自閉症與其他廣泛性發展障礙 Autism and other Pervasive Developmental Disorders Autism and other Pervasive Developmental Disorders 資料來源： 資料來源： 臺中榮總 臺中榮總 - 兒童青少年身心科主任 - 兒童青少年身心科主任 林志堅醫師 林志堅醫師

常見的發展性精神疾病 智能發展遲緩（智能不足） 1% 智能發展遲緩（智能不足） 1% 溝通疾患（語言學習障礙） 3~5% 溝通疾患（語言學習障礙） 3~5% 注意力欠缺過動症（過動症） 3~5% 注意力欠缺過動症（過動症） 3~5% 自閉症及其他廣泛發展性疾患 2~5/10000 自閉症及其他廣泛發展性疾患 2~5/10000 情緒障礙（焦慮、憂鬱） 5~10% 情緒障礙（焦慮、憂鬱） 5~10% 學習疾患（閱讀、數學、文字表達） 2~10% 學習疾患（閱讀、數學、文字表達） 2~10% 運動技能疾患 3~6% 運動技能疾患 3~6% 品行疾患 2~16% 品行疾患 2~16% 抽搐症 4~5/10000 抽搐症 4~5/10000

自閉症與其他廣泛性發展障礙 「自閉症」於 1943 年 Leo Kanner 提出，直到 1971 年與 精神分裂症才有明顯的診斷分 界 (Kolvin,1971) 「自閉症」於 1943 年 Leo Kanner 提出，直到 1971 年與 精神分裂症才有明顯的診斷分 界 (Kolvin,1971) 世界衛生組織 (WHO) 於 1992 年所制訂的 ICD-10 國際疾病診 斷分類中是屬於「心理發展障 礙症 Disorders of Psychological Development 」 世界衛生組織 (WHO) 於 1992 年所制訂的 ICD-10 國際疾病診 斷分類中是屬於「心理發展障 礙症 Disorders of Psychological Development 」

自閉症與其他廣泛性發展障礙 幾個共同點： 發生年齡都是在嬰兒期或 兒童期 發生年齡都是在嬰兒期或 兒童期 功能發展障礙或遲滯與中 樞神經系統的生物性成熟 有強烈相關 功能發展障礙或遲滯與中 樞神經系統的生物性成熟 有強烈相關 病情穩定，與許多其他精 神疾病具有緩解、復發的 病程特性不同 病情穩定，與許多其他精 神疾病具有緩解、復發的 病程特性不同

自閉症與其他廣泛性發展障礙 發展障礙大致區分為： 語言發展障礙 (Language or Communication Disorders) 語言發展障礙 (Language or Communication Disorders) 學習障礙 (Academic or Learning Disorders) 學習障礙 (Academic or Learning Disorders) 運動功能障礙 (Motor Skills Disorders) 運動功能障礙 (Motor Skills Disorders) 廣泛性發展障礙 (Pervasive Developmental Disorders) 廣泛性發展障礙 (Pervasive Developmental Disorders)

廣泛性發展障礙 自閉症是其中的代表性疾病， 主要的疾病特徵包括： 交互性社交互動 (Reciprocal Interaction) 及溝通型態的本 質障礙 交互性社交互動 (Reciprocal Interaction) 及溝通型態的本 質障礙 侷限的、固定不變、重覆的 興趣及活動 侷限的、固定不變、重覆的 興趣及活動

廣泛性發展障礙：分類 DSM-IV (APA, 1994) 有下列幾種疾 病分類： 雷特症 (Rett’s Disorder) 雷特症 (Rett’s Disorder) 兒童期崩解症 (Childhood Disintegrative Disorder) 兒童期崩解症 (Childhood Disintegrative Disorder) 自閉症 (Autism) 自閉症 (Autism) 亞斯伯格症 (Asperger’s Disorder) 亞斯伯格症 (Asperger’s Disorder) 其他廣泛性發展障礙 ( 包括非典型 自閉症 ) 其他廣泛性發展障礙 ( 包括非典型 自閉症 )

流行病學 早年國外報告的盛行率是 歲以 下口一萬人中約有四至五名 早年國外報告的盛行率是 歲以 下口一萬人中約有四至五名 最近之研究估計約千分之二至三 最近之研究估計約千分之二至三 男孩的罹患率高於女孩的三至五倍 男孩的罹患率高於女孩的三至五倍 但女孩症狀較嚴重 但女孩症狀較嚴重 社經地位和盛行率無關 社經地位和盛行率無關

