认识地中海贫血 广东省健康教育中心制作 广东省健康教育服务均等化系列课件

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贫血 | 概念、区别 地中海贫血 | 分类 概述 治疗 筛查 产前诊断 ①② ③ 患者日常 生活须知 ④ 主要内容

有这样一类孩子，他们面色苍白、特殊面容（头颅大、颧骨 突、眼距宽、鼻梁低）、发育不良、进行性的贫血，肝脾肿 大，他们是一群患有重型地中海贫血儿童。 他们虽然有幸来到世上， 却往往要靠不断输血维 持生命。 你可能不知道的地中海贫血

广东省人群中地贫基因携带率高达 11% ，相当于平均 9 个人 中有 1 个是地贫基因携带者。 重型 β 地贫患者靠输血维持生命，并须终生使用去铁剂，两项 费用相加年人均约 10 万元。大多数患者得不到有效治疗而死 亡。 你可能不知道的地中海贫血

什么是 贫血 ? 贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。 轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注 意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的 氧，因而生病。

世界上最常见的遗传性血液疾病之一， 全球有 4 亿多人携带该疾病基因。 地中海贫血（简称 “ 地贫 ” ），又称 “ 海洋 性贫血 ” 和 “ 珠蛋白合成障碍性贫血 ” ，是 一组遗传性溶血性贫血。 什么是 地中海贫血 ?

贫血有很多种类，日常生活中最常见的 类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养 性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取 足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用 铁剂可以治愈它 而地中海贫血其造成的主因是血红素不 足，与铁质吸收是完全无关的，它是一 种遗传性贫血，用药物无法治愈 地贫与一般贫血的区别

血红蛋白中珠蛋白 肽链受损的不同 α 型地中海贫血 β 型地中海贫血 轻度地中海贫血 重度地中海贫血 临床症状中度地中海贫血 地中海贫血的分类

指患者身体有地中海贫血的基因 ( 地中海贫血基因携带者 ) 大部份地中海贫基因携带者是没有任何病征 只有少部份人有轻微贫血 患者没有明显的症状，表现的跟普通人是一样的，一般不需要治 疗，不会影响日常生活与工作 轻度地中海贫血

中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力， 肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。 在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致 溶血危象，有生命危险。 中度地中海贫血

患有此类贫血之儿童，其身体不能正常制造血红素 重度 α 地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检 查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会 出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生 命危险 重度 β 地贫患者出生时没有任何临床症状，一般 3-6 个月 后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼 睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸 道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命。直至 死亡，一般都不可能活到成年 重度地中海贫血 重度地中海贫血

地中海贫血只会遗传，不会传染 地中海贫血是由基因缺陷导致的，没 有传染性。正常人都拥有两组血红蛋 白基因，其中一组来自妈妈，另一组 来自爸爸。假如父母中有一个人的血 红蛋白携带这种遗传基因，你就可患 上地中海贫血。因此，地中海贫血只 有遗传性，没有传染性 地贫会传染吗 ? 会遗传吗 ?

治疗 输血 + 去铁剂 目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因 为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟 基因治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度 β- 地中海贫血的方法，但大约只有 25% 的患者能配型相合 供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。 因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前 地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有 效措施 如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重 影响生活

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简 单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则 必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类 地贫 MCV （即红细胞平均压积）检测 红细胞平均压积较小 地贫的筛查

地贫产前诊断是通过采集 胎儿的遗传物质（ DNA ） 对胎儿进行基因诊断，确 定胎儿是否为中、重度地 贫基因型 夫妻双方已经确诊为同一 类地贫基因携带者，则胎 儿有 1/4 的机率是中或重度 地贫患者，为了防止中重 度地贫胎儿的出生，必须 进行产前诊断确认胎儿的 地贫基因型 地贫产前诊断

—— 哪些人需做产前诊断 基因携带者与正常人结婚 50% 正常 50% 为基因携带者 两个基因携带者结婚 25% 为病人 （中重度地贫） 50% 为基因携带者 25% 正常 两个正常人结婚不会有地贫基因 地中海贫血的遗传

夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝 吗？该怎么做？ 地贫分成 α 地贫与 β 地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同 则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫 患儿的出生 如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地 贫患儿 如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有 1/4 的机率生育中 重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断 夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询， 每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时 终止妊娠

采集胎儿 DNA 的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛 组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集 脐血等方法 检查时间： 绒毛活检术（孕 周） 羊膜腔穿刺术（孕 周） 脐静脉穿刺术（孕 24 周以后） 什么时候做产前诊断

轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与 正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进 食 “ 补血 ” 的药物或食物 地贫患者日常生活须知 不要乱吃药物 – 不当服用成药可能会对中、重 型贫血患者溶血情况加剧，出 现更严重的贫血和黄疸现象 – 维他命或 “ 补血 ” 药可能含有铁 质，地中海贫血病人亦不宜进 食此类药物以免过量吸收铁质 不乱吃

保持均衡饮食 – 含铁质量高食物如肝脏、牛肉、菠菜、 苹果等，应适量而不宜过量进食。 维持适当运动 身体不适时尽快就医

22 谢谢