第十章 染色体结构变异

结构变异的形成机理：断裂重接假说  使染色体产生折断的因素： 内因：营养、温度、生理异常以及遗传因素等 外因：物理因素、化学药剂等  染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异 ( 顶端缺失 )  结构变异的基本类型： 缺失、重复、倒位、易位..\genetic movies\ 染色体结构畸变类型.swf

10.1 缺失 (deletion/deficiency)  缺失：指染色体断裂后发生错接时，丢失了 原有的某一区段。  缺失的类型和产生  缺失的细胞学鉴定  缺失的遗传效应

缺失的类型和产生  缺失的类型 顶端缺失 (terminal deficiency) 中间缺失 (interstitial deficiency)  缺失的形成  相关术语 缺失染色体 双着丝粒（ decentric1chrm ）染色体 缺失杂合体 (deficiency heterozygote) 缺失纯合体 (deficiency homozygote)

缺失的类型

缺失的形成

双着丝粒（ decentric1chrm ）染色体

缺失的细胞学鉴定  无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片  中间缺失：缺失环 ( 环形或瘤形突出 ) 中间缺失杂合体在偶线期和粗线期出现  顶端缺失：末端突出 顶端缺失杂合体在粗线期、双线期，交叉未完全端化的 二价体末端不等长  顶端缺失： “ 断裂 — 融合 — 桥 ” 循环 断头与无着丝粒断片 (fragment) 双着丝粒染色体 (decentric chromosome)

缺失的细胞学特征

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

缺失染色体联会 ( 二价体形态 )

果蝇唾腺染色体的缺失圈

果蝇 X 染色体末端的缺失图谱

缺失的遗传效应  缺失的致死效应 缺失区段长，或缺失对个体发育有重要影响的基因时，通常致死. 。 缺失区段短且不包含重要基因时，虽能存活，但生活力差 。  假显性现象 例如玉米 F 1 中缺失显性基因的杂合植株，表现隐性性状。  缺失染色体的传递 缺失区段较长时，生活力差、配子 ( 尤其是花粉 ) 败育或竞争不过 正常配子。

人类第 5 染色体短臂缺失杂合体  猫叫综合症 46,5p- 、哭声似猫叫、生长缓慢、智力低下 …

玉米缺失杂合体的假显性现象  玉米植株颜色： 紫色 (Pl) 对绿色 (pl) 为显性 pl 基因位于第 6 染色体长臂外端  假显性现象 (pseudodominance) ： pl 基因突变为显性 细胞学检查表明：  第 6 染色体发生断裂  缺失  Pl 基因同时缺失

10.2 重复 (duplication)  染色体增加了自己某一区段的现象  重复的类型和产生  重复的细胞学特征与鉴定  重复的遗传效应

重复的类型和产生  重复的类型 顺接重复 (tanden duplication) 反接重复 (reverse duplication)  重复的形成  相关术语： 重复染色体 重复杂合体 (duplication heterozygote) 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类型

重复的形成

* 同源染色体的不等交换

重复的细胞学特征与鉴定  重复圈 ( 环 )  二价体末端不配对突出  果蝇唾腺染色体的重复圈 注意： 重复与缺失的区分 当重复区段很短时 重复纯合体

重复的细胞学特征

重复的遗传效应  重复对个体综合表现的影响： 重复区段内基因重复，影响基因间平衡 影响个体生活力 ( 程度与重复区段大小、重要性有关 )  剂量效应 (dosage effect) ： 果蝇眼色遗传：红色 (V + ) 对朱红 (V) 为显性 杂合体 (V + V) 表现为红色 但 (V + VV) 的表现型却为朱红色  位置效应 (position effect) ： 果蝇眼面大小遗传的位置效应 位置效应的意义

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

果蝇正常野生型： 椭圆形，由约 800 小眼成。 杂合体 Bar 眼： 长棒状，由约 350 小眼组成。 纯合体 Bar 眼： 长棒状，由约 70 小眼组成。 果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应

