《医学遗传学》网络课程 主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第七章、生化遗传病 2 2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 第二节 酶蛋白病.

Slides:



Advertisements
Similar presentations
项目四 网店推广与营销 4.1 店内推广与营销. 教学目的: 通过本节内容的学习,帮助学生了解消费者保障服务分类,理解店内活动是运 营店铺时不可缺少的一些营销活动。 知识要求: 1. 了解申请加入消费者保障服务项目的条件 2. 了解店内活动如满就送、限时打折、搭配套餐、优惠券的设置 技能目标: 1.
Advertisements

《证券交易》说课程 吴夕晖 经济贸易系证券投资专业. 一、课程构思 1 、课程定位 (1) 课程地位 在课程体系:专业必修课与专业核心课程 面向职业岗位:解决经纪业务流程中的问题(学生主 要就业方向) ( 2 )课程作用 《证券交易》证券从业资格证考试科目,通过这门课 程学习,可以让学生拿到行业资格证;通过该课程的.
广西 2014 年 “ 区培计划 ” 学前教育远程培 训 总结简报 南宁马山县幼教 1 班 莫毅.
中职教师省级网络培训 使用说明 南京中华中等专业学校教研处 平台登陆 登录 (江苏教师教育) 在页面右侧找到登录框,填写用户名、密码进入系统.
班班通管理员身处教学一线,管好 设备,确保设备的正常运行,延长设备 的使用寿命,用好设备,充分发挥现代 化教育技术设备及资源的作用,是我们 的重要使命。
学年 江西省教师全员远程培训指南. 培训学习及考核时间安排 学习时间: 2013 年 10 月 年 1 月 15 日 考核时间: 2014 年 3 月 1 日 年 3 月 30 日.
-- 八 (19) 班第二学期期中家长会 、关于期中考试 2 、关于班级常规活动 3 、关于会考、体育 4 、关于自主招生 5 、给家长的一些建议.
山东理工大学成人高等教育 新生入学指南. 如何获悉学院的通知公告等? 1. 网站。所有的通知公告等都通过远程与继 续教育学院网站 发布, 同学们应每周登录 “ 学生工作室 ” 或 “ 函授教育 ” 关注是否有新的通知公告。
财务处目前共有 50 人,其中事业编 32 人,非事业编 18 人。分为 6 个科室,分别是会计核算科、资金结算中心、综合管理科、预算管理科、 基建财务科和一卡通中心。 会计核算科主要业务为收入入账、费用报销审核等。 资金结算中心主要业务为资金收付、开具发票、学费管理。 综合管理科主要业务是工资及住房公积金管理、税务管理、收费项目.
房地产法 主讲教师:龙慧峰 QQ: 电话: 法律实质上既是物质的又是意识形态的这一 事实是与以下事实相联系的:法律既是从 整个社会的结构和习惯自上而下发展而来, 又是从社会中的统治阶级们的政策和价值 中自上而下移动。 —— 【美】伯尔曼《法律与革命》
某中学一青少年因迷上网络游戏,视力由1. 2下降到0
加强工作室资源建设 提升网络辐射影响力 林月周工作室
发挥学科优势 打造“互联网+”党建工作模式
坚持群众路线 做到“三严三实” 内蒙古直属机关工委党校 裴聚斌 电话:
新所得税申报表如何填写 注册税务师 注册会计师 高级会计师 注册资产评估师 注册土地估价师 注册房地产估价师 主讲人:林溪发
我的未来,我做主之 坚持不懈,直到成功。 电话: QQ: 时间:2013年5月27日 肖亚平.
自读高晓声的小说 《陈奂生上城》 写一篇800以上的感悟文章.
2012江西(九江吉安)事业单位 公共基础知识 备考指导 主讲:罗红军 qq: 新浪微博:罗红军的微博
幼儿园环境创设 成智客服QQ:
工作中的九型人格 主讲嘉宾:梁旭 ---九型人格应用系列课程 介绍自己 有多少听过九型 课程纪律 课程时间 工作中的九型人格
客 家 仙 草 台北縣中和市秀山國民小學 五 年 十 班 王 靖 婷.
计算机基础知识 陈嘉明 玉溪农业职业技术学院.
