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第六章 遺傳 遺傳學：研究親代的性狀如何傳給後代的科學
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第一節 基因與染色體 染色體：位於細胞核，由DNA和蛋白質組成(染色質：平時細胞未進行分裂時) 基因：DNA上的一小段(人約有10萬個基因)
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核酸（C.H.O.N.P） 核酸有二種：DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸) 核甘酸：小分子組成單位，如ＡＴＰ 五碳糖：去氧核糖和核糖
磷酸：如ＡＴＰ(Tri:三磷酸)、ＡDＰ(Dou:二磷酸)和ＡMＰ(Mono:單磷酸) 含氮鹽基配對方式：A T(RNA以U取代) C G
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DNA的化學組成
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最多 最多
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基因型與外表型
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基因型 個體內控制某性狀的對偶基因(等位基因)組合(T大寫：顯性；t小寫：隱性) 例.同基因型(同型合子；純種)：TT、tt 異基因型(異型合子；雜種)：Tt (外)表型 又稱表現型,個體外表表現的遺傳性狀(顯性.隱性) 例.高莖(TT、Tt)；矮莖(tt) 自交 相同基因型個體相互交配,例TTxTT.TtxTt.ttxtt 雜交 不同基因型個體相互交配,例TTxtt.TTxTt.Ttxtt 互交 說明雌.雄個體對遺傳的貢獻，例TT花粉傳至tt柱頭為正交，反之為互交 試交 證明顯性個體的基因型，例TT或Tt與隱性tt交配，若子代出現隱性則為Tt(試交又稱檢定雜交) 反交 子代與親代個體交配 自花受粉 同一朵花交配，屬於自交 異花受粉 不同朵花，例同株(自交)或異株(雜交或自交) 單性雜交 一對因子(性狀)雜交 兩性雜交 二對因子雜交
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基因型與表現型
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男性細胞中已複製完成的同源染色體 體染色體：第1~22對決定身體各部位特徵 性染色體：第23對主要為決定性別特徵
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第二節 遺傳的基本法則 孟德爾(遺傳學之父)：奧人(1822~1884),1865年發表「植物雜交實驗」,1900年獲證實
第二節 遺傳的基本法則 孟德爾(遺傳學之父)：奧人(1822~1884),1865年發表「植物雜交實驗」,1900年獲證實 1.確定純品系：自花受粉數代,連續數代性狀不變 2.以豌豆為遺傳材料(易於栽培.生長期短3個月.子代數目多.特徵明顯易辨認.自然情況為自花受粉)
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豌豆七種性狀於染色體上位置
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一對因子遺傳(單性雜交).兩對因子遺傳(兩性雜交)
豌豆種子 一對因子 二對因子 P(親代.第一代) 圓形x皺皮 黃色圓形x綠色皺皮 F1(第一子代) 圓形(Rr) 黃色圓形(RrYy) F2(第二子代：F1經自交產生F1×F1) 圓：皺＝3：1 黃圓：綠圓：黃皺：綠皺 ＝9：3：3：1 半顯性：異型合子時出現介於顯性和隱性間的外表型(等位基因沒有顯、隱性差別) 1.例.紫茉莉的花色遺傳 (紅花RRx白花rr→F1皆為粉紅花(Rr) →F2為紅(RR):粉紅(Rr):白(rr)=1：2：1) 2.遺傳方式仍符合孟氏遺傳法則
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一對因子的遺傳 F1自交 (F1F1)
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兩對因子的遺傳
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孟德爾遺傳法則： 分離律 孟氏第一遺傳法則(一對因子遺傳.同源染色體) 內容： 1.控制一種性狀的基因有二：顯性與隱性 2.控制一種性狀的基因兩兩成對，兩基因互相分離形成配子 3.當顯性與隱性相遇時，只有顯性性狀表現 自由配合律 孟氏第二遺傳法則(兩對因子遺傳.非同源染色體) 獨立分配律內容： 1.形成配子時，一對基因分離對另一對基因分離沒有影響 2.形成配子時，非對偶基因會自由組合至同一配子 結合律 孟氏第三遺傳法則 雄配子(n)和雌配子(n)隨機相遇結合後,恢復為具有成對同源染色體的合子
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遺傳法則之分離率 以一對同源染色體為例
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遺傳法則之自由配合(獨立分配)率 以二對同源染色體為例
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遺傳基本法則之結合率 以一對同源染色體為例
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機率：乘法原則和加法原則(數目多時,理論期望值＝實際值)
1.後代顯性.隱性的組合及其機率：a(顯性基因機率).b(隱性基因機率) (a+b)(a+b)=a2 +ab +ba +b2= a2+2ab+b2 例.Rr×Rr→(a+b)(a+b)=a2+2ab+b2→性狀=3:1 例.兩性雜交F2(F1×F1)： RrYy×RrYy性狀=(3+1)(3+1)=9:3:3:1 2.天竺鼠毛色(親代Bb×Bb),四個後代中顯性(黑).隱性(棕)的數目及機率： (a+b)4=a4 +4a3b +6a2b ab3 +b4 四黑(3/4)4+三黑一棕4(3/4)3(1/4)+二黑二棕6(3/4)2(1/4)2+一黑三棕4(3/4)(1/4)3+四棕(1/4)4
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第三節 性別與遺傳 血型與遺傳
