第五章 性别决定与伴性遗传 Chapter 5 Sex Decision and Heredity

Presentation on theme: "第五章 性别决定与伴性遗传 Chapter 5 Sex Decision and Heredity"— Presentation transcript:

1 第五章 性别决定与伴性遗传 Chapter 5 Sex Decision and Heredity

2 教学时数：3学时 一 教学目的与要求：要求学生了解性别决定的类型,人类常见的几种性别畸形类型与机制,掌握伴性遗传的概念、规律，遗传的染色体学说的直接证明。达到学生熟练掌握伴性遗传规律，能在生产生活实践和今后的学习和研究工作中正确运用的目的。 二 教学重点：性别决定的类型，伴性遗传的概念与特点。

3 三 教学难点：遗传的染色体学说的直接证明，初级例外与次级例外。
四 本章主要阅读文献资料： 1、P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L. Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited, 2、王亚馥，戴灼华 主编：《遗传学》，高等教育出版社，1999年6月版。 3、贺竹梅 编著：《现代遗传学教程》，中山大学出版社，2002年3月版。

4 4、朱军 主编：《遗传学》（第3版），中国农业出版社，2002年1月版。
5、李振刚 编著：《分子遗传学》，科学出版社，2000年1月版。 6、张玉静 主编：《分子遗传学》，科学出版社，2000年4月版。 7、赵寿元，乔守怡 主编：《现代遗传学》，高等教育出版社，2001年8月版。 8、蔡绍京，徐珊 主编：《医学遗传学》，科学出版社，2001年9月版。

5 本章结构 The structure of this chapter
第一节 性别决定 第二节 伴性遗传 第三节 人类的性别畸形 第四节 巴氏小体 第五节 剂量补偿效应 第六节 Lyon假说

6 第一节 性别决定 性别也是一种表型，它是由性染色体决定的，也按孟德尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。 一 性染色体的发现 1891年，德国学者Henking在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发现一种异染色质，在一半的精子中含有，而另一半精子中则没有， 并命名为X染色体，意为“未知染色体”。 1902年C.E.McClung把X染色体与昆虫的性别决定联系起来；1905年E.B.Wilson证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有两条X染色体，而雄性个体只有一条X染色体。

7 二 性染色体与常染色体(sex-chromosome and autosome)
与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体(XY或ZW)，除性染色体之外的其他染色体称为常染色体(A)。 非同源部分 同源部分 X Y 非同源部分 同源部分 W Z

8 三 性别决定（sex determination)
（一）多数高等植物和低等动物：雌雄同株(体)，无性别决定问题 （二）高等动物和某些植物：多数为雌雄异体(株),性别由性染色体的构成决定，可以分为： 1 XY型性别决定：人类、哺乳类、两栖类、鱼类、昆虫、植物：如人类：44A+XY 2 ZW型性别决定：鸟类、爬行类、鳞翅目昆虫：如家蚕：54A+ZW 3 XO型性别决定：直翅目昆虫如蝗虫,蟋蟀,蟑螂等。

9 同配性别(homogametic-sex) 异配性别(hetergametic-sex)
XY型 ZW 型 XO型 同配性别(homogametic-sex) XX雌性 ZZ雄性 异配性别(hetergametic-sex) XY雄性 ZW雌性 XO雄性

10 （三）环境因素决定性别： 后螠（bniella)是一种海生蠕虫，雌雄个体体型大小相差悬殊，雄虫很小，生活在雌虫的子宫里面。幼虫在水中自由游泳，落在海底就发育成为雌虫，落在雌虫的口吻上就发育成雄虫。

11 （四）受精与否决定性别： 蜜蜂：不受精的卵子发育成雄蜂(n=16)，受精的卵子(2n=32)根据受到的“待遇”发育成雌蜂（蜂皇）或者职蜂（工蜂）：如果吃5天蜂皇浆就发育成蜂皇，如果只吃2~3天蜂皇浆就发育成职蜂（工蜂）

12 第二节 伴性遗传 一 果蝇的伴性遗传 （一）摩尔根发现果蝇伴性遗传
1902年美国W.S.Sutton和德国T.Boveri发现孟德尔遗传因子与性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行关系，各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说——即染色体遗传学说，说明孟德尔分离定律和自由组合定律的实质是由于同源染色体的分离导致等位基因的分离，并导致性状的分离；决定不同性状的两对非等位基因分别处于两对非同源染色体上，由于同源染色体的分离、非同源染色体的独立分配，导致了非等位基因的自由组合。 这一学说在20世纪初引起了广泛重视，但是当时并没有得到直接证明。必须将某一特定基因与某一特定染色体联系起来，或者将某一特定基因定位于某一特定染色体，第一个做到这一点的是美国的遗传学家和实验胚胎学家摩尔根。