果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应

10.3 倒位 (inversion) 染色体某一区段发生倒转后连接 倒位的类型与形成 倒位的细胞学特征与鉴定 倒位的遗传效应 倒位在遗传育种中的应用

倒位的类型与形成  倒位的类型 臂内倒位 (paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentic inversion)  倒位的形成  相关术语 倒位染色体 倒位杂合体 (inversion heterozygote) 倒位纯合体 (inversion homozygote)

倒位的类型

倒位的形成..\genetic movies\ 倒位 1.MOV

倒位的细胞学特征与鉴定  臂间倒位 形成倒位圈 倒位段不联会 正常区段不联会  臂内倒位 后期 I 桥和染色体断片  注意： 区分倒位圈与缺失 ( 重复 ) 圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征

倒位杂合体的联会 A 倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进行联会，形成倒位圈； B 倒位段很短，只有正常区段联会，倒位段不联会； C 倒位段极长，只有倒位段联会，正常区段呈单股状态。

倒位杂合体的 “ 倒位圈 ”

果蝇唾腺细胞倒位染色体照片和示意图..\genetic movies\ 倒位 2.MOV

臂内倒位杂合体形成染色体桥和断片以及不育配子臂内倒位杂合体形成染色体桥和断片以及不育配子

臂内倒位形成的 “ 后期 I 桥 ”

倒位的遗传效应  倒位造成部分配子不育： 倒位圈内发生交换，含重复缺失染色单体的配子不育 仅部分孢母细胞的倒位圈内会发生交换  倒位圈内基因之间的重组率降低 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育  倒位的遗传学行为  倒位与进化 是物种进化的重要因素之一，可导致新物种 产生

..\genetic movies\ 倒位 2.MOV

倒位的遗传学行为  以 In 代表倒位染色体，以 in 代表正常染色体， 则： 倒位纯合体 InIn × inin 正常个体 ↓ 倒位杂合体 Inin ↓ 交 InIn Inin inin 1 ∶ 2 ∶ 1

倒位在遗传育种中的应用  主要目的： 测定果蝇 X 染色体上基因的突变 / 诱变频率  基础：果蝇 ClB 品系为 X 染色体杂合体 (X + X ClB ) X + ：正常 X 染色体 ( 带显性基因 +) X ClB ： ClB 的 X 染色体  C-- 存在一个倒位区段 ( 抑制交换发生 )  l -- 倒位区段内一个隐性致死基因 ( 纯合致死 )  B-- 倒位区段外一个 16A 区段重复 ( 棒眼表型 ) X ClB X ClB 与 X ClB Y 类型均不能成活

10.4 易位 (translocation)  非同源染色体之间染色体节段的转移  易位的产生和类型  易位的染色体行为  易位的的遗传效应  易位的意义和应用

易位的产生和类型  易位的类别 插入易位 单向易位 相互易位  易位的形成  易位染色体的表示方法  相关术语 易位染色体 易位杂合体 (translocation heterozygote) 易位纯合体 (translocation homozygote)

易位的类型

易位的形成..\genetic movies\ 易位的形成.MOV

易位的染色体行为 相互易位杂合体减数分裂：  四重体 (quadruple) 的形成  粗线期： “ 十 ” 字形 十字形结构与细胞学图像  终变期： “ 十 ” 字形、四体环或四体链 四重体交叉端化后所形成的大环结构 ( 常用○ 4 表示 ) ，或链 状结构 ( 用 C 4 表示 )  中期 I ： 8 字形或圆环形 四重体的交替式和相邻式分离

