第二章 孟德尔定律 重点：分离定律和自由组合定律的遗传 学分析； 用棋盘法和分枝法计算遗传比 率； 用卡方检验测验适合度。 难点：用棋盘法和分枝法计算遗传比 率；

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1   第二章 孟德尔定律 重点：分离定律和自由组合定律的遗传 学分析； 用棋盘法和分枝法计算遗传比 率； 用卡方检验测验适合度。 难点：用棋盘法和分枝法计算遗传比 率；

2 遗传学的基本术语 1、性状（traits） 一个个体从亲代传递到下一代的特性。 2、基因（Gene）:
Physical and functional unit of heredity,which carries information from one generation to the next.In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins. 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。

3 3、基因座（Locus,复Loci）: The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。

4 4、基因型（Genotype）: 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 5、表现型（Phenotype）： 生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。

5 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive）
6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive） 孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。

6 第一节 分离定律 一、分离定律及其遗传分析 二、分离定律的验证 三、分离比实现的条件

7 一、分离定律及其遗传分析 孟德尔的豌豆杂交试验:
孟德尔试验的特点： 　遗传纯合：以严格自花授粉植物豌豆为材料； 　相对性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂 交 试验研究； 　杂交：进行系统的遗传杂交试验； 　统计分析：应用统计方法处理数据。

8 图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料

9 ♂ 杂交 ♀ 图2 豌豆杂交方法

10 表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果 2.84:1 277矮 787高 高植株 高植株×矮植株 3.14:1 207顶生 651腋生
表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果 2.84:1 277矮 787高 高植株 高植株×矮植株 3.14:1 207顶生 651腋生 腋生 花腋生×花顶生 2.82:1 152黄 428绿 绿色 绿色×黄色豆荚 2.95:1 299瘪 882鼓 鼓胀 膨大×缢缩豆荚 3.15:1 224白 705紫 紫花 紫花×白花 3.01:1 2001绿 6022黄 黄色 黄色×绿色种子 2.96:1 1850皱 5474圆 圆形 圆形×皱缩种子 F2比例 F2 F1 豌豆表型

11 单因子杂交实验及其分析 单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别
单因子杂交实验及其分析 单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别 的纯合等位基因品系进行杂交的方法。 例如：P代 圆形种子 × 皱缩种子 F1代 圆形种子 F2代 ¾圆 ¼皱 U

12 单因子杂交结果的共同点： F1性状表现一致，得以表现的性状为 显性，未能表现的性状称隐性；　　 F2性状出现分离；　 F2群体中显隐性分离比例大约为3:1。　

13 孟德尔的解释 在生殖细胞中存在着与相对性状对应 的遗传因子； 　遗传因子在体细胞内是成对的；　 　每对遗传因子在形成配子时可均等地 分配到配子中；　 　遗传因子在受精过程中能保持其独立 性。

14 圆豌豆与皱豌豆的分子解释： 直链淀粉 淀粉分支酶Ⅰ 支链淀粉 皱豌豆 圆豌豆（吸水性强）

15 分离定律及其实质 分离定律：在形成配子时一对等位基 因的两个成员彼此分离，结果一半配 子携带一个等位基因，另一半配子携 带另一个等位基因。 分离定律的实质：减数分裂时，一对 等位基因随着同源染色体的分离而彼 此分离，并独立地分配到不同的配子 细胞中。

16 二、分离定律的验证 测交法: 测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合 体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。
P 红花(CC)×白花(cc) 　红花(Cc)×白花(cc) F1 　　　 红花(Cc) 　　　红花(Cc) 白花(cc) 　 比例 　　　 全部　　　　　　 1　　: 　　1　