13 摩尔根利用果蝇进行遗传学研究，他发现果蝇是一种极好的遗传学实验材料，果蝇是一种双翅目昆虫，体型小，容易饲养，生活史短，25°C时12天就可以完成一个世代，每个雌果蝇能产生几百个后代。 1909年，摩尔根(Thomas Hunt Morgan)发现了一只白眼果蝇，利用这只不同寻常的果蝇，进行了一系列的试验，发现了伴性遗传，并证实了遗传的染色体学说，发现了遗传学的第三大定律——连锁交换定律。大大地推进了遗传学的发展。

14 （二)伴性遗传现象 首先他将这只白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交： 实验① ： P: 红眼♀×白眼♂ ↓ F1: 红眼♀♂(白眼为隐性)
1237 ↓⊕ F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 红眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是， 白眼果蝇全部为雄性，雌果蝇全部为红眼，没有白眼雌果蝇，这是无法解释的。

15 实验②：将上述F1红眼雌果蝇与最初那只白眼雄果蝇进行回交（测交）：
T: 红眼♀ (来自① F1) ×白眼♂ ↓ T1: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 计数: 比例： ： 1 ： 1 ： 1 说明： 红眼:白眼=1:1, ♀:♂=1:1 F1红眼♀为杂合子, 白眼♂为隐性纯合子，同时得到了白眼雌果蝇。

16 实验③：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交：
P: 白眼♀(rr)×红眼♂(RR?)（纯种） ↓ F1: 红眼♀(Rr) ×白眼♂(rr?) F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 比例： ： 1 ： 1 ： 1 F1出现交叉遗传(Criss-cross inheritance)，即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子。 F1互交与实验②相同，说明F1红眼♀为杂合子, 白眼♂为隐性纯合子。 白眼雌果蝇(rr)与红眼雄果蝇(RR)杂交，可得到白眼雄果蝇纯合子(rr)，说明红眼雄果蝇的基因型不可能是RR。

17 （三）摩尔根的解释 摩尔根的实验中出现了两个问题是孟德尔定律所无法解释的: 1. 显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交，可以得到隐性纯合体。
2. 性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象。 摩尔根以当时性染色体的发现和性别决定的研究成果为依据， 假设白眼基因位于X染色体上（Xw)，而Y染色体上没有它的等位基因，由于雄果蝇性染色体为XY，因此白眼雄果蝇的基因型为XwY,是仅有一个白眼基因的隐性纯合子，而不是通常必须同时具有两个隐性等位基因才能构成隐性纯合子，这样即可圆满地解释果蝇白眼性状的特殊遗传现象。 实验①： P: X+X+红眼♀×XwY白眼♂ ↓ F1: X+Xw× X+Y 红眼♀♂ 1237 ↓ X+X+ X+Y XwXw XwY F2:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂

18 实验②： T: X+Xw 红眼♀ ×XwY 白眼♂ ↓ X+Xw X+Y XwXw XwY T1: 红眼♀: 红眼♂ : 白眼♀: 白眼♂
计数 比例： ： ： 1 ： 1 红眼:白眼=1:1, ♀:♂=1:1 F1红眼♀为杂合子, 白眼♂为仅有一个白眼基因的隐性纯合子。

19 实验③ ： P: 白眼♀(②F1) × 红眼♂（纯种） XwXw ↓ X+Y F1: 红眼♀ × 白眼♂ X+Xw XwY ↓
F2: X+Xw X+Y XwXw XwY 红眼♀: 红眼♂ :白眼♀ ： 白眼♂ 比例： ： ： 1 ： 1 摩尔根的假设不仅合理解释了他的试验结果，而且可以预测白眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配应该得到纯种白眼果蝇： XwXw × XwY XwXw : XwY=1:1 这与试验结果是完全一致的。

20 二 伴性遗传的特点 像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因决定的性状，遗传时与性别相关联的遗传方式，又叫性连锁遗传。
与非伴性遗传（常染色体遗传）相比，伴性遗传具有如下特点： （一）决定性状的基因在性染色体上； （二）性状的遗传与性别有关； （三）正交与反交结果不同； （四）表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。