盛行率與常見的合併症 自閉症的發生機率約為 4~5/10,000 自閉症的發生機率約為 4~5/10,000 廣泛性發展障礙的發生機率則 約為 15~20/10,000 廣泛性發展障礙的發生機率則 約為 15~20/10,000 合併症包括：智能不足 ( 智障 ) 、 語言發展障礙、運動功能障礙、 學習障礙、情緒與行為障礙等。 發生的機率遠高於一般正常兒 童。 合併症包括：智能不足 ( 智障 ) 、 語言發展障礙、運動功能障礙、 學習障礙、情緒與行為障礙等。 發生的機率遠高於一般正常兒 童。

致病原因 自閉症並非家長教養方式不當所造成。 自閉症並非家長教養方式不當所造成。 致病原因雖未知，但越多研究結果提示其病 因可能是在生物學層面。 致病原因雖未知，但越多研究結果提示其病 因可能是在生物學層面。 自閉症患者的手足盛行率可達 2~4 ﹪ 自閉症患者的手足盛行率可達 2~4 ﹪ 約有 10-83% 之自閉症兒有不正常腦波 約有 10-83% 之自閉症兒有不正常腦波 MRI 研究結果顯示小腦蚓部的發育不全 (hypoplasia) 以及腦皮質之多小腦迴畸型 (polymicrogyria) MRI 研究結果顯示小腦蚓部的發育不全 (hypoplasia) 以及腦皮質之多小腦迴畸型 (polymicrogyria) 約有 4~32% 的自閉症兒在一生中會發生癲癇 大發作。 約有 4~32% 的自閉症兒在一生中會發生癲癇 大發作。

主要症狀 社會互動面上的質的障礙 （ qualitative impairment in reciprocal social interaction ） 社會互動面上的質的障礙 （ qualitative impairment in reciprocal social interaction ） 例如，漠不關心週圍的人、物的 存在和他們的情緒 例如，漠不關心週圍的人、物的 存在和他們的情緒

主要症狀 與他人之語言、非語言溝通方面以及 想像活動方面的質的障礙（ qualitative impairment in verbal and non-verbal communication and in imaginative activities ） 與他人之語言、非語言溝通方面以及 想像活動方面的質的障礙（ qualitative impairment in verbal and non-verbal communication and in imaginative activities ） 例如不看人的眼晴，母親要抱時不用 手勢表示希望被抱，不像正常小孩般 想像父母的角色來辦家家酒 例如不看人的眼晴，母親要抱時不用 手勢表示希望被抱，不像正常小孩般 想像父母的角色來辦家家酒

主要症狀 與同年齡的兒童相比，已有的活動和 興趣之項目很有限（ markedly restricted repetitive of activities and interests ） 與同年齡的兒童相比，已有的活動和 興趣之項目很有限（ markedly restricted repetitive of activities and interests ） 例如反覆、刻板地做同樣動作，堅持 的迷住一樣東西例如固定的一條毛巾。 例如反覆、刻板地做同樣動作，堅持 的迷住一樣東西例如固定的一條毛巾。

其他臨床特徵 除了上列的不能與他人建立人際互動關係， 溝通、語言發展障礙，不與他人玩社會性互 動遊戲、表現常同動作、對某些事物的儀式 性執著之外，自閉症的小孩也常常呈現過動 和智能不足。 除了上列的不能與他人建立人際互動關係， 溝通、語言發展障礙，不與他人玩社會性互 動遊戲、表現常同動作、對某些事物的儀式 性執著之外，自閉症的小孩也常常呈現過動 和智能不足。 約 40% 之自閉症兒童的 IQ 在 50~55 以下, 約有 30% 的病童其 IQ 在 50~710 之間 約 40% 之自閉症兒童的 IQ 在 50~55 以下, 約有 30% 的病童其 IQ 在 50~710 之間 約有 30% 的病童之 IQ 可到 70 以上 約有 30% 的病童之 IQ 可到 70 以上 約有 1/5 的自閉症兒童之操作智商 (performance IQ) 在正常範圍。 約有 1/5 的自閉症兒童之操作智商 (performance IQ) 在正常範圍。

其他臨床特徵 少數自閉症兒在某些特定的認 知能力可傑出到有人稱呼為 「偏才」的程度 少數自閉症兒在某些特定的認 知能力可傑出到有人稱呼為 「偏才」的程度 例如背誦族譜、計算、記憶、 音調感等。 例如背誦族譜、計算、記憶、 音調感等。