凝心聚力 弘扬宣传思想工作正能量 ——2015年工委宣传部上半年工作总结.
教体系统“两学一做”辅导报告.
党员服务站宣传册 党站宗旨: 主导精神: 全心全意为同学服务 踏踏实实树党员形象 以人为本 服务为重
一切为了孩子 为了孩子的一切 港中数学网 收集整理 —八(1)班家长会.
网络研修天地 我与名师同行 ——襄阳高新区小学数学班简报 编辑:王继锋.
第一章 总论(承前) 主要内容: 1.简单介绍了会计的产生的和发展
港澳高校调研学习汇报 心理健康教育专题.
2010年个人岗位 精细化管理方案 鸡西大学继续教育部 刘欣悦.
大学生意外事故处理与应对.
资产评估实务 财经学院 童彦成 电话: QQ:
长沙神来福小吃培训 1.特色小吃培训 2.特色餐饮培训 3.家常菜培训 4.这种馅饼培训 5.特色面条培训 6.长沙臭豆腐培训 7.早餐培训
2011年梅州市高(完)中校长任职资格培训班 领导、校长莅临指导! 热烈欢迎.
我的母亲 老舍. 我的母亲 老舍 关于作者和写作背景 老舍是中国饮誉世界的小说家、戏剧家,是一位文化巨匠,一位语言艺术大师。  关于作者和写作背景   老舍(1899~1966)满族,原名舒庆春,字舍予,生于北京。 老舍是中国饮誉世界的小说家、戏剧家,是一位文化巨匠,一位语言艺术大师。
毕业论文写作指导 师范教育系 黄丽清
第十五章 中国特色社会主义事业的领导核心 王晓莹.
教育部—2011 “知行中国”—初中班主任教师培训项目
2010年个人岗位 精细化管理方案 鸡西大学继续教育部 王和鑫.
余国良简介 全国中等职业学校德育教育先进工作者 中国教师发展协会中职师资培训讲师、研究员 北师大教师培训中心特聘讲师
(讲座幻灯课件请在网上下载,让我们一起思考!)
北京科技政策法规宣讲团介绍 成立背景: 工作愿景——“两个有”
关于山西省高职高专院校人才培养工作水平评估指标的说明
我们的“高效课堂” 中国教师报李炳亭 2015.
有章有法信心足 一鼓作气备中考 主讲人 刘国良
浅 议 司 法 站 在 法 治 文 化 建 设 中 的 基 础 作 用 方巷镇司法所 季金秋.
校友办、共建办2013年工作汇报 2014年1月.
主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室
这就是我最喜欢的游戏 奥比岛.
全国普通高等学校“两课”系列CAI软件 马克思主义哲学原理.
阜阳市“评好课”专题 走向促进发展的课堂观察
通讯和人物通讯.
高二(4)班家长会 欢迎各位家长光临指导! 双 向 交 流 沟 通 无 限 幻灯片制作:周俐利(080911)
嫁给幸福 有一个未来的目标 总能让我们欢欣鼓舞 就像飞向火光的灰娥 甘愿做烈火的俘虏 摆动着的是你不停的脚步 飞旋着的是你美丽的流苏
创新思维 锤炼作风 努力做好新时期的团、队工作
2014年贵州公务员笔试讲座 资 料 分 析 华图教育集团 陈 伟.
教育需要爱与智慧 班级管理的那些事儿 信丰县第二中学 郭名宾 2016年6月26日.
培 训 总 结 获嘉县教师进修学校 2013 年12 月12 日.
(讲座幻灯课件请在网上下载,让我们一起思考!)
前言 21世纪,材料科学已经与能源科学和信息科学并列为现代科学技术的三大支柱。 “振兴教育,教育创新”已提到了重要的位置。
建设工程中的法律问题 主讲:北京大成(南宁)律师事务所 向 哲 法学硕士 律师 电话:
第九章 人力资源管理 强恩芳 QQ: 天津师范大学 政行学院.
日语专业助学二学历   ——为你的梦想添翼.
开放教育迎新班会 ——电大求学,你要知道的那些事.
湖 北 学 分 银 行 ——襄阳市02坊第一期班级简报 主 编:郭慧玲.
广东财经大学 2016年资产清查工作培训会议 资产与实验室管理处
夏的收获 ——幼儿教师全员网络培训 港闸区三班简报 第4期(研修成果专辑) 编辑:凌 云 美编:袁 源 审核:王秀萍
主讲:沈文慧 湘潭诚正有限责任会计师事务所
蒙牛易福利计划推广方案
建筑信息化引领者 联系方式 营销类 V8.5 功能方案书 建筑施工项目管理系统&OA系统.
Presentation transcript:

《医学遗传学》网络课程 主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

第七章、生化遗传病 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 第二节 酶蛋白病

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 3 三、酶蛋白病举例 (一)氨基酸代谢病 (二)糖代谢病

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 4 (一)氨基酸代谢病 1 、苯丙酮尿症( PKU ) (1) 症状:出生时外貌正常, 至 3-4 月时, 出现智低、步伐 小, 肌张力高, 易激动甚至惊厥, 毛发发黄, 肤白, 虹膜呈 黄色。尿和汗有特殊腐臭。我国发病率为 1/16500 。 (2) 治疗:本病如能及早诊断并用特殊配方的低苯丙氨 酸奶粉正确喂养,可使患儿智力发育完全正常,但 如在出生 6 个月后才确诊,则智力只能部分改善,若 拖至 6 岁后才确诊,则脑损伤不可逆转。

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 5 苯丙酮尿症患儿

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 6

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 7 (3) 苯丙氨酸及酪氨酸代谢途径

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 8 (4) 分子遗传学: PAH 基因定位于 12q24,90kb,13exons, 12introns, mRNA 仅 2.4kb, 200 多种错义突变。 (5) 遗传方式: AR 。 2 、白化病 (1) 症状(见图及系谱): (2) 代谢过程: (3) 分子遗传学:酪氨酸酶基因 OCA1 基因定位于 11q14-q21 ( AR ), OCA2 基因定位于 15q11.2-q12 ( AR ), OA1 基因定位于 Xq26.3-q27 ( XR )。

眼皮肤白化病 2 例 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 ****

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 10 一个白化病系谱 特征: (1) 隔代遗传说明是隐性遗传; (2) 男女患者比例 =1 ︰ 1 , 说明是常染色体遗传。结论: AR 。

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 11 白化病及苯酮尿症的发病机理 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 PKU Alb 邻酪氨酸 尿黑酸 苯丙酮酸 黑色素 苯乳 苯 乙 尿黑酸尿症 尿黑酸氧化酶 酸 延胡索酸 + 乙酰乙酸

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 12 (二)糖代谢病 1 、半乳糖血症( galactosemia ) ⑴ 症状: /50,000 。 ①半乳糖血症 I 型(经典型):患儿对乳糖不耐受,婴儿 哺乳后呕吐、腹泻,继而出现白内障、肝硬化、智力 低下等。发病率约 1/50,000 。 ②半乳糖血症Ⅱ型:常仅白内障,且出现较晚。

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 13

(2) 代谢途径 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 ****

(3) 分子遗传学:半乳糖 -1- 磷酸尿苷酰转移酶基因定位于 9q13 。该基因的错义突变(如谷氨酸 188 精氨酸)是造成 酶活性下降的主要原因。半乳糖激酶基因定位 17q21-q22 。 (4) 遗传方式: AR 。 (5) 发病机理:①经典型:半乳糖- 1 -磷酸尿苷转移酶遗 传性缺乏。②半乳糖血症Ⅱ型:半乳糖激酶。 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 ****

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 16 2 、糖原贮积症 (glycogen storage disease,GSD ) 糖原累积症分为 13 型。每种酶影响不同的组织。多数为 AR 遗传。 GSD Ⅰ最常见 ,表现为:肝肿大, 易发生低血 糖, 可出现酮血症和酸中毒, 患者发育不良, 消瘦, 身材矮小, 常有出血倾向。 (1) 分型(见下图): (2) 代谢途径: (3) 遗传方式:Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ三型为 XR ,余为 AR 。

**** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 17