颅脑先天性畸形及发育障碍

脑发育的正常过程 背侧诱导过程： 3 、 4 周；神经板 - 神经管；神经管的闭 和不全 背侧诱导过程： 3 、 4 周；神经板 - 神经管；神经管的闭 和不全 腹侧诱导过程：头端 - 前脑和面部结构；全前脑病和面 端脑畸形；视隔发育不良 腹侧诱导过程：头端 - 前脑和面部结构；全前脑病和面 端脑畸形；视隔发育不良 神经元增殖： 2-4 月；脑小；巨脑和破坏性病变 神经元增殖： 2-4 月；脑小；巨脑和破坏性病变 神经元移行：成神经细胞从脑室壁经过白质区，形成皮 质和神经结构；无脑回；巨脑回；脑裂畸形；灰质异位 神经元移行：成神经细胞从脑室壁经过白质区，形成皮 质和神经结构；无脑回；巨脑回；脑裂畸形；灰质异位 器官化过程： 6 月 - 生后数年 器官化过程： 6 月 - 生后数年 髓鞘化过程： 6 月 - 成年；发育障碍，合成障碍和脱髓鞘 髓鞘化过程： 6 月 - 成年；发育障碍，合成障碍和脱髓鞘

颅脑先天性畸形分类 器官发育畸形 器官发育畸形 封合性畸形 封合性畸形 憩室性畸形 憩室性畸形 神经元移行畸形 神经元移行畸形 大小畸形 大小畸形 破坏性病变 破坏性病变 组织发育畸形 组织发育畸形

颅脑先天性畸形检查方法 超声： 超声： 颅平片 : 正侧位, 斜位或切线位 颅平片 : 正侧位, 斜位或切线位 颅骨发育情况 ; 缺损 ; 颅内钙化 颅骨发育情况 ; 缺损 ; 颅内钙化 CT: 平扫 ; 增强 ;CTC;CTA CT: 平扫 ; 增强 ;CTC;CTA MRI: SE-T 1 WI,T 2 WI,PDWI MRI: SE-T 1 WI,T 2 WI,PDWI 平扫 ; 增强 ;MRA 平扫 ; 增强 ;MRA

脑膜膨出和脑膜脑膨出 (meningocele & meningoencephlocele) (meningocele & meningoencephlocele)

本症是颅内结构经过颅骨缺损疝出于颅外的一 种先天性发育异常, 累及部分脑结构 ( 外胚叶 ) 和覆被 物 ( 中胚叶 ), 致神经管形成障碍。分为三种 : 脑膜膨 出 (meningocele), 为脑膜呈囊状突出于颅外, 内含脑 脊液 ; 脑膜脑膨出 (meningoencephaloele), 囊内还含脑 组织, 积水性脑膜脑膨出 (hydromeningoencephalo- cele), 还包含扩大的部分脑室。只有颅骨缺损, 而无 颅内结构疝出则为颅裂 (cranioschisis) 。常有脑发育 异常, 好并发颅骨陷窝、脑积水、脑小畸形等。病 变好发于中线, 发生于颅盖骨者见于前囱区, 发生于 颅底者则可见于鼻内、眶内和咽部。偶尔发生于 偏侧。 本症是颅内结构经过颅骨缺损疝出于颅外的一 种先天性发育异常, 累及部分脑结构 ( 外胚叶 ) 和覆被 物 ( 中胚叶 ), 致神经管形成障碍。分为三种 : 脑膜膨 出 (meningocele), 为脑膜呈囊状突出于颅外, 内含脑 脊液 ; 脑膜脑膨出 (meningoencephaloele), 囊内还含脑 组织, 积水性脑膜脑膨出 (hydromeningoencephalo- cele), 还包含扩大的部分脑室。只有颅骨缺损, 而无 颅内结构疝出则为颅裂 (cranioschisis) 。常有脑发育 异常, 好并发颅骨陷窝、脑积水、脑小畸形等。病 变好发于中线, 发生于颅盖骨者见于前囱区, 发生于 颅底者则可见于鼻内、眶内和咽部。偶尔发生于 偏侧。

