基因如何運作 學生：吳多訢 學號：Ｂ

內容大綱 引言 基因：身體的建造者 基因與染色體 工作中的基因 基因如何傳遞 基因突變與變異性 遺傳的型式

引言 精子與卵子在受孕時相結合，形成受精卵，它攜 帶這構成人體所需的所有指令，這些指令的化學 型態就是所謂的ＤＮＡ（去氧核糖核酸）。 在ＤＮＡ的控制下，受精卵進行無數次的分裂， 以促使胚胎發育與成長。就健全的胚胎而言， ＤＮＡ可確保個體在正確的時間和部位製造出正 確數量的特殊細胞，如腦細胞及肝細胞。 ＤＮＡ是如何籍著本生的特殊構造來控制細胞內 的所有活動呢？ＤＮＡ之所以能控制細胞，是籍 著位在其雙來鏈結構上的密碼來完成的。細胞分 裂過程中發生的錯誤所造成的影響又是甚麼呢？ 此外，遺傳的型式以及基因如何影響我們的外貌 和特質呢？ Back to main

基因：身體的建造者 每個人的生命皆是由含著來自父母雙方之基因 訊息的單一細胞開始的。這個細胞分裂分成兩個 相同的細胞，而分裂的過程一直持續進行著，直 到成年時，每個人將擁有 100 兆個細胞之多。而 且我門身上的沒個細胞都有和最初的受精卵細胞 完全一樣的整套基因組合。 ＤＮＡ 染色體 基因 鹽基三聯體 核甘酸鹽基

ＤＮＡ 人體內有許多不同的細胞，包括神經細胞和脂肪 細胞等等，而每種細胞的細胞核皆含有完全相同 的遺傳物質（ＤＮＡ） 染色體 每個細胞之細胞內的ＤＮＡ都被裝進４６條稱為 染色體的特殊結構中，其在細胞分裂前呈Ｘ狀。 基因 位在染色體的基本成分ＤＮＡ上面的不同單位。 其有指揮身體發長及功能的指令。 鹽基三聯體 其是組成基因密碼的主要成分，以被身體的細胞 讀取並依照指示製造特殊的霉及其他的蛋白質。 核甘酸鹽基 連結醣類和磷酸鹽組成的骨架之物質。 Back to main

基因與染色體 我們從自己的雙親獲得所有的基因 ---- 這些基因一 半來自父親，一半來自母親。原先預備形成生命 的卵子和精子，各自攜帶著個體所有細胞的半套 基因，他們在懷孕的剎那結合成受精卵細胞，這 個細胞包含形成人體所不可後缺的整套基因。爾 後人體的所有細胞變由這個受精卵細胞繁衍而成。 染色體 染色體在細胞內通常是看不見的，既使在高倍顯 微鏡下亦然。當細胞開始分裂時，在細胞核內的 遺傳物質就會雛宿。 Next

染色體的構造 由大約等量的ＤＮＡ及各種不同的蛋白質所組成。 其骨架是由結構性蛋白質所構成，且它的外 圍被各種不同的蛋白質包圍，其是調節著細 胞內的不同化學反應。 體內的ＤＮＡ有９５％不控制蛋白質的生成，或 是具有我們所未知的功能。 其曾經是活性的，有功能的基因 back to main

工作中的基因 基因負責所有生物（包括人類）的發展、運作、 修復和維生，並且指揮製造重要的化學物質 --- 蛋 白質。人體內每個細胞的各個基因提供指令產生 一種蛋白質或部分蛋白質的結構。我們的身體製 造許多種蛋白質：有些蛋白質組成身體結構，例 如肌肉和皮膚；有些形成霉和激素，可控制體內 的化學反應：有些則形成抗體，構成免疫系統的 一部分。 Next

基因產物  蛋白質由成串的胺基酸鏈組成。人體所有的蛋白質都是 有２０中胺基酸以不同的數目和排列組成。  一個胺基酸或一段ＤＮＡ（去氧核糖核體），可以只適 用何種胺基酸以何種順序串聯而形成細胞內的蛋白質。  ＲＮＡ (mRNA, messenger RNA) 從ＤＮＡ上複製其核 甘酸鹽基的順序， mRNA 攜帶ＤＮＡ的指令到細胞核外， 以製造一種蛋白質，例如胰島素。 基因控制活動  人體內有許多種型態細胞，各具不同的型態和功 能，如腦細胞和肌肉細胞的差異。  籍著「控制基因」產生激素和霉來調節細胞內蛋 白質的產生。此外ＤＮＡ分子的本身的訊息也能 控制蛋白質的生產。  其以奇妙的法是共同運作以節定基因開關及速度。 Next

蛋白質：生命的構造物質 蛋白質是人體生長和發育的必須物質，也是構成 人體結構 --- 從皮膚到血球細胞 --- 的重要成分， 並且執行體內許多重要的化學功能。有些蛋白質 形成較大的結構，如肌肉和毛髮；有些著形成小 的分子，如抗體和激素，可榮在體液被輸送到需 要及應的地方。基因可精確的控制這些蛋白質的 含量與時機。 Next