雷特症 (Rett’s Disorder) 疾病特徵 (1988) ：通常於 7 至 24 個月發病，有一段正常 的早期發展期 疾病特徵 (1988) ：通常於 7 至 24 個月發病，有一段正常 的早期發展期 接著產生獨特的手部扭曲動 作、語言技巧障礙、運動失 調 (Ataxia) 與失動症 (Apraxia) 接著產生獨特的手部扭曲動 作、語言技巧障礙、運動失 調 (Ataxia) 與失動症 (Apraxia) 伴隨有頭部生長減緩 伴隨有頭部生長減緩 只發生於女童。 只發生於女童。

兒童期崩解症 Childhood Disintegrative Disorder 1930 年 Heller 首先描述這種疾病， 稱之為「嬰兒期癡呆症 Infantile Dementia 」 1930 年 Heller 首先描述這種疾病， 稱之為「嬰兒期癡呆症 Infantile Dementia 」 病童有 2 至 4 年的正常發展，接著 在社交技巧、溝通與適應等各方 面出現明顯障礙。 病童有 2 至 4 年的正常發展，接著 在社交技巧、溝通與適應等各方 面出現明顯障礙。 與自閉症相較，有較高比例的癲 癇 (77% vs 33%) 與自閉症相較，有較高比例的癲 癇 (77% vs 33%) 多數患者合併有生理上的疾病與 重度智能不足。 多數患者合併有生理上的疾病與 重度智能不足。

亞斯伯格症 (Asperger’s Disorder) 1991 Asperger 首先描述此症 候群，病童具有與自閉症類似 的社會互動性障礙與侷限、固 定、重覆的興趣與活動特徵 1991 Asperger 首先描述此症 候群，病童具有與自閉症類似 的社會互動性障礙與侷限、固 定、重覆的興趣與活動特徵 但是沒有語言或認知發展延緩 或遲滯的現象 但是沒有語言或認知發展延緩 或遲滯的現象 男女比例約為 8 比 1 。 男女比例約為 8 比 1 。

其他廣泛性發展障礙 ( 包括非典型自閉症 ) 有社會互動及溝通障礙， 及侷限的、固定不變、重 覆的興趣及活動特徵 有社會互動及溝通障礙， 及侷限的、固定不變、重 覆的興趣及活動特徵 但是不符合上述其他發展 性障礙的診斷 但是不符合上述其他發展 性障礙的診斷

自閉症 (Autism) 主要的核心障礙 Psychopathology: Joint Attention Joint Attention Affective Reciprocity Affective Reciprocity Theory of Mind Theory of Mind

自閉症 (Autism) 臨床亞型： Subtypes (Wing 1997 ) Aloof (actively avoid interaction) Aloof (actively avoid interaction) Passive (accept social interaction but do not seek it) Passive (accept social interaction but do not seek it) Active but odd (accept social interaction, but eccentric & odd) Active but odd (accept social interaction, but eccentric & odd)

鑑別診斷 自閉症常與智能不足同時存在，不管其嚴重 度如何，智能不足的小孩都有社會性互動並 會以語言或非語言方式與他人溝通 自閉症常與智能不足同時存在，不管其嚴重 度如何，智能不足的小孩都有社會性互動並 會以語言或非語言方式與他人溝通 精神分裂病極少在學齡前發病 精神分裂病極少在學齡前發病 聽力障礙的小孩與他人有社會性互動、也有 動機與他人溝通 聽力障礙的小孩與他人有社會性互動、也有 動機與他人溝通 發展性語言障礙 (developmental language disorder) 也與聽力障礙的孩子同理由來作鑑 別。 發展性語言障礙 (developmental language disorder) 也與聽力障礙的孩子同理由來作鑑 別。

治 療 至今仍無藥物或其他物理治療對自閉症本身 有效，對伴隨的症狀可視需要給予適當的藥 物， 至今仍無藥物或其他物理治療對自閉症本身 有效，對伴隨的症狀可視需要給予適當的藥 物， 例如對失眠給予 benzodiazepine 、對癲癇發 作使用 anticonvulsants 來控制 例如對失眠給予 benzodiazepine 、對癲癇發 作使用 anticonvulsants 來控制 最主要的是早期發現，視個別需要規劃序漸 進的行為治療以促進病童的人際互動、溝通 表達、身邊處理