21 三 伴性遗传的遗传规律 （一）当同配性别(XX)传递纯合显性基因，而异配性别(XY)传递纯合隐性基因时，F1都表现显性性状，F2分离比（显性:隐性=3:1）；性别分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外祖父）一样。 （二） 当同配性别(XX)传递纯合隐性基因，而异配性别(XY)正常时， F1表现交叉遗传，F2性状分离比和性别分离比都是1:1。

22 四 遗传的染色体学说的直接证明 摩尔根发现伴性遗传，第一次把特定基因（果蝇白眼基因）与特定染色体（X染色体）联系起来，为遗传的染色体学说提供了第一实验证据，开辟了细胞遗传学的新方向，并为发现连锁交换定律打下了基础。 但是要证明遗传的染色体学说，还需要更为直接的实验证据。摩尔根发现例外的白眼雄果蝇后， 1916年, 他的学生C.B.Bridges 在重复白眼伴性遗传的研究中又发现了例外, 对遗传的染色体学说作出了直接证明。

23 （一）初级例外和次级例外 P: 白眼♀(XwXw) × 红眼♂( X+Y) ↓
F1: 红眼♀ 白眼♂ 红眼♂ 白眼♀ × 红眼♂ ( X+Y ) (X+Xw ) (XwY) ？(不育) ？ 正常交叉遗传 初级例外(1/2000) ↓ (primary exceptions) 红眼♀ 白眼♂ 红眼♂ 白眼♀ （可育） 正常交叉遗传 96% 次级例外 ？ (secondary exceptions) 4%

24 （二）X染色体不分开现象 Bridges推测这些例外是由于X染色体不分开(nondisjunction)造成的，即两条染色体在减数分裂中没有分开，一起进入同一极，产生的卵子是XX或者O。 P: 白眼♀(XwXw) × 红眼♂( X+Y ) ↓ 卵子： O XwXw O XwXw 精子： X Y Y X+ X+O XwXwY YO X+XwXw F1: 不育红眼♂ 白眼♀ 死亡 死亡 初级例外(1/2000) 用显微镜观察例外果蝇的染色体，证实了Bridges的推测，例外的白眼雌果蝇有两条X染色体和一条Y染色体，例外的红眼雄果蝇只有一条X染色体而没有j形的Y染色体。 W O XX (1/2000)

25 （三）X染色体的次级不分开现象 次级例外的产生，是由于初级例外的白眼果蝇在减数分裂中X染色体的次级不分开(secondary nondisjunction)造成的。 白眼♀ (XwXwY) × 红眼♂ ( X+Y ) ↓ W Xw Y 卵 子 精子 次级例外 4% X Y XwXw X+XwXw XwXwY 2%(死亡) % 白眼♀ Y X+ Y YY 2%红眼♂ (可育) 2%(死亡) Xw X+ Xw Xw Y 23%红眼♀ % 白眼♂ XwY X+XwY XwYY 23%红眼♀ %白眼♂ 正常 交叉 遗传 96%

26 Bridges通过显微镜观察上述各种果蝇的染色体，证实了他的假设。这样就直观地、无可辩驳地证明了X染色体是白眼基因(w)的载体，从而也就直接证明了遗传的染色体学说。
除了果蝇外，其他生物也会出现X染色体不分开现象。人类性染色体不分开将导致各种性别畸形，例如Klinefelter综合症，就是因为有了两条X染色体和一条Y染色体(XXY)而引起的男性女性化综合症。患者的两条X染色体一定来源于母亲的两条X染色体的不分离。据研究，卵母细胞两条X染色体的不分离，5/6发生在第一次减数分裂，1/6发生在第二次减数分裂。

27 五 人类的伴性遗传 人类的性染色体，即X染色体和Y染色体，长度不等，结构也不同，只有一部分是同源区域，另一部分是非同源区域。在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X和Y染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为X连锁遗传和Y连锁遗传. 非同源部分 同源部分 X Y

