妊娠诊断 产前保健 遗传咨询

妊娠诊断

分期： ≤12w 早期妊娠 13w--27w 中期妊娠 ≥28w 晚期妊娠

早期妊娠的诊断 病史询问 停经史 早孕症状？ 尿频 妇科检查 子宫饱满？ Hegar sign 乳房

辅助检查 妊娠试验 血 β-hCG ：受精后（ 6-7 天） 尿 hCG ：方便、易行 超声 阴超： 5-6 周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内 妊娠） 腹部超声较阴超晚 1 周 BBT ：持续 3 周不降 宫颈粘液检查 黄体酮试验

鉴别诊断 1 ．卵巢囊肿 2. 子宫肌瘤 3. 尿潴留 4. 假孕

中、晚期妊娠的诊断 问（停经史，早孕反应，胎动时 间） 触（手测宫底高度） 听（胎心） 辅助检查

不同妊娠周数的宫底高度 妊娠周 数 手测宫底高度 妊娠周数手测宫底高度 12 周末耻骨联合上 2-3 横指 28 周末脐上 3 横指 16 周末脐耻之间 32 周末脐与剑突之间 20 周末脐下 1 横指 36 周末剑突下 2 横指 24 周末脐上 1 横指 40 周末脐与剑突之间或略高

胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位

胎姿势：胎儿在子宫内的姿势

胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分 头先露

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分 臀先露

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分 肩先露

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分 复合先露

胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系 枕左后（ LOP) 枕右后（ ROP)

胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系 骶右后（ LSP) 肩左前（ LScA)

病例分析 1 女， 26 岁，已婚未生育，月经周期 30 天 LMP ： 5-10 ，就诊日期 6-15 下一步处理。。。。。

尿 HCG （ + ）：建议一周后 B 超 尿 HCG （ - ）：血 HCG （ + ）， 10 天后 B 超 血 HCG （ - ），排除妊娠

病例分析 2 女， 48 岁，已生育，月经周期 天 LMP ： 起少量阴道流血，淋漓不 尽 就诊日期： 7-6 下一步处理。。。。。

尿 HCG （ + ）， B 超检查 尿 HCG （ - ），行分段诊刮

产前保健

定义 产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕 期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇 正确认识妊娠，消除不必要的顾虑；对胎儿宫内 情况的监护等，是贯彻预防为主、及早发现高危 妊娠、保障孕妇及胎儿健康和安全分娩的必要措 施。

围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加 强对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对 降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障 母儿健康具有重要意义。

围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国 际上对围生期的规定有 4 种，我国采用围生期 Ⅰ计算围生期死亡率，即：从妊娠满 28 周至产 后 1 周。

孕妇监护与管理 首次产前检查 病史 年龄 职业 推算预产期 月经史、既往孕产史 既往史及手术史 本次妊娠过程 家族史 丈夫健康状况 检查 全身检查 产科检查 腹部检查 骨盆测量 阴道检查 肛门检查及 绘制妊娠图 辅助检查 血常规 血型 尿常规 肝肾功 免疫学 B 超 遗传学检查等

孕妇监护与管理 复诊产前检查 复查预约时间检查项目 ≤24w 每 4 周一次 11-14w B 超 14-20w D 筛查（ 29mm≤BPD≤47mm ，孕 15-18w 最佳） w B 超畸形筛查 24-28w 每 3 周一次 26w （ 24-30w ）糖耐量 + 糖化血红蛋白 + 甲功（ TSH 、 FT3 、 FT4 ）。 28-34w 每 2 周一次 30w （ 28-32w ） 脐血流 S/D 32-34w 血常规、心电图、 B 超，有高危因素者酌情复查糖 耐量 高危妊娠 32w 后每周 1 次 NST ≥35w 每周一次每周 1 次 NST （原则上每天不超过 2 次） 34-35w 肝肾功能、血脂、凝血、空腹血糖、 D 二聚体、甲 功。 38w 和 40w 各一次彩超、小结、高危评分 ≥40w 3 天检查一次

药物与妊娠 药物致畸分期 妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物 受精第 1 日 - 第 14 日：全或无 受精第 15 日至妊娠 3 个月左右：致畸最关键阶段 妊娠 3 个月至分娩：不会引起结构上的畸形

产前筛查 血清学筛查染色体疾病 检测方法检出率 DR 假阳性率 FPR 年龄 305 妊娠早期 血 HCG 和 PAPP-A 妊娠早期 NT 605 妊娠早期 NT+ 血 HCG 和 PAPP-A 妊娠中期三联 妊娠中期四联 805 妊娠中期超声软指标 7510 妊娠早期 NT+ 血 PAPP-A+ 血 HCG ，妊娠中期四联

产前筛查 B 超胎儿畸形筛查 形态学 结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等 器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等 器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等 空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无 液体 功能学 羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与 胎儿畸形 组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭 组织器官功能增强：心率变化（增快）