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人類染色體：共23對(雙套2n)或46條 男性 女性 染色體 44+XY或(22對+XY) 44+XX或(22對+XX) 性染色體 XY XX 生殖細胞 精子有二種： X或Y(機率各占1/2) 卵有一種： X(機率為100%=1) 決定生男生女：由父親(提供女兒X.兒子Y)決定,母親無論子女均提供X 每一胎生男生女的機率均為1/2 性染色體異常的過動兒：染色體為44+XYY的男性,身材高壯.聰明機警,但易衝動及暴力傾向 性聯遺傳：帶病基因皆為隱性,且均位在X染色體上。如紅綠色盲.血友病.佝僂症.蠶豆症.肌肉萎縮症.食指較無名指短…
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人類的性別遺傳
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性聯遺傳的發現 ︵莫甘︶
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人類血型的遺傳： 1900年德國科學家發現血液相混產生血球凝集現象,將血液分為A.B.O及AB四群 今日科學家陸續發現另外23個血型系統,包含400種以上紅血球表面抗原 血型 基因型 抗原 抗體(血漿中) M MM 無 N NN MN M和N 血型 表面抗原 血漿抗體 白種人 黃種人 Rh＋(陽性) Rh 無 85% 幾乎100% Rh－(陰性) 抗體Rh 15% 極少
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複數對偶基因：有IA.IB及i三種基因控制一種性狀(IA.IB是共顯基因)
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第四節 突變 突變：遺傳物質發生變異,分為染色體數目和構造上改變及基因本身的變異
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基因突變：組成基因的DNA片段發生變化,包括DNA的核苷酸序列或核苷酸的化學組成發生改變
特性 1.突變機會很小：每一基因突變率平均是10-5 (約10-4～10-6) 2.突變基因通常有害,且是隱性,故可以異型合子方式保存在族群中 3.突變機會小且對個體有害,甚至致死(如鐮形血球貧血：血紅素基因發生突變,使紅血球呈現鐮刀狀,極易破裂而導致貧血) 4.偶而會產生對個體有利的突變,有利演化 5.突變之基因可經由精子.卵子遺傳給後代 突變的原因 1.物理因素：X射線.紫外線.和輻射線…等 2.化學因素：包括尼古丁.藥物.化學添加劑(如亞硝酸)…等 3.生物因素：如B型肝炎病毒導致肝癌…等
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基因突變(點突變)
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染色體突變：分為染色體構造及染色體數目的改變
定義 存活率 缺失 一條染色體失去一小段,基因數目減少 造成嚴重遺傳障礙,甚至死亡 重複 一條染色體有一小段倍增 人類影響不若缺失劇烈,亦可致死 倒位 一條染色體形成圈環,交叉斷裂再接合,形成基因順序顛倒 不影響表型 減數分裂形成配子時,同源染色體配對困難,降低配子存活率 易位 二條非同源染色體互換,導致基因位置改變 數目 定義 實例 整倍數 套數改變 三倍體(3n)：無子西瓜 非整倍數 非成套改變 三體(2n+1)：唐氏症
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構造上的四種變異
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第五節 人類的遺傳疾病
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人類遺傳學：人類研究困難(世代時間長、子代數目少)，可由譜系(族譜圖)分析
最佳遺傳材料：果蠅(易培養.子代數目多.生活史短10～12天.表型特徵明顯.唾腺細胞有巨大染色體四對) 學者 重要發現 科學家 1882年發現細胞中含絲狀染色體 魏斯曼 1887年發現配子含受精卵染色體數一半,提出「細胞能行減數分裂」的假說 歐洲學者 1900年三位學者在不同實驗室重新證實孟德爾遺傳學說 洒吞.巴夫來 1902年提出染色體學說(遺傳基因在染色體上.等位基因在同源染色體.…) 聯鎖：染色體上有許多基因(例人23對染色體中,可能具十萬個基因)→不符自由配合率
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色盲：性聯遺傳,致病的隱性基因位在X染色體上
大多為紅綠色盲,少數為全色盲 色盲不適宜從事色彩相關工作,如醫護人員.廣告設計等,亦不能考取駕照 血友病：性聯遺傳,致病的隱性基因位在X染色體上 大多數是A型血友病：體內缺乏第八凝血因子造成 症狀：患者血液無法凝固血流不止,甚至死亡 皇室疾病：19世紀常發生在俄國.西班牙的皇室成員中
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蠶豆症：葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症,屬於X染色體上的性聯遺傳
食用蠶豆或萘丸及紫藥水誘引,引起嚴重的溶血性貧血,造成紅血球快速破裂 全世界有一億人口帶有此種致病基因：臺灣以客家及人士出現機率最高,福建籍次之 地中海型貧血症：隱性非性聯遺傳疾病,遺傳性的溶血性貧血 原因：血紅素中的紅血球蛋白合成發生問題(血紅素A由二條α鏈及二條β鏈組成),導致紅血球變小且易發生破裂 分為α型及β型：臺灣約有4%為α型帶因者,2%β型帶因者 α型地中海型貧血症：α鏈生產量不足,β鏈會代償性增加,造成紅血球的大小改變,且細胞膜變薄.變脆弱
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動物選殖法用於複製動物 桃麗羊
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探討活動六 細胞分裂
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培養洋蔥根尖 Carnoy’s固定12小時至1星期之後 滴入70%酒精 置入A溶液約5-10分鐘
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約5-10分鐘
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單性雜交與性聯遺傳 製作模型組件 紅色代表女性 藍色代表男性
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以基因型為Aa的男性為例
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雌.雄配子結合的操作說明
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