28 1. X连锁显性遗传（sex-linked dominant inheritance, XD)
例：抗维生素D佝偻病（Vitamin D resistant rickets) 患者只有少数为男性(XRY)，多数为女性(XRXR, XRXr ), ，且多数为杂合子(XRXr)。 由于X染色体上显性基因R的作用使肾小管对磷的吸收发生障碍，血磷下降，尿磷增高，肠道对钙和磷的吸收不良，导致身材矮小，但该病的表现度变化很大，最轻的可无明显症状，重者下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。致病基因定位于Xp22.2-Xp22.1 ,其遗传方式为： 男性患者(XRY) ×正常女性(XrXr) 女性患者(XRXr) :正常男性 (XrY)=1:1 女性患者(XRXr)×正常男性 (XrY) 女性患者(XRXr) : 男性患者(XRY) : 正常女性(XrXr) : 正常男性 (XrY) :

29 2. X连锁隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)
隐性致病基因(c)位于X染色体上，遗传特点是发病率有显著的性别差异，如果致病基因频率为q，则男性发病率为q,女性发病率为q2,在人群中男性患者(XcY)远远多于女性患者(Xc Xc)，而且q越小，女性患者越少见。例： 红绿色盲(color blindness)，是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不能辨识红色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于Xq28，根据普查中国汉族男性发病率为4.89%(1/20)，大大高于女性发病率0.7%(1/140)，这是因为女性的性染色体是XX，只有两个X都带有致病基因时才会患病，但是致病基因往往是以杂合状态存在于女性携带者)体内，并且传递给她的儿子。 母亲 父亲 子 女 XCXc XCY XCY XcY XCXC XCXc XcXc XCY XcY XCXc XCXc XcY XCY XcY XCXc XcXc XC XC XcY XCY XCXc

30 血友病(hemophilia) 人类的血友病：是人类主要的遗传性出血性疾病，这是由于患者体内控制凝血因子的基因发生突变，凝血因子缺乏，凝血机制破坏，患者受到轻微损伤即可内外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和IX分别称为A型和B型血友病， A型血友病于占85%。患者男性多于女性，男性患者的双亲多表现正常，但其亲兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常见患病者。 这也是一种X连锁隐性遗传病，隐性致病基因(h)位于X染色体上(Xq28)，遗传方式与色盲症相同。 维多利亚皇室家族成员，由于近亲结婚，男性多有血友病患者。

31 （二）Y连锁遗传(Y-linked inheritance)
由于Y染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于Y染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传(holandric inheritance)。 例：印第安人群中较为常见的毛耳缘（hairy earrims)，仅限于男性，青春期过后外耳道长出许多2~3cm的黑色长毛。

32 （三）从性遗传 从性遗传指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。如人类头发的早秃(Baldness)性状就属于从性显性。带有这个基因(B)的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，只有当B基因纯合时，女性才出现早秃。

33 六 动植物的伴性遗传 （一)动物 例如：鸡的芦花羽毛的遗传由Z染色体上的显性基因B控制，也呈现交叉遗传的特征：
P: 芦花♀(ZBW) ×非芦花♂(ZbZb) ↓ F1: 非芦花♀(ZbW) ×芦花♂(ZBZb) F2: 芦花♀:非芦花♀:芦花♂ : 非芦花♂ (ZBW) : (ZbW) : (ZBZb) : (ZbZb) (二）植物 例如女娄菜的宽叶和窄叶遗传由X染色体上的一对基因（B/b)控制，也表现伴性遗传。

34 第三节 人类的性别畸形 人类和果蝇的性别畸形的比较 性染色体构成 XO 不育女性(45,X) (Turner综合症） 不育雄蝇 XXY
人 类 果 蝇 XO 不育女性(45,X) (Turner综合症） 不育雄蝇 XXY 不育男性(47,XXY) (klinefelter综合症） 可育雌蝇 XYY 可育男性(47,XYY） — 备注 Y染色体决定性别 X染色体的个数决定性别， Y染色体决定育性

35 第四节 巴氏小体(barr body) 1949年，Barr等人发现雌猫的神经细胞间期细胞核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有，这是由X染色体浓缩形成的、惰性的、异染色质化的小体。后来发现在大部分正常女性的许多组织细胞的间期细胞核中也有此类染色质小体，而男性没有，被称为巴氏小体。 。由于巴氏小体与性别及X染色体的数目有关，所以又称为性染色质体(sex-chromatin body)。 若X染色体的个数为n，则巴氏小体的个数等于n-1。

