凝血功能障碍性疾病 血友病 （hemophilia)

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1 凝血功能障碍性疾病 血友病 （hemophilia)

2 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B及遗传性FXI缺乏症。以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。

3 一、病因与遗传规律 1.病因 血友病B又称遗传性FIX缺乏症。FIX缺乏可造成内源性凝血途径障碍及出血倾向。
血友病A又称FVIII:C缺乏症。FVIII：C缺乏可导致内凝系统功能障碍。 血友病B又称遗传性FIX缺乏症。FIX缺乏可造成内源性凝血途径障碍及出血倾向。 遗传性FXI缺乏症。属于遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病。

4 2.遗传规律 血友病A、B均属X连锁隐性遗传性疾病。遗传性FXI缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病，双亲均可遗传，子女均能发病。

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6 二、临床表现 1.出血 按血浆FVIII:C的活性可将血友病A分为轻、中、重三型： （1） 重型FVIII:C活性低于正常人1％。

7 出血特点： （1）生之具有，伴随终身。 （2）常表现为软组织或深部肌肉内血肿。 （3）负重关节如膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关 节肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌 肉萎缩。

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10 2.压迫症状及体征 血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿；口腔底部、咽后壁、喉部及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。

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12 三、实验室检查 1.筛选试验 CT正常或延长、APTT延长、凝血酶原消耗（PCT）不良及简易凝血活酶生成试验（STGT）异常有助于血友病A的诊断及分型。 2.确诊试验 通过凝血活酶生成试验（TGT）及纠正试验可确定三种血友病的诊断与鉴别诊断。

13 血浆种类 血友病A 血友病B 遗传性FXI缺乏症
三种血友病的TGT试验结果 血浆种类 血友病A 血友病B 遗传性FXI缺乏症 患者血浆 延长 延长 延长 患者血浆＋正常血清 不能纠正 纠正 纠正 患者血浆＋钡吸附正常血浆 纠正 不能纠正 纠正

14 3.特殊检查 从临床观点，上述检查已可满足血友病的诊断要求，但在某些特殊病例或鉴定携带者，尚需进行下列特殊实验室检查：
（1）FVIII:C、FIX、FXI抗原及活性测定。 （2）vWF抗原（vWFAg)测定。

15 四、诊断与鉴别诊断 1.血友病A （1）临床表现 男性患者，有或无家族史，有家族史符合X连锁隐性遗传规律。
关节、肌肉、深部组织出血，可呈自发性，或发生于轻度损伤、小型手术后，易引起关节畸形及血友病囊肿。

16 （2）实验室检查 CT正常或延长。 APTT多数延长，PCT、STGT多数异常。 TGT异常并能被钡吸附正常血浆纠正。 FVII：C水平明显低下。 vWFAg正常，FVIII:C/vWFAg比值降低。

17 采用PCR等基因诊断技术，可对携带者及胎儿作出诊断，以利优生优育。
2.血友病B （1）临床表现 基本同血友病A （2）实验室检查 APTT延长，PCT缩短。 TGT延长，能被正常血清纠正。 FIX抗原及活性明显减低。 3.携带者及胎儿产前诊断 采用PCR等基因诊断技术，可对携带者及胎儿作出诊断，以利优生优育。

18 五、治疗与预防 1.一般治疗 2.补充凝血因子 冷沉淀 凝血酶原复合物 FVIII因子浓缩剂 克隆纯化FVIII 凝血因子的补充公式计算：
新鲜血浆或新鲜冷冻血浆 冷沉淀 凝血酶原复合物 FVIII因子浓缩剂 克隆纯化FVIII 凝血因子的补充公式计算： 首次输入FVIII:C剂量（IU） ＝体重（kg）×所需提高的活性（％）÷2。

19 3.药物治疗 （1）DDAVP 本药具有促内皮细胞等释放FVIII:C之作用，或因促进vWF释 放而增加FVIII:C稳定性，致其活性升高。
（2）达那唑（danazol) 对轻、中型者有疗效。 （3）糖皮质激素 通过改善血管通透性及减少抗FVIII:C抗体产生发挥作用。 （4）抗纤溶药物 通过保护已形成纤维蛋白凝块不被溶解而发挥止血作用。

20 4.外科治疗 关节出血者应在替代治疗的同时，进行固宇及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形患者，可在补充足量FVIII：C或FIX的前提下，行关节成形或置换术。

21 预 防 由于本病目前尚无根治方法，因此预防甚为重要。避免剧烈的或易致损伤的活动、运动及工作可减少出血的危险；建立遗传咨询，严格婚前检查、加强产前诊断是减少血友病发生的重要方法。