临床表现为囊性肿物与头部相连, 出 生时即可发现, 也可于生后几个月或几年 发现, 哭闹或咳嗽时肿物增大, 张力增加, 压 迫肿物, 则前囱突出。局部可扪及骨缺损 的边缘。 临床表现为囊性肿物与头部相连, 出 生时即可发现, 也可于生后几个月或几年 发现, 哭闹或咳嗽时肿物增大, 张力增加, 压 迫肿物, 则前囱突出。局部可扪及骨缺损 的边缘。

颅裂畸形 眉间 枕骨

胼胝体发育不良和胼胝体脂肪瘤 (dysplasia of corpus callosum & lipoma of corpus callosum)

胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpuscallosum) 系少见的先天畸形。病因 不明, 可能是胚胎时期发育上的停滞。部 分性者只有压部缺如, 完全性者, 则全部缺 如, 有时还有透明隔及穹窿缺如、脑小畸 形、脑积水或其他异常。由于胼胝体发 育不全而三脑室上移, 两侧侧脑室分离。 常有腭裂及兔唇等畸形。 胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpuscallosum) 系少见的先天畸形。病因 不明, 可能是胚胎时期发育上的停滞。部 分性者只有压部缺如, 完全性者, 则全部缺 如, 有时还有透明隔及穹窿缺如、脑小畸 形、脑积水或其他异常。由于胼胝体发 育不全而三脑室上移, 两侧侧脑室分离。 常有腭裂及兔唇等畸形。 临床上有头痛、癫痫、精神缺欠和 智力低下等。 临床上有头痛、癫痫、精神缺欠和 智力低下等。

Same case

胼胝体发育不良

胼胝体发育不良的影像学表现 胼胝体全部或部分缺如，变薄 胼胝体全部或部分缺如，变薄 双额角狭小、远离，枕角扩大 双额角狭小、远离，枕角扩大 侧脑室体扩大，双侧分离呈开放角 侧脑室体扩大，双侧分离呈开放角 第三脑室抬高，介于侧脑室之间 第三脑室抬高，介于侧脑室之间 海马回、前联合和后联合全部或部分缺如 海马回、前联合和后联合全部或部分缺如 伴大脑皮层形成异常、脂肪瘤等 伴大脑皮层形成异常、脂肪瘤等

小脑扁桃体延髓联合畸形 Chiari malformation

本症系后脑先天性发育异常, 又称 Chiari I 型 畸形, 包括扁桃体过大、变形, 与延髓经枕大孔 伸入颈椎管上段。四脑室也向下延伸, 上颈段 神经根向上斜行排列。常并发脑积水与脑脊 膜膨出, 也可合并环枕区畸形, 如颅底陷入、环 椎枕化和颈椎融合畸形等发育异常。常伴有 脊髓空洞症。临床上可出现肢体运动和感觉 障碍或小脑与脑干压迫症状, 易与颅底陷入、 脊髓空洞症、后颅凹肿瘤、后颅凹蛛网膜炎 混淆。 本症系后脑先天性发育异常, 又称 Chiari I 型 畸形, 包括扁桃体过大、变形, 与延髓经枕大孔 伸入颈椎管上段。四脑室也向下延伸, 上颈段 神经根向上斜行排列。常并发脑积水与脑脊 膜膨出, 也可合并环枕区畸形, 如颅底陷入、环 椎枕化和颈椎融合畸形等发育异常。常伴有 脊髓空洞症。临床上可出现肢体运动和感觉 障碍或小脑与脑干压迫症状, 易与颅底陷入、 脊髓空洞症、后颅凹肿瘤、后颅凹蛛网膜炎 混淆。

Chiari 1,basilar invagination

Chiari 1 syringomyelia

Chiari 1

Chiari Ⅰ型畸形 小脑扁桃体变尖，由枕骨大孔下疝 超过 5mm 。 小脑扁桃体变尖，由枕骨大孔下疝 超过 5mm 。 小脑延髓池变小 小脑延髓池变小 枕骨大孔区的颈延髓交界受压 枕骨大孔区的颈延髓交界受压 脊髓空洞症；脑积水 脊髓空洞症；脑积水