产前筛查 B 超胎儿畸形筛查 妊娠 18 － 24 周超声 95 ％的胎儿畸形 可做羊水检查确定染色体核型 胎儿畸形的筛选超声 详细观察各个脏器的解剖结构 心脏的超声特别重要 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心 脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位 胎儿颈项透明层厚度的测量 筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如 21- 三体 综合征、先天性心脏畸形。

颅骨缺损伴脑组织膨出

脑积水

产前诊断 - 对象 在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或 严重病毒感染的孕妇 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡 史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等， 疑有畸胎的孕妇

产前诊断 - 对象 在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或 严重病毒感染的孕妇 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡 史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等， 疑有畸胎的孕妇

产前诊断 - 方法 羊膜腔穿刺行羊水检查 （妊娠 周） 绒毛活检 （妊娠 7~9 周 ） 胎血细胞 （脐血穿刺 妊娠 周 、无创 DNA 妊娠 周 、胎儿皮肤 妊娠 15~18 周 ） B 超 胎儿镜 磁共振显像检查

染色体疾病核型分析 46 ， XY ，＋ 21

产前干预 选择性流产：致死性畸形：无脑儿等 提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病 情：阻塞性脑积水 产后随访：肾盂积水等 胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等 胎儿外科干预：先天性膈疝等 分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等 新生儿外科治疗：腹裂等

遗传咨询

定义 又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专 业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲 属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传 方式、诊断、预后及治疗等问题予以解 答，并估计再发风险率。

目的 降低遗传性疾病发病率 预防遗传性疾病 降低有关遗传负荷 宣传有关遗传知识 指导婚育、指导婚姻 实行计划生育，提高人口素质，实现社 会可持续发展

遗传病分类 染色体病 单基因病 多基因病

染色体病 染色体数目异常 染色体结构异常 常见染色体病： 21- 三体综合征、 18- 三体 综合征、 13- 三体综合征 应做产前诊断 孕早期流产儿中约 50% 是由染色体异常 引起

单基因病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传

常染色体显性遗传 约有 2770 种，患者与正常人婚配，子女 发病概率为 1/2 遗传与性别无关，每代均可出现 夫妇一方患病，应该不生第二胎；夫妇 外观正常，因特殊原因可以生第二胎

常染色体隐性遗传 约有 1478 种 夫妇均为携带者，出生儿有 1/4 发病，以 不生第二胎为佳 遗传与性别无关，患者常为 2 个基因携带 者的后代 近亲婚配中发生率高

X 连锁显性遗传 遗传病基因位于 X 染色体上，且为显性 女性发病率比男性高 1 倍 女性患者的子女各有 1/2 的发病机 率，不 许生第二胎 男性患者将致病基因传给女儿，不传给 儿子，故女儿全部发病，只许生男胎

X 连锁隐性遗传 遗传病基因位于 X 染色体上，且为隐性基 因 女性纯合子时发病，杂合子表型正常， 可将致病基因传给后代 男性仅 1 条 X 染色体，如有即为患者，患 者将致病基因传给女儿，不传给儿子 女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎； 夫妻均患病，绝对不许生第二胎

Y 连锁遗传 基因伴 Y 染色体传递，男性相传

多基因病 约有 100 多种，如原发性高血压、冠心病、 精神分裂症、消化性溃疡、神经管畸形 等 应做产前诊断

病例分析 1 女， 28 岁， G2P0 孕 32 周，我院高危 B 超： BPD 74mm FL 56mm 羊水 mm AFI 99mm 后颅窝池深 11.8mm 左肾集合系统宽 6.4mm 右肾集合系统宽 2.8mm 提示：单胎，臀位，后颅窝池增宽， FL 长 度相当于 -2SD 脐带绕颈可能。

建议做哪些检查？ 处理是什么？ 可能发生哪些畸形，预后如何？ 如何与孕妇沟通？

此孕妇的处理方案 TORCH 检查 建议脐血穿刺染色体检查 若正常可孕期随访 B 超 出生后儿科医院随访

病例分析 2 女， 32 岁， G4P0 。 2 次胎停， 1 次生化妊娠。上 胎胎停，胎儿染色体检查无殊。 孕 12+2 周，我院 NT 检测：头臀长（ CRL ） 56mm BPD 19mm FL 4mm 最大羊水池深 45mm 颈项透明层厚度 7.8mm 胎儿水肿，颈项透明层 明显增厚伴水囊瘤，心脏增大，心胸比率 56.93%, 四肢长骨短小，脐血管 2 根，左脐动脉 缺失。 提示：单胎，胎儿存活。胎儿 CRL 相当于孕 12.2 周，胎儿水肿， NT 明显增厚，心脏增大， 四肢长骨短小，单脐动脉。

此孕妇的处理方案 告知胎儿染色体异常或遗传综合征可能， 预后不良，可考虑优生引产，建议下次 妊娠前孕前门诊咨询。 建议胎儿绒毛活检查胎儿染色体。 告知若继续妊娠，有胎死宫内可能。