如何製造蛋白質 蛋白質的製造從「轉錄」開始。細胞核內的ＤＮＡ先鬆解， 並將密碼轉換成 mRNA 上相配的密碼。 mRNA 將密碼帶到細 胞核外的核糖體，這些密碼被「轉譯」成胺基酸的順序。此 時轉送者ＲＮＡ (tRNA, transfer RNA ) 攜帶對應於 mRNA 密 碼字胺基酸至核糖體工作台上，一各各的胺基酸串成蛋白質。 此轉譯的過程在體內以每秒數百萬次的速度進行。 Back to main

基因如何傳遞 人體細胞內的基因籍著可以繁殖細胞的有絲分裂而不斷複製， 但卵子和精子著以減數分裂的方式產生。由於對細胞分裂和 ＤＮＡ複製原理的認識，使得科學家解開了遺傳的奧秘和許 多遺傳疾病的病因。 DNA 的複製 細胞分裂之前，核內的 DNA 必須先複製。首先， DNA 的 雙股分開來，各單骨作為母模以複製另一對應的一股， 而形成兩條新的雙股 DNA ，其所需的核甘酸鹽基著先在 細胞內製造。最後當細胞分裂時，所需的４６條染色體 都已經複製完成了！ Next

生殖的方法  某些生物，例如細菌，其細胞分裂不只提供生長與修 復，同時也應用於生殖。  高等植物包括人類，則以更富詐得有性生殖方式來生產 子代。  生殖細胞產生的過程中的細胞分裂，僅發生在睪丸籍卵 巢一閃色精子與卵子。  有絲分裂  減數分裂 Back to main

基因突變與變異性 基因突變係指掌管細胞活動的ＤＮＡ訊息發生改變。 任何ＤＮＡ密碼的改變或破壞，投會嚴重影響細胞的 功能，而且如此的基因突變會遺傳給後代的所有細胞。 基因突變是所有生物簡便義的原始來源，這些變異性 可以是有利的，也可以是有害的。 突變的衝擊 基因突變的影響決定於發生突變的細胞是卵子或精子 （或人何能分裂精子或卵子的生殖細胞），或者是身 體上的其他細胞。  體細胞的突變 體細胞的突變  生殖細胞的突變 生殖細胞的突變

體細胞的突變 生殖細胞的突變

突變與人類的變異 達爾文演化論的主要原則之一，既是所有的動物及 植物在其特徵上，如形狀及大小，都有所差異。 突變與演化 人類所有的遺傳差異，包括一些生理特徵如眼睛顏 色等，都是因突變而來。這些突變在過去千年萬年 以來不斷發生，且一代一代的傳遞下來。如果突變 對人類的影像是中性的，則此突變會保留下來。如 果突變會增加人類生存和繁殖的機會，它會越來越 常見。這些遺傳的變化即使演化的基礎。 Next

變異的其他來源  人類交配繁殖的過程中，包含了不同種族 基因的混合與組合，增加了遺傳多樣性的 有機制。 持續性的突變 一種基因突變可以在一個家族 中持續春在數代，著名的例子 有「哈不斯堡下巴」。

基因突變係因基因發生化學變化而導致的。就基因而言，三個 一組的核甘酸鹽基 --- 稱為鹽基三聯體 --- 代表了製造以個胺基 酸的密碼。而一系列胺基酸的組合順序，則決定勒索形成的蛋 白質為何。所以一個基因籍是提供製造一個蛋白質所需的密碼。 若ＤＮＡ密碼中的核甘酸鹽基順序發生改變，則會製造出有缺 陷的蛋白質，因而影響人提的功能。這些ＤＮＡ密碼改變所造 成的影響有大有小，可能是一些小的異常，如手肘長毛，大也 可能造成嚴重的遺傳疾病，如囊性纖維化 ( Cystic fibrosis ) 等。 基因突變是如何發生的？ Next

突變的種類 突變可發生在一個單基因上或發生在染色體上。 基因點突變是許多遺傳疾病的來源，如血友病。 基因突變的來源 大部分的基因突變是自發性的。 長期暴露充滿某種毒素的環境 下， 可加速突變的發生。 化學物質以及某些放射線也造 成基因突變。 Back to main

遺傳的型式 所謂的遺傳就是父母籍由基因的影響將其特質傳遞給 下一代。遺傳的基本法則在 1860 年代首度被提出， 這個年代遠早於人類洞察籍基因化學本質的時間。人 類對於基因的複雜性預期角色的了解，在 1953 年發 現了ＤＮＡ的構造後有了長足的進展，而ＤＮＡ是遺 傳訊息的基本攜帶著。

顯性與隱性特徵 許多人類的特質就是一對基因所決定，而這對基 因本身可能同時由顯性基因及隱性基因。因一個 顯性基因的作用超越一個隱性基因的作用，所以 只要有一個顯性基因，就可以表現出它的特性。 但就隱性基因而言，則必須有兩個隱性基因才能 表現出它的特性。例如眼睛的顏色。

遺傳的種類  單純的遺傳 某些特質如血型、眼珠及頭髮的顏色，內至於分 辨某些微到的能力等，都源於染色體上某一對基 因的遺傳，例如捲髮。  性聯遺傳 某些遺傳基因特質是有位於性染色體上的基因所 控制的，這種遺傳特質通常出某一性別身上，尤 其是男性，例如多毛耳。  複合遺傳 身高、膚色等特質的遺傳型式不易加一定界，因 為這些特質的表現受到許多不同的影像及環境因 子的交互影響 ‘ 例如指紋。

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