17 自交法： 根据F2植株自交得到的F3株系的性状表现，推论F2个 体的基因型。从而推知F1在形成配子时，等位基因是否 分离。
P 　　 红花(CC)×白花(cc) 　　 　　　　　　　　　　　　 　F1 　　　　　 红花(Cc) 　 　　　　　　　　　 U　　 　F2 　1红花(CC)： 2红花(Cc)： 1白花(cc) 　 　　　　　 U　 　U U 　　　　　　　　　　　　　 F3　　 红花　 1红花：2红花：1白花　 白花　 　　　　　　　 (CC) 　(Cc) (cc)

18 F1代花粉鉴定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支链淀粉）遇碘液不变色， 而非糯性水稻的花粉（含直链淀粉）遇碘液变蓝。因为 花粉是植物的雄配子，所以通过统计F1代花粉遇碘液变 色与不变色的比例，即可推导出杂种一代中非糯与糯的 配子的比例。

19 F1代个体形成的两种配子的数目相等， 它们的生活力一样。 F1代的两种配子的结合机会相等。 三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。
三、分离比实现的条件 F1代个体形成的两种配子的数目相等， 它们的生活力一样。 F1代的两种配子的结合机会相等。 三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。 显性是完全的。

20 第二节 自由组合定律 一、双因子杂交实验及自由组合定律 二、自由组合定律的验证

21 一、双因子杂交实验及自由组合定律 豌豆的两对性状的杂交实验 P 黄圆 × 绿皱 F1 黄圆 U F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱
315粒 粒 粒 粒 (9/16) (3/16) (3/16) (1/16)

22 结果： 两对性状均符合分离规律。 黄色：绿色=( )：(108+32)=416：140≈3：1 圆粒：皱粒=( )：(101+32)=423：133≈3：1 分析： 在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈 3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，两 对性状之间的组合完全自由。

23 自由组合定律及其实质： 自由组合定律：不同对的遗传因子在形 成配子中自由组合。 自由组合定律的实质： 在减数分裂形成配子时，每对同源染色 体上的等位基因发生分离，而位于非同 源染色体上的基因之间可以自由组合。

24 二、自由组合定律的验证 测交法 得出杂种一代形成的四种配子的比例接近 1:1:1:1，和孟德尔的预期一致。

25 第三节 遗传学数据的统计处理 一、统计学概念 二、遗传比例的计算 三、适合度检验 四、用卡平方来测定适合度

26 概率：是指在反复试验中，预期某一事 情的出现次数的比例。或者说是指某一事 情发生的可能性的大小。
一、统计学概念 概率：是指在反复试验中，预期某一事 情的出现次数的比例。或者说是指某一事 情发生的可能性的大小。 概率是0到1之间的一个分数。

27 加法定律：两个互斥事件中，出现任 一事件的概率是它们各自概率的和。 P（A或B）＝P（A）＋P（B） 例：一粒豌豆的颜色，不可能既是黄 色又是绿色，在这里两者是互斥事件， 是黄色或绿色的概率是它们各别概率之 和即：1/2+1/2=1

28 乘法定律：两个或两个以上的独立事件 同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 P（AB）＝P（A）×P（B） 例：如果我们掷骰子，两次都出现四个 点在上的几率是多少？ 1/6×1/6=1/36

29 二、遗传比例的计算 棋盘法（Punnett square） 一对基因杂种的遗传分析 例：Aa × Aa Aa形成A和a配子的概率均为1/2。
用棋盘法表示为： ♀ ♂ 1/2A 1/2a 1/4AA 1/4Aa 1/4aA 1/4aa

30 两对基因杂种的遗传分析 用棋盘法表示为: 例：RrYy × RrYy RrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/4。 ♀ ♂ 1/4RY
♀ ♂ 1/4RY 1/4Ry 1/4rY 1/4ry 1/16RRYY 1/16RRYy 1/16RrYY 1/16RrYy 1/16Rryy 1/16rrYY 1/16rrYy 1/16rryy