Chiari Ⅱ型畸形 复杂畸形；后脑，脊髓，颅骨和脊柱， 形成多种畸形 复杂畸形；后脑，脊髓，颅骨和脊柱， 形成多种畸形 后颅凹变小 后颅凹变小 脑干、第四脑室和小脑疝入椎管 脑干、第四脑室和小脑疝入椎管 脑干延长；第四脑室变长、扁平；扩张 脑干延长；第四脑室变长、扁平；扩张 脊髓下移并脊髓空洞症，脑积水 脊髓下移并脊髓空洞症，脑积水

Chiari 2

先天性四脑室中、侧孔闭锁 Dandy Walker syndrome Dandy Walker syndrome

系少见的后脑发育异常, 又称 Dandy- Walker 综合征, 是四脑室与小脑发育异常, 中 孔与侧孔延迟开口或缺如, 致使四脑室扩大, 似一巨大囊肿, 占据后颅凹大部。小脑半球 发育不良, 蚓部发育不良或缺如。扩大的四 脑室将发育不良的小脑半球分开。枕大池 消失, 窦汇及横窦明显升高。见于婴幼儿。 临床上表现为脑积水, 头大, 后枕部膨隆, 前囱 大而膨隆, 眼向下倾斜, 智力尚可。 系少见的后脑发育异常, 又称 Dandy- Walker 综合征, 是四脑室与小脑发育异常, 中 孔与侧孔延迟开口或缺如, 致使四脑室扩大, 似一巨大囊肿, 占据后颅凹大部。小脑半球 发育不良, 蚓部发育不良或缺如。扩大的四 脑室将发育不良的小脑半球分开。枕大池 消失, 窦汇及横窦明显升高。见于婴幼儿。 临床上表现为脑积水, 头大, 后枕部膨隆, 前囱 大而膨隆, 眼向下倾斜, 智力尚可。

Dandy-Walker

M 4y

Dandy Walker syndrome

Dandy Walker,meningocele

Dandy Walker 综合症 第四脑室和小脑发育畸形为特点；中、 侧孔闭锁引起第四脑室扩张和脑积水 第四脑室和小脑发育畸形为特点；中、 侧孔闭锁引起第四脑室扩张和脑积水 后颅凹扩大，横窦、窦汇和天幕上抬 后颅凹扩大，横窦、窦汇和天幕上抬 小脑：下蚓部缺如、半球发育不良、 后上部间隔缺如或变形、上蚓部前上 移位 小脑：下蚓部缺如、半球发育不良、 后上部间隔缺如或变形、上蚓部前上 移位 后颅凹巨大囊肿与第四脑室相通 后颅凹巨大囊肿与第四脑室相通 脑积水；其他畸形 脑积水；其他畸形

前脑无裂畸形 holoprosencephaly holoprosencephaly

无脑叶型

无脑叶型前脑无裂畸形 仅见一个大脑室及背方囊腔 仅见一个大脑室及背方囊腔 无大脑镰、透明隔及胼胝体 无大脑镰、透明隔及胼胝体 后颅凹结构可以正常 后颅凹结构可以正常 合并中线性面部畸形 合并中线性面部畸形

半脑叶型

半脑叶型前脑无裂畸形 中央单脑室额角、颞角和枕角 部分可辨；已有三脑室 中央单脑室额角、颞角和枕角 部分可辨；已有三脑室 无大脑镰、透明隔及胼胝体或 部分发育 无大脑镰、透明隔及胼胝体或 部分发育 后颅凹结构可以正常 后颅凹结构可以正常 中线性面部畸形较轻 中线性面部畸形较轻

