小细胞低色素性贫血的鉴别诊断

贫血定义 贫血是循环血液单位容积内血红蛋白、 红细胞数和红细胞压积低于正常值的 一种病理状态 贫血是一种综合征，不是一个独立的疾病， 各种不同类型的贫血，其临床表现往往相似

贫血发生示意图 骨 髓 骨 髓 外 周 血 外 周 血

贫血的细胞学分类 类型 MCV fl MCH pg MCHC% 大细胞性贫血 ＞ 100 ＞ 正细胞性贫血 小细胞低色素性贫血 ＜ 80 ＜ 27 ＜ 32

Normal Red Blood Cells - Peripheral Blood Smear

(microcyte) (megalocyte)(macrocyte)

贫血的发病机理和形态学分类 发 病 机 理 分 类主要临床类型形态学分类 1. 多能干细胞和造血微环境的损害再生障碍性贫血 正常红细胞型 2. 红系祖细胞 / 幼红细胞或红细胞 生成素的免疫性破坏 单纯红细胞再生障碍 性贫血 3. 骨髓被异常细胞或组织所侵润骨髓病性贫血 4. 脱氧核糖核酸合成障碍巨幼细胞性贫血 ( 叶 酸或 B12 缺乏 ) 大红细胞型 5. 红细胞生成素相对不足慢性疾病 ( 炎症性 ) 贫 血 小红细胞型 血红蛋白减少血红蛋白减少 1. 正铁血红素合成障碍 缺铁性贫血、铁粒幼细 胞贫血、铅中毒贫血 小红细胞、 低色素型 2. 珠蛋白合成障碍海洋性贫血

低色素性贫血是指 : 组成血红蛋白的三个原料中任何一个 异常而造成的贫血

Hypochromic Microcytic Anemia (Iron Deficiency)

铁的吸收 每日普通饮食中所供给的铁量为 15-20mg, 其中 5 － 10 ％被吸收，吸收量约 1mg/d 。 铁的吸收形式： 血红素铁：来自血红蛋白、肌红蛋白及动物食物的 其他血红蛋白。经胃酸和胃蛋白酶消化，游离出血 红素，直接被肠粘膜细胞摄取并分解为原卟啉和铁 而被吸收。 非血红素铁：来自铁盐、铁蛋白、含铁血黄素及植 物性食物中高铁化合物等。吸收取决于铁的价数、 可溶性及食物中络合剂的存在。二价铁才易于吸收， 胃酸可增加溶解度 铁的吸收量取决于体内储藏铁量及红细胞的生成速度。

铁的代谢与生理功能 细胞摄取铁 细胞摄取运转铁须具备特殊的受体，此种 受体只存在于幼红细胞、网织红细胞、肝细胞 等。进入幼红细胞的铁在线粒体上与原卟啉结 合形成血红素，多余的铁以铁蛋白形式储存于 幼红细胞中。 铁的储存 铁主要储存于肝细胞和巨噬细胞内，储存 形式有铁蛋白和含铁血黄素。

血浆转运 铁蛋白铁 骨髓幼红细胞和 网织红细胞内铁 血循环红 细胞内铁 网状内皮系统 储存铁 胃肠道 肝脏 铁的循环利用

INTRACELLULAR IRON TRANSPORT H+H+ H+H+ H+H+ H+H+ Lysosome Fe +2 Transferrin Transferrin receptor

铁的异常   缺铁   转铁蛋白缺乏症   铁代谢紊乱 — 慢性感染、慢性肝肾疾病   溶血性贫血 —PNH   其他 — 类风关, SLE

缺铁性贫血病因 铁摄入不足或需铁量增加 分娩、孕期、经期妇女，婴幼儿青少年 铁吸收不良 胃肠术后、吸收不良综合征、萎缩性胃炎 失血 慢性消化道出血、钩虫病、反复溶血等 游离铁丢失增加 肠道上皮细胞脱落、萎缩性胃炎、脂肪泻 原因不明的缺铁

铁的异常 铁的异常 转铁蛋白缺乏症 先天性转铁蛋白缺乏 — 临床少见 获得性转铁蛋白缺乏 — 蛋白合成缺陷 --- 蛋白丢失过多 --- 血清铁减少, 铁饱和度正常范围 --- 补铁无效

铁的异常 铁的异常 铁代谢紊乱 慢性感染 -- 网状内皮系统对铁的亲和力增加 -- 红细胞生成刺激素生成减少 慢性肝、肾疾病 -- 红细胞生成刺激素生成减少 -- 红细胞生成刺激素抑制因子 -- 转铁蛋白缺乏 -- 网状内皮系统对铁的亲和力增加 -- 红细胞寿命缩短

IRON DEFICIENCY versus ACD Serum IronTransferrinFerritin Iron Deficiency ACD

Bone Marrow Storage Iron (Blue)

Anemia of Chronic Disease

铁的异常 铁的异常 溶血性贫血 PNH— 大量血管内溶血 游离血红蛋白增加 超过肾回吸收 血红蛋白尿 慢性失血

铁的异常 其他 类风关、 SLE -- 白介素 -1 增高 : 乳铁蛋白, 促红素 -- 转铁蛋白缺乏 -- 继发肾病 -- 储存铁增加, 铁粒幼细胞不多

卟啉异常 铅中毒 维生素 B6 反应性贫血 维生素 B6 缺乏性贫血 铁粒幼细胞性贫血

卟啉异常 卟啉异常 铅中毒 --- δ 氨基酮戊酸 X 卟胆原 多吡咯 尿卟啉原 III X 粪卟啉原 III 原卟啉原 III 原卟啉 III X 血红素 --- 外周血 : 点彩红细胞 ( 线粒体,RNA, 铁 )

卟啉异常 维生素 B6 反应性 / 缺乏性贫血   δ 氨基酮戊酸合成受阻   色安酸耐量实验   细胞形态 : 外周血, 骨髓象   维生素 B6 治疗反应

卟啉异常 铁粒幼细胞性贫血   先天性铁粒幼细胞性贫血 --- 与性染色体有关 : 属 vitB6 反应性贫血 --- 与常染色体有关 : 对 vitB6 无反应   获得性铁粒幼细胞性贫血 --- 原发性 --- 继发性

原发性铁粒幼细胞性贫血   发病年龄较大   细胞形态   红细胞脆性实验   原卟啉增加   铁代谢紊乱   红细胞寿命相对缩短

继发性铁粒幼细胞性贫血   继发因素   血液系统疾病 : 白血病, 真红, 骨纤, 溶贫, 淋巴瘤, 骨髓瘤   肿瘤   炎症性疾病 : 类风关, 结节性动脉炎, 感染   其他 : 尿毒症, 卟啉病, 毒性甲状腺肿   药物 : 酒精, 抗结核药, 铅中毒, 氯霉素, 抗肿瘤药

珠蛋白异常   珠蛋白基本结构   胚胎早期 : ε4-Hb, α2ε2-Hb   胚胎期 : α2γ2-HbF(<2%), α2β2-HbA(97%)   胚胎后期 : α2δ2-HbA2(2-3%)

珠蛋白异常   β 地中海贫血 β 基因突变 : β 珠蛋白链合成减少 β 基因完全缺失 : β 0 基因 β 基因部分缺失 : β + 基因   α 地中海贫血 α 基因完全缺失 α 基因部分缺失

地中海贫血实验室检查特点   骨髓 : 增生, 红系总量增高   抗碱血红蛋白测定   血红蛋白电泳

b-Thalassemia

治疗原则 1 、病因治疗 2 、药物治疗 3 、输血 4 、脾切除