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1 提供人：马绍刚、郑晓医生| 来源： 淮安市第二人民医院| 时间：2015-07-29
甲状腺激素抵抗综合征 合并异位甲状腺 关键词： 甲状腺激素抵抗 诊断 治疗 提供人：马绍刚、郑晓医生| 来源： 淮安市第二人民医院| 时间：

2 投稿者信息 姓名：马绍刚 性别：男 联系电话：13861587250 常用邮箱：mashaogang@163.com
所在医院：江苏省淮安市第二人民医院 医院级别：三甲 职称：主治医生 科室：内分泌科 ※填写常用手机号码

3 患者一般信息及病史简介 主诉：发现甲功异常10年
性别：女 年龄：10岁 主诉：发现甲功异常10年 现病史：患者入院前10年于当地妇产医院新生儿筛查时测TSH 36.9 mIU/ml，FT4 9.01fmol/l (参考值范围TSH： uIU/ml；FT4： fpmol/ml)，诊断先天性甲状腺功能减退症，予“优甲乐”替代治疗，10年间多次监测TSH波动在 uIU/ml，均高于正常值。今来我院门诊就诊，停用优甲乐2周后查甲功示TSH uIU/ml（参考范围 uIU/ml），为求进一步诊治收入院。患者自发病以来无明显甲亢甲减症状体征，身高、体重偏低于正常儿童，无多食、心悸，无多汗、怕热，无性急易怒，家人诉睡眠较差，大小便正常。

4 病史简介 既往史：患者既往体健。 家族史：父母非近亲结婚，无甲状腺家族病史。
个人史：为足月顺产第二胎，其母妊娠时曾服“转胎药”（具体不详）。现读小学3年级，成绩中等偏上，智力发育同正常儿童。

5 体格检查 生命体征、心肺腹： 甲状腺专科体检： 身高：132cm；体重：25kg
生命体征：T 36.5°C P 81次/分 R 20次/分 Bp 104/68mmHg 心肺腹：未见明显异常 甲状腺专科体检： 颈部未触及甲状腺；心率81次/分，节律规整，无双手细颤，无突眼，各眼征阴性，无胫前黏液性水肿及皮损。

6 检测值(单位；用“↑”或“↓”注明异常值)
实验室检查 检测值(单位；用“↑”或“↓”注明异常值) 血常规 WBC 5.72×109/L，RBC 5.24↑，PLT 332*109/L↑ 血小板多次检查均高出正常范围。 尿常规 未见明显异常 粪常规 未查 肝功能 ALT 11.0U/L，AST 20.0U/L，TB 15.10umol/L，ALB 44.9g/L 肾功能 BUN 3.59mmol/L，Cr34.35 umol/L 电解质 K 4.60mmol/L，Na 144.0mmol/L，Cl 98mmol/L，Ca 2.41mmol/L，P 1.43mmol/L 甲状腺功能 FT pmol/l↑ （ pmol） FT pmol/l↑ （ pmol/L） TSH uIU/ml ↑ （ uIU/L） Tg ng/ml↑ （ ng/ml） 甲状腺相关抗体 TPOAb 5.96IU/mL（0-34 IU/L），TGAb<10IU/mL （0-115IU/mL）

7 辅助检查 常规检查： 甲状腺特殊检查： 心电图示窦性心律 胸片未见明显异常
子宫附件彩超显示子宫：长度2.0cm，厚度0.7cm；两侧附件区未探及明显卵巢组织回声 垂体MR：垂体平扫未见明显异常。 甲状腺特殊检查： 甲状腺B超：解剖位置未发现甲状腺，舌骨下发现类似甲状腺 甲状腺核素扫描：示舌骨下甲状腺（见下图）

8 甲状腺ECT鍀扫描

9 诊断与治疗 诊断：曾经考虑选择性垂体抵抗型甲状腺激素抵抗综合征合并舌骨下甲状腺，后来请教院外专家及查阅文献，修正诊断为甲状腺激素抵抗综合征合并舌骨下甲状腺，全身性甲状腺激素抵抗。 治疗：根据第一次诊断时曾经给予溴隐亭1.25mg口服，并逐渐增加至2.5mg，甲状腺检查功能逐渐TSH下降，FT3、FT4也下降，家长认为服用溴隐亭后吃饭睡眠生长较以前好转，患儿无不适主诉，无恶心呕吐，无头晕及心慌，无多汗、多动。当考虑全身性甲状腺激素抵抗后停用溴隐亭。 随访： 随访1年，身高体重较前增长（与治疗可能不相关，本来小孩正常每年增高）。

10 提出问题 问题一：查阅文献后发现，RTH合并异位甲状腺的患者基本表现为甲减，本例患者却无甲减或甲亢的临床表现，该患者的诊断是否存在问题？
问题二：患者临床表现无明显异常，但TSH较高，是否需要继续使用溴隐亭治疗？ 问题三：已经对TSHR\THβ\THα\GNAS基因测序均未发现突变。为什么血小板增高？

11 谢谢指导！