脑叶型（单腔脑）

脑叶型前脑无裂畸形

有明确的侧脑室，双额角融合呈 方形、体部狭窄、枕角和颞角发 育完好 有明确的侧脑室，双额角融合呈 方形、体部狭窄、枕角和颞角发 育完好 第三脑室发育完好并分开丘脑 第三脑室发育完好并分开丘脑 透明隔常缺如，大脑镰、及胼胝 体部分发育 透明隔常缺如，大脑镰、及胼胝 体部分发育 多无中线性面部畸形 多无中线性面部畸形

积水型无脑畸形 hydranencephaly hydranencephaly

积水型无脑畸形 部分或接近全部大脑缺如，有完整 的颅骨和脑膜结构 部分或接近全部大脑缺如，有完整 的颅骨和脑膜结构 大脑半球被一与硬脑膜平行的大囊 代替 大脑半球被一与硬脑膜平行的大囊 代替 可见大脑镰、额叶眶面、颞枕叶深 部和基底节 可见大脑镰、额叶眶面、颞枕叶深 部和基底节 小脑近正常，脑干萎缩 小脑近正常，脑干萎缩

几种先天性畸形鉴别诊断 头围大脑镰纵裂 脑叶 脑叶 脑室 系统 面部畸形 前脑无裂畸形 小 无 无 大脑部分脑质位于前 上周边，丘脑、基底 节融合 不能 识别 有 积水性无脑畸形 正常 或小 有 无 额颞顶区无脑组织 额颞顶区无脑组织 不能 识别 无 脑积水 脑积水 大 有 有 有 能 无 双侧慢性硬膜下 血肿或水瘤 双侧慢性硬膜下 血肿或水瘤 大 有 有 有 能 无

脑裂畸形（ schizencephaly ）

开唇型 闭唇型 schizencephaly

开唇型 schizencephaly

先天性脑穿通畸形囊肿 Congenital porencephalic cyst 脑裂性空洞脑畸形 脑裂性空洞脑畸形 schizencephaly schizencephaly 破坏性脑穿通畸形囊肿 破坏性脑穿通畸形囊肿 encephaloclastic porencephaly encephaloclastic porencephaly

神经元移行畸形 无脑回畸形 无脑回畸形 lissencephaly lissencephaly 巨脑回畸形 巨脑回畸形 pachygria pachygria 灰质移位 灰质移位 heterotopie gray matter heterotopie gray matter

无脑回畸形（ lissencephaly ） 巨脑回畸形（ pachygria ）

Lissencephaly F 8M

Lissencephaly M 13Y

无脑回畸形

pachygria

巨脑回畸形

灰质移位（ heterotopie gray matter ）

灰质异位 (heterotopic gray matter) 是 成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至 皮质表面。病灶小可无症状或有癫痫发 作, 病灶大, 则常有癫痫、精神呆滞和脑发 育异常。可并发其它脑发育异常。 灰质异位 (heterotopic gray matter) 是 成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至 皮质表面。病灶小可无症状或有癫痫发 作, 病灶大, 则常有癫痫、精神呆滞和脑发 育异常。可并发其它脑发育异常。

脑灰质异位

Heterotopic gray matter

脑灰质异位

脑小畸形 microencephaly microencephaly

脑小畸形一种是先天性脑发育不良, 原 因不明, 乃真性脑小畸形 ; 一种是产伤, 产程中 窒息或感染所致的脑发育停止。病理上, 不 仅脑实质量少, 而且质劣。脑回变小, 皮质变 薄, 脑室扩大。继发者可有脑软化、囊变和 瘢痕组织。由于脑质减少, 继而造成颅腔也 小, 内板平滑, 颅壁增厚, 囱门与颅缝提早闭合。 临床诊断不难。头部匀称地小, 与面部及躯 干的正常比例失调, 额部平坦而向后倾, 面部 大小正常, 鼻与耳长而突出, 视力低下或丧失, 智力差, 可有癫痫或瘫痪。 脑小畸形一种是先天性脑发育不良, 原 因不明, 乃真性脑小畸形 ; 一种是产伤, 产程中 窒息或感染所致的脑发育停止。病理上, 不 仅脑实质量少, 而且质劣。脑回变小, 皮质变 薄, 脑室扩大。继发者可有脑软化、囊变和 瘢痕组织。由于脑质减少, 继而造成颅腔也 小, 内板平滑, 颅壁增厚, 囱门与颅缝提早闭合。 临床诊断不难。头部匀称地小, 与面部及躯 干的正常比例失调, 额部平坦而向后倾, 面部 大小正常, 鼻与耳长而突出, 视力低下或丧失, 智力差, 可有癫痫或瘫痪。

