
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中国血友病之家 http://www.xueyou.org/index.htm
中国血友病之家
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