相互易位杂合体的联会和分离

玉米 8 号与 10 号染色体易位杂合体的十 字形联会 A 为显微照片 B 为示意图

相互易位杂合体粗线期十字形

相互易位杂合体终变期构型

相互易位杂合体中期 I 四重体大环

相互易位杂合体中期 I 四重体构型

易位的遗传效应  配子的育性：易位杂合体半不育 相互易位杂合体四重体进行交替式分离产生可育 配子，而进行毗邻式分离不育配子 ( 图 ) 图 玉米型：毗邻式与交替式各占 50 ％，配子半不育， 可当作一个半不育显性基因看待 月见草型：月见草、曼佗罗、风铃草、紫万年青 等全部采用交替式分离，所有配子都可育 大麦和一粒小麦的相互易位杂合体，交替式分离 的概率也比较高，配子的育性为 70%-90% 。

易位的遗传效应  后代的分离  基因与育性的连锁 将易位点看作一个显性基因位点 (T)  连锁关系的改变 染色体易位，将有一些基因改变原有的连锁关系  独立基因的假连锁  重组率的降低

后代的分离 TT × tt Tt × tt Tt ↓ ↓ ↓ Tt Tt tt TT 2 Tt tt 半不育 半不育 可育 可育 半不育 可育 T 代表一个相互易位点，一个隐性基因 t 代表无易位 TT 是易位纯合体，表现可育； Tt 是易位杂合体，表现半 不育； tt 是正常个体，表现可育。

基因与育性的连锁

连锁关系的改变  玉米正常植株的 wx （糯淀粉层）基因和 v （黄绿苗）基因连 锁在 9 号染色体上。由于 T5-9a 的易位点处于以上两基因之间， wx 基因转移到 5 号染色体，所以以上两基因在易位纯合体中 是独立遗传的。  相反地，正常植株 5 号染色体的 pr （红色糊粉层）基因，本 来与 9 号染色体的 wx 基因是独立遗传的，但 pr 随染色体易位 而转移到 9 号染色体后，不论在易位纯合体或易位杂合体中， 都与 wx 发生连锁。

图 玉米 T5-2 两对杂合基因的位置 在玉米的 T5-2 中，位于 5 号染色体的 bt （脆弱胚乳）基因，与位于 2 号染色体的 b （花青素加强）基因表现不完全连锁，称为假连锁。这是 因为交替式分离产生的可育配子的基因型，基本上是（ bt ， b ）和（ Bt ， B ）；少数重组型个体是该易位杂合体在两对基因间发生交换而产生的。 独立基因的假连锁..\genetic movies\ 易位杂合体的假连锁.MOV

重组率的降低 易位杂合体减数分裂时，形成十字形联会， 不及正常的二价体联会紧密，所以减少了交 换。 例： 玉米正常植株： sh （子粒凹陷）与 wx （糯性 淀粉层）的重组率为 20% ； 玉米易位杂合体 T5-9a 的： 5% 。

易位的意义和应用  易位与进化  鉴别家蚕性别  改良植物品种  控制害虫

易位与进化 直接形成新物种或新变种。或通过引起染色体数目变异而形成新物种。 易位 — 染色体融合 — 染色体 数目变异 ( 罗氏易位 )..\genetic movies\ 染色体结 构畸变类型.swf

鉴别家蚕性别  基础： 家蚕雌雄个体经济价值差异 家蚕的性别决定为 ZW 型  卵壳颜色： 黑色 (B) 对白色 (b) 为显性 位于第 10 染色体上  诱导 W 染色体与第 10 染色体易位 将带 B 基因的第 10 染色体区段易位到 W 染色体上 ( 从众多 的结构变异类型中筛选得到 ) 卵色性状由常染色体性状变为类似限性遗传

改良植物品种  通过易位在物种间进行基因转移 栽培植物育种及其遗传资源 野生近缘种遗传资源的利用  远缘杂交  远缘杂种后代处置技术 ( 染色体工程 ) 诱导染色体易位

控制虫害  利用易位杂合体的半不育性 采集雄性害虫，辐射诱导易位 ( 易位杂合体 ) 易位杂合体雄虫放归自然：  配子育性降低，但参与竞争交配，产生较少后代  后代中有一半仍然是易位杂合体，育性降低 可以有效地降低害虫群体量