巨脑症 megaencephaly 解剖型：细胞数目、大小增加， 解剖型：细胞数目、大小增加， 无颅内压增高 无颅内压增高 代谢型：异常代谢产物积聚， 代谢型：异常代谢产物积聚， 颅内压增高 颅内压增高

M ， 1Y M ， 5Y megaencephaly

先天性导水管狭窄 congenital aqueduct stenosis 炎症后狭窄 炎症后狭窄 正常组织形成隔分成两管 正常组织形成隔分成两管 下端形成胶质隔 下端形成胶质隔

Same case 4

导水管隔膜

蛛网膜囊肿 arachnoid cyst 先天性：发育障碍 先天性：发育障碍 继发性：外伤，炎症所致粘连 继发性：外伤，炎症所致粘连 蛛网膜内囊肿：发育异常，真性囊肿 蛛网膜内囊肿：发育异常，真性囊肿 蛛网膜下囊肿：扩大的蛛网膜下腔 蛛网膜下囊肿：扩大的蛛网膜下腔

颅内蛛网膜囊肿 (arachnoid cyst) 是脑 脊液在脑外异常的局限性积聚。根据病 因可分为二类 : ①原发性蛛网膜囊肿即先 天性蛛网膜囊肿，系蛛网膜先天发育异 常所致, 占多数。 ②继发性蛛网膜囊肿即 获得性蛛网膜囊肿, 多由颅脑外伤、感染、 术后等蛛网膜粘连所致, 另外少数脑瘤也 可合并蛛网膜囊肿。原发性蛛网膜囊肿 好发于侧裂、脑突面、后颅凹或鞍上。 颅内蛛网膜囊肿 (arachnoid cyst) 是脑 脊液在脑外异常的局限性积聚。根据病 因可分为二类 : ①原发性蛛网膜囊肿即先 天性蛛网膜囊肿，系蛛网膜先天发育异 常所致, 占多数。 ②继发性蛛网膜囊肿即 获得性蛛网膜囊肿, 多由颅脑外伤、感染、 术后等蛛网膜粘连所致, 另外少数脑瘤也 可合并蛛网膜囊肿。原发性蛛网膜囊肿 好发于侧裂、脑突面、后颅凹或鞍上。

在组织学上, 原发性蛛网膜囊肿多属蛛网膜 内囊肿, 是由于胚胎时蛛网膜发育异常, 分裂成 二层膜并构成完整的囊壁, 脑脊液则进入这二层 膜内而形成真性蛛网膜囊肿。囊肿与蛛网膜下 腔不交通, 它与脑表面仍有正常的蛛网膜下腔。 部分原发性蛛网膜囊肿属蛛网膜下囊肿, 系由先 天性脑脊液循环障碍所致, 如脚间池与交叉池分 隔而形成鞍上囊肿, 此时囊肿壁系由蛛网膜和软 脑膜构成。 在组织学上, 原发性蛛网膜囊肿多属蛛网膜 内囊肿, 是由于胚胎时蛛网膜发育异常, 分裂成 二层膜并构成完整的囊壁, 脑脊液则进入这二层 膜内而形成真性蛛网膜囊肿。囊肿与蛛网膜下 腔不交通, 它与脑表面仍有正常的蛛网膜下腔。 部分原发性蛛网膜囊肿属蛛网膜下囊肿, 系由先 天性脑脊液循环障碍所致, 如脚间池与交叉池分 隔而形成鞍上囊肿, 此时囊肿壁系由蛛网膜和软 脑膜构成。 原发性蛛网膜囊肿的临床表现取决于病变 的部位, 多表现为头痛, 头颅不对称增大, 颞极囊 肿尚可造成突眼。 原发性蛛网膜囊肿的临床表现取决于病变 的部位, 多表现为头痛, 头颅不对称增大, 颞极囊 肿尚可造成突眼。