36 第五节 剂量补偿效应 (dosage compensation effect)
为什么雌性动物体内存在巴氏小体，而雄性动物体内没有？为什么X连锁基因在雌雄个体中的拷贝数不同，但性状的表现却没有显著差异？ XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应 。剂量补偿有两种途径：(1). 两条X染色体都有活性，但转录速率不同：例如果蝇；(2). 雌性个体细胞中只有一条染色体有活性，另一条X染色体失活。如高等哺乳动物，包括人类。失活的X染色体就是巴氏小体。

37 第六节 Lyon 假说(Lyon hypothesis)
M.F.Lyon提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成巴氏小体的假说，其主要内容是： (1). 正常雌性哺乳动物的两条X染色体，只有一条有活性(activation X, Xa)，另一条无活性(inactivation X, Xi) ; (2). 失活是随机的，某些细胞中来自父方的X染色体失活，某些细胞中来自母方的X染色体失活，这两类细胞随机地镶嵌存在。 (3). 失活发生在胚胎发育的早期，如人类在胚胎发育第16天时发生失活。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，由这个细胞分裂而来的所有细胞中的该X染色体均处于失活状态。 (4). 伴性基因杂合体的雌性是嵌合体（mosaic)—某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地镶嵌存在。

38 本章要点 性别决定系统分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。与性别相关的遗传称为性相关遗传。性相关遗传有三种类型：伴性遗传、从性遗传和限性遗传。通过将果蝇眼色基因定位到X染色体上及提出并证实X染色体在减数分裂中的不分离，充分证明了遗传的染色体学说。

39 本章思考题 1． 哺乳动物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎样解释？ 2． 你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？用例来说明。
1．  哺乳动物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎样解释？ 2．  你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？用例来说明。 3．  在果蝇中，长翅（Vg）对残翅（vg）是显性，这基因在常染色体上；又红眼（W）对白眼（w）是显性，这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型，雌蝇是XX，雄蝇是XY，问下列交配所产生的子代，基因型和表型如何 （1）WwVgvg×wvgvg （2）wwVgvg×WVgvg 4．  纯种芦花雄鸡和非芦母鸡交配，得到子一代。子一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系如何？ 5．  在鸡中，羽毛的显色需要显性基因C的存在，基因型cc的鸡总是白色。我们已知道，羽毛的芦花斑纹是由伴性（或Z连锁）显性基因B控制的，而且雌鸡是异配性别。一只基因型是 的白羽母鸡跟一只芦花公鸡交配，子一代都是芦花斑纹，如果这些子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比是怎样的？

40 6．  在火鸡的一个优良品系中，出现一种遗传性的白化症，养禽工作者把5只有关的雄禽进行测验，发现其中3只带有白化基因。当3只雄禽与无亲缘关系的正常母鸡交配时，得到229只幼禽，其中45只是白化的，而且全是雌的。育种场中可以进行一雄多雌交配，但在表型正常的148幼禽中，育种工作者为了消除白化基因外，想尽量多保存其他个体。你看火鸡的这种白化症的遗传方式怎样？哪些个体可以放心地保存？你怎样做？ 7．  有一视觉正常女子，她的父亲是色盲。这个女人与正常视觉的男人结婚，但这个男人的父亲也是色盲，问这对配偶所生的子女视觉如何？ 8．  一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后，有了一个患血友病和Klinefelter综合症的儿子。说明他们两人的洒色体组成和基因型 提示：在形成卵子的第二次减数分裂时，X染色体可发生不分开现象。 9．  植物Lychnis alba是雌雄异株。把阔叶雌株与窄叶雄株杂交，得到的F1代雌雄植株都是阔叶的，但雄性植株有两种类型——阔叶和窄叶，你怎样解释？哪一个性别是异配性别（XY），哪一个性别是同配性别？

41 10. 下面是患有肌营养不良个体的一个家系，是一个女人和两个不同的男人在两次分别的婚姻中产生的。你认为那种遗传方式最有可能。请写出家系中各成员的基因型。 
11．(1)双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的儿子吗？ (2)双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的女儿吗？ (3)双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的儿子吗？ (4)双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的女儿吗？ 12. 黑腹果蝇中，有一截刚毛(obed bristles)基因存在于X和Y的同源区域，所以X和Y上都有这基因。这基因记作bb，它对野生型基因（+）为隐性。隐性纯合体的刚毛短而细。如有一截刚毛雌蝇（Xbb Xbb）与纯合体正常刚毛雄蝇（X+Y+）交配，嘀咕 F1和F2的基因型和表型的比例如何？