孤独症 ——严重影响儿童健康的神经发育障碍 1943年美国儿童精神病学家Kanner首次报道

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1 孤独症 ——严重影响儿童健康的神经发育障碍 1943年美国儿童精神病学家Kanner首次报道
核心症状：社会交往障碍、沟通障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为。 起病年龄<3岁，男:女=4:1。 广义的孤独症，多称孤独谱系障碍（ASD） 包括：广泛发育障碍、儿童孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性精神障碍、Rett综合征等。

2 孤独症造成巨大的 经济和社会负担 缺乏特效治疗，预后差，60-70%需 终生照顾 我国1名患者的直接治疗费用>2万/年
终身社会负担：350万美元（美国）和 200万美元（英国） 重度患者会造成终身残疾，轻度患者 成年后会出现严重情绪障碍和反社会 行为 美国弗吉尼亚理工大学枪击案（ASD） 国内多起孤独症患者自杀事件

3 孤独症已成为全球性的公共健康问题 患病率急剧上升 2009年，美国0.9%，其中男童1/70 2009年，英国1.57%，日本1.6%
Autism Prevalence on The Rise 2007年12月18日，联合国确立每年的4月2日为世界孤独症日。这是继“世界爱滋病日”之后联合国确定的第2个疾病日 全球 患病率急剧上升 2009年，美国0.9%，其中男童1/70 2009年，英国1.57%，日本1.6% 2011年，韩国2.6% 全球患者数6700万 儿童患孤独症人数超过儿童癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和

4 加强孤独症研究,提高儿童健康水平，已成为我国健康事业的重大需求
我国的现状： 1982年开始报道孤独症（南京医科大学陶国泰） 缺乏广泛和系统的流行病学调查 国际诊断工具ADOS、ADI-R尚未推广 基础研究落后国际同领域研究10-15年 仅有少数单个基因的关联研究和病理机制探索 有60-180万患儿(WHO)，或 万 是我国儿童精神残疾之首 在儿童致残疾病中抢救价值最大，早期干预效果好 加强孤独症研究,提高儿童健康水平，已成为我国健康事业的重大需求

5 临床筛查工具 婴幼儿孤独症核查表(Checklist for Autism in Toddlers, CHAT)
幼儿孤独症筛查工具(Screening tool for Autism in Toddlers, STAT) 改良的婴幼儿孤独症核查表( Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT)

6 CHAT 1992年Baron-Cohen 等编制 年龄范围：18~24月 敏感性：0.18~0.38;特异性：0.98~1.0
评价方式：家长及检查者 

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8 M-CHAT 2001年由Diana L. Robins等编制 适用年龄：16~48月 共23项，家长填写
敏感度 0.87；特异度0 .99 阳性预测值0.80；阴性预测值0.99

9 “Red Flags”筛查 对名字没有反应 表现得像个聋子 不对其他人微笑 12个月时不会指点或运用其他手势
12个月时没有呀呀学语或16个月时没有单词 会讲话但不是用来交流 丧失许多社交和交流技巧

10 临床诊断 建立在病史、评估、检查等基础之上 诊断的目的是为了导向治疗 不仅要作出判断更要考虑到如何使儿童及其照管者接受

11 早期发育史 ①目前最担心的问题是什么？何时开始的？ ②发育史：发育的里程碑 社会参照能力 陌生人焦虑 共同注意 假扮游戏 ……

12 0~1岁 1~2岁 2~3岁 节律困难 语言发育慢 缺乏同伴互动游戏 很少看人脸和眼睛 缺乏模仿 语言发展慢 对互动性游戏没有兴趣
缺乏共同注意的 行为 刻板动作 对名字反应差 缺乏社交兴趣和社交性游戏 游戏能力差

13 2010年8月国家卫生部医政司颁发了 《儿童孤独症诊疗康复指南》

14 家长或专业人员发现孩子有： ——需建议其及早就诊 4月时不会看着别人的脸微笑 6月时没有明显的快乐情绪 12月时听力没问题但喊其名字不理睬
16月不会讲单词 18月时不会指点东西 18月时不会跟随别人的指点 18月时不会玩假扮游戏 任何年龄出现语言倒退 ——需建议其及早就诊

15 a 谢谢大家！