脊柱裂
脊柱解剖
脊柱裂
一、定义 脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形。最常 见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧 开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部 位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有 的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂 常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴 发，少数伴发颅裂。
二、临床分类 1 、脊膜膨出：脊膜囊样膨出，含脑脊液， 不含脊髓神经组织。 2 、脊髓脊膜膨出：含脊髓神经组织。 3 、脊髓膨出，脊髓一般呈平板式暴露于外 界。
三、病理 先天性脊柱裂的病因不明, 一般认为是 由先天性因素致椎板闭合不全所致, 多同时 伴有脊膜脊髓神经向椎板缺损处膨出, 以腰 骶部最为常见, 往往伴有脊髓脂肪变, 神经粘 连等。脊柱裂脂肪
三、病理 主要由于神经轴中胚叶发育缺陷, 神经 管闭合发育异常所致, 这些发育异常可能与 胚胎初期孕妇外伤、感染、新陈代谢等因 素有关。神经管闭合在 6 个体节时, 自中部 开始, 渐向头尾两端进行, 闭合越晚的部位如 枕部和尾部, 发生畸形的机会越大, 且多发生 于脊柱背侧的中线部位。
四、发病率 脊柱裂的发生率很高, 占所有累及中枢神 经系统先天畸形的 64%, 而囊性脊柱裂占脊 柱裂的 70% ~80% 之多。
五、临床表现 局部表现：颈部、背部及腰骶部出现包块。 囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有 囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈 或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮 肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内 为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织 等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭 时包块张力增高、较硬，安静时背部包块软且张力不高， 于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟 通。如患儿安静状态时，包块张力高，前囟隆起，可能同 时伴发脑积水征。
五、临床表现 脊髓神经受损表现： 脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症 状和体征，常见症状多为括约肌功能障碍, 其次为感觉运动障碍。检查可发现患儿下 肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足， 无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现 大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫 痪。
五、临床表现 胚胎早期, 脊髓与椎管大致等长, 以后脊髓伸 长落后于脊柱。正常情况下, 胚胎 20 周时脊髓末端 在 L4, 5 椎体平面, 40 周时升至 L3, 出生时升至 L1, 2 水平。而脊柱裂早期, 脊髓及神经根常黏连于畸 形的部位或膨出的囊内, 其下端不能上升, 而脊柱继 续增长, 使脊髓和神经受到不同程度的牵扯, 引起神 经症状和体征。其临床症状出现的早晚与程度, 一 方面取决于先天异常的类型和脊髓马尾损害的程 度, 另一方面也和以后继发影响有关。脊柱裂及其 合并病变部位愈低, 直接或间接使圆锥或骶部神经 受累, 括约肌功能障碍愈明显。
五、临床表现 脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑 脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。 隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有 片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有 的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色， 有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口， 压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存 在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、 下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。
六、治疗 手术时机的选择对于脊柱裂手术时机的选 择, 目前尚存在不同的意见。目前国内外多 数学者认为宜及早手术, 手术患者年龄越小, 术后效果越好。在 MRI 检查了解脊柱脊髓情 况后, 应该尽早进行手术。一般在出生后 1— —3 个月进行手术较好。另外, 早期手术治疗 还可以减少因肿块局部的摩擦而带来的护 理困难, 避免因囊壁破裂而发生的继发感染。
患儿, 女,2 岁, 汉族。因腰骶部包块 2 年前来我院就诊。查体 : 腰骶部包块, 腰 骶部软组织后凸。基底宽广, 骨性, 中央有一质软包块, 边界清。 X 线检查 : 表现 为腰椎椎弓根影像消失, 椎弓向两侧扩展, 腰椎椎管呈梭形扩张。胸腰椎曲度加 大, 呈 “S” 型改变, 腰 1~3 椎体形态大致正常, 腰 4,5 椎体无正常形态。腰骶部椎体 后凸畸形, 成角 120° 左右。腰 1~3 椎体椎弓根变宽。 X 线诊断 : 腰椎先天畸形, 脊 柱裂。 脊 柱裂 该病属胎儿骨骼畸形, 是由于胎卵细胞分裂时, 因氧气供应、周围化学成分 改变或低温所导致的畸形。胎儿时期椎体有前后及左右对称的四个骨化中心。 若椎体两半不融合或部分融合, 则形成椎体裂 ; 若成对的软骨化中心的一个或这 对中心的各一半发育不良, 则形成半椎体。胸椎半椎体则常合并肋骨发育畸形。 在椎体裂或半椎体邻近椎体常有代偿性发育过大现象。因而易引起脊柱侧弯 或后凸畸形。该病常发生于胸腰段椎体, 少数发生在颈椎。 因病人地处少数民族地区, 医疗条件差, 且缺乏相应的孕期保健知识, 孕期 中及产前未能有及时的医学检查, 才导致本病未能及时查出。为降低畸形胎儿 出生率, 减轻孕妇痛苦, 在孕期及围生期进行相应的常规检查是十分必要的。对 羊水过多的产妇, 胎儿不易摸清且胎心音不清时, 应进行 X 线检查, 协助诊断。水过多