蛛网膜囊肿

组织发育畸形 ( 神经皮肤综合征 ) 结节性硬化 结节性硬化 颅面血管瘤综合征 颅面血管瘤综合征 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病

结节性硬化 tuberous sclerosis 常染色体显性遗传或基因突变；家族性 常染色体显性遗传或基因突变；家族性 皮肤、神经系统受累为主 皮肤、神经系统受累为主 皮脂腺瘤、癫痫、智能低下 皮脂腺瘤、癫痫、智能低下 胶质结节，钙化，室管膜下或侧脑室周围 胶质结节，钙化，室管膜下或侧脑室周围 10% 并发胶质瘤 10% 并发胶质瘤 鉴别： Fahr 病（家族性基底节钙化） 鉴别： Fahr 病（家族性基底节钙化） 弓形虫病（结合病史） 弓形虫病（结合病史）

结节性硬化 (tuberous scierosis) 又称 Bourneville 病 是常染色体显性遗传性, 以不同器官形成错构瘤为特 点的疾病。主要临床表现是癫痫、智力障碍和面部 皮脂腺瘤。痉挛状态和其它脑性麻痹征象也不少见。 皮肤改变主要是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颏 部。常有多发皮脂腺瘤。可并发纤维瘤、先天性视 网膜肿瘤和多指及并指畸形等。 结节性硬化 (tuberous scierosis) 又称 Bourneville 病 是常染色体显性遗传性, 以不同器官形成错构瘤为特 点的疾病。主要临床表现是癫痫、智力障碍和面部 皮脂腺瘤。痉挛状态和其它脑性麻痹征象也不少见。 皮肤改变主要是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颏 部。常有多发皮脂腺瘤。可并发纤维瘤、先天性视 网膜肿瘤和多指及并指畸形等。 脑内胶质细胞增生，呈散在结节状，边界不清， 常钙化或囊变。好发于脑室旁室管膜下和底节区。 有发展为胶质瘤的倾向。肾内可见单发或多发错构 瘤, 心脏发生平滑肌脂肪瘤。 脑内胶质细胞增生，呈散在结节状，边界不清， 常钙化或囊变。好发于脑室旁室管膜下和底节区。 有发展为胶质瘤的倾向。肾内可见单发或多发错构 瘤, 心脏发生平滑肌脂肪瘤。

2cases

Same case

初始钙化斑 胶质结节

颅面血管瘤综合征 Sturge-Weber syndrome Sturge-Weber syndrome 癫痫、智能低下、偏瘫、颜面三叉神经区 血管瘤 癫痫、智能低下、偏瘫、颜面三叉神经区 血管瘤 软脑膜毛细血管 - 静脉血管畸形深入脑内， 同侧脑发育不良或萎缩伴钙化，颜面三叉 神经分布区血管瘤及眼脉络膜血管畸形。 软脑膜毛细血管 - 静脉血管畸形深入脑内， 同侧脑发育不良或萎缩伴钙化，颜面三叉 神经分布区血管瘤及眼脉络膜血管畸形。

脑颜面血管瘤病 (encephalotrigeminal angiomatosis), 又叫软脑膜血管瘤或 Sturge- Weber 综合征。基本病变为软脑膜静脉一毛 细血管型血管畸形。由于软脑膜血管瘤长期 压迫或脑供血不全而导致脑皮质坏死, 胶质增 生和钙化, 局部脑萎缩和脑室扩张。同侧颜面 的三叉神经分布区出现紫红色血管瘤, 出生时 即可存在。临床上还有癫痛和智力低下以及 对侧偏瘫或麻木等。 脑颜面血管瘤病 (encephalotrigeminal angiomatosis), 又叫软脑膜血管瘤或 Sturge- Weber 综合征。基本病变为软脑膜静脉一毛 细血管型血管畸形。由于软脑膜血管瘤长期 压迫或脑供血不全而导致脑皮质坏死, 胶质增 生和钙化, 局部脑萎缩和脑室扩张。同侧颜面 的三叉神经分布区出现紫红色血管瘤, 出生时 即可存在。临床上还有癫痛和智力低下以及 对侧偏瘫或麻木等。

NO ENH ENH

2 cases PLAIN SCAN

CT---cal vs MRI

MRI---Gd-DTPA ENH

神经纤维瘤病 Neurofibromatosis （ NF ） Neurofibromatosis （ NF ） 遗传性疾病 遗传性疾病 皮肤色素斑，颅和 / 或周围神经多发性神 经纤维瘤。可并发脑膜瘤、神经鞘瘤、 胶质瘤 皮肤色素斑，颅和 / 或周围神经多发性神 经纤维瘤。可并发脑膜瘤、神经鞘瘤、 胶质瘤 分两型,NF-1 型及 NF-2 型 分两型,NF-1 型及 NF-2 型

神经纤维瘤病 (neurofibromatosis) 是常染色体显 性遗传性疾病, 分两型,I 型又叫 von Recklinghausen 病,II 型, 为两侧听神经鞘瘤。临床 上 90% 为 I 型。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤 棕色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经, 分布于 颈和四肢神经干, 呈串珠状或丛状。中枢性神经 纤维瘤以听、三叉和马尾神经为常见。皮肤有多 发结节与多发的色素斑并存。本症常并发其它脑 肿瘤, 如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和 / 或先天畸 形。临床表现与肿瘤发生的部位有关。还可出现 眼球突出、内分泌紊乱等症状。约 1/2 病例有骨 路的改变, 系中胚叶发育障碍和神经纤维瘤侵蚀 所致。约 1/1000 神经纤维瘤可恶变。还可并发甲 状旁腺机能亢进和肢端肥大症。 神经纤维瘤病 (neurofibromatosis) 是常染色体显 性遗传性疾病, 分两型,I 型又叫 von Recklinghausen 病,II 型, 为两侧听神经鞘瘤。临床 上 90% 为 I 型。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤 棕色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经, 分布于 颈和四肢神经干, 呈串珠状或丛状。中枢性神经 纤维瘤以听、三叉和马尾神经为常见。皮肤有多 发结节与多发的色素斑并存。本症常并发其它脑 肿瘤, 如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和 / 或先天畸 形。临床表现与肿瘤发生的部位有关。还可出现 眼球突出、内分泌紊乱等症状。约 1/2 病例有骨 路的改变, 系中胚叶发育障碍和神经纤维瘤侵蚀 所致。约 1/1000 神经纤维瘤可恶变。还可并发甲 状旁腺机能亢进和肢端肥大症。

神经纤维瘤病（ NF-1 型） Von Recklinghausen 病 Von Recklinghausen 病 似与神经元肿瘤、星形细胞瘤有关 似与神经元肿瘤、星形细胞瘤有关 90% 以上属 NF-1 型， 1/4000 新生儿患病 90% 以上属 NF-1 型， 1/4000 新生儿患病 常染色体显性遗传（ 17 号异常） 常染色体显性遗传（ 17 号异常） 诊断标准： 7 项中 ≥2 项。 诊断标准： 7 项中 ≥2 项。

神经纤维瘤病（ NF-2 型） 伴双侧听神经鞘瘤，似与脑膜及雪旺细 胞瘤有关 伴双侧听神经鞘瘤，似与脑膜及雪旺细 胞瘤有关 发病率 1/50000 ，少见 发病率 1/50000 ，少见 常染色体显性遗传（ 22 号异常） 常染色体显性遗传（ 22 号异常） 诊断标准： 4 项中 ≥1 项。 诊断标准： 4 项中 ≥1 项。

NF---II

蝶骨翼发育不良

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