骨质疏松症的遗传学研究(part 2) Hong-Wen Deng, Ph.D. Osteoporosis Research Center

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1 骨质疏松症的遗传学研究(part 2) Hong-Wen Deng, Ph.D. Osteoporosis Research Center
Creighton University, Omaha, NE, USA 翻译者： violet39 (DXY)

2 基因连锁分析(1a)

3 基因连锁分析(1b)

4 595对独立的卵生同胞(Koller et al. 2000)
和包含630人的53个家系(Deng et al. 2002)的遗传度(power)分析 B：重组率＝0.05 A：重组率＝0

5 基因连锁分析(2)

6 基因连锁分析(3)

7 基因连锁分析(4)

8 基因连锁分析(5)

9 孪生同胞的遗传度(power)要求达到80％(当LOD为3.0时)
注解：

10 小鼠QTL定位

11 通过假定人类同源染色体定位进行 动物模型QTL分析

12 通过假定人类同源染色体定位进行 动物模型QTL分析

13 通过假定人类同源染色体定位进行 动物模型QTL分析

14 通过假定人类同源染色体定位进行 动物模型QTL分析

15 精细定位(~30cM到~1cM)(Deng et al.,

16 研究什么表型？

17 两个复杂性状间的相互关系

18 孤立研究危险因子的局限性(1) 非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）(Ghosh et al. 2000)：染色体20，11，2，10和6；
危险因子(Watanabe et al. 2000): 染色体3（禁食C-肽/葡萄糖），染色体10（急性胰岛素反应），染色体13（体重指数和2-h胰岛素），染色体17和19（实验胰岛素抵抗指数）。

19 孤立研究危险因子的局限性(2) 心肌梗死(Broeckel et al., 2002)：染色体14。
危险因子(Broeckel et al., 2002)：染色体1和6（脂蛋白A），染色体14，17（低密度脂蛋白胆固醇浓度），染色体1（高密度脂蛋白胆固醇浓度），染色体9（甘油三酯浓度），染色体6（Ⅱ-型糖尿病），染色体6（收缩期高血压），染色体1（舒张期高血压）。

20 DNA微阵列分析

21 DNA微阵列分析举例 鉴定了在鼠间质祖细胞分化过程中，成骨细胞中被诱导的9个新基因和EST序列 (Vaes et al., 2002)。

22 蛋白质组学研究 ~30,000基因，150万蛋白； 分析基因产物功能（大规模鉴定或定位蛋白，并且研究蛋白-蛋白相互作用）；
将基因表达和细胞代谢及功能以及遗传图谱联系起来。

23 致谢

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