31 分枝法 适用范围：两对以上基因杂种的遗传分析 例：AaBbCc × AaBbCc 可将它的每对基因分别考虑：即Aa×Aa ，Bb×Bb， Cc×Cc。每一组合都产生三种 不同的基因型，其比率是1:2:1；每一组合 都产生两种表现型，比率是3:1。按照它们 各自的概率相乘起来，便是子代的基因型 和表现型。

32 表现型比例 Aa × Aa Bb × Bb Cc × Cc (8种) 表型 简化
表型 简化 3/4A /4B /4C= 27/64ABC ABC 1/4c = 9/64ABcc ABc 1/4b /4C = 9/64AbbC AbC 1/4c = 3/64Abbcc Abc 1/4a /4B /4C = 9/64aaBC aBC 1/4c = 3/64aaBcc aBc 1/4b /4C = 3/64aabbC abC 1/4c = 1/64aabbcc abc

33 基因型比例 1CC= 1AABBCC 1BB 2Cc= 2AABBCc 1cc = 1AABBcc 1CC = 2AABbCC 1AA 2Bb 2Cc = 4AABbCc 1cc = 2AABbcc 1CC = 1AAbbCC 1bb 2Cc = 2AAbbCc 1cc = 1AAbbcc

34 1CC= 2AaBBCC 1BB 2Cc= 4AaBBCc 1cc = 2AaBBcc 1CC = 4AaBbCC 2Aa 2Bb 2Cc = 8AaBbCc 1cc= 4AaBbcc 1CC= 2AabbCC 1bb 2Cc= 4AabbCc 1cc = 2Aabbcc

35 1CC= 1aaBBCC 1BB 2Cc= 2aaBBCc 1cc= 1aaBBcc 1CC= 2aaBbCC
1aa Bb Cc= 4aaBbCc 1cc= 2aaBbcc 1CC= 1aabbCC 1bb Cc= 2aabbCc 1cc =1aabbcc

36 三、适合度检验 适合度检验：遗传学研究中通过理论计 算来预期杂交后代的基因型和表现型，判 断实得结果同理论预期的符合程度的问题 ，在统计学上叫做“适合度测验”。 偏差存在原因：根本的原因是由于机率 和随机取样而产生的波动。

37 假设检验原理： 小概率事件在一次试验中几乎是不可能 出现的。若根据一定的假设条件计算出来 该事件发生的概率很小，而在一次试验中 竟然发生了，则认为假设的条件不正确。 因此，否定假设。

38 例：共100个小球，黑球：白球＝1： 99，假设袋中的白球是99个，任取一个 球得到黑球的概率是1/100，即在一次取 球中很少遇到抽取一球是黑球的。
现居然从袋中抽到一黑球，那自然使 人怀疑假设。

39 显著水平的界限： 统计学上有一个人为的界限： 当p＞0. 05差异不显著； 0. 05≥p＞0. 01差异显著； p≤0

40 卡平方：X 2是经过统计学处理后计算 出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
四、用卡平方来测定适合度 卡平方：X 2是经过统计学处理后计算 出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。 X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数] df=n－1

41 卡方测验的步骤： 建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）； 算预期值，确定显著水平; 计算X2值;

42 例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻 叶植株（ AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株 （ aacc）杂交，F2 得到454个植株，其4种表型的 频数分布如下：紫茎缺刻叶：247；紫茎马铃薯 叶：90；绿茎缺刻叶：83：绿茎马铃薯叶：34， 判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理 论比率?

43 解: 假设H0：样本结果247:90:83:1 符合理论比9:3:3:1
HA：不符合9:3:3:1，显著水平：α＝0.05 理论预期 ×9/16＝ ×3/16＝85.13 454×1/16＝28.37 χ2=( )2/255.4+( )2/85.1+( )2/85.1+( )2/28.4=1.17 自由度 df=n-1＝4－1＝3， 查X2值表，df＝3 , X2（3）0.05＝ ∵ X2c<X （1.71<7.82), ∴ P>0.05 接受H0，即样本结果是符合理论比率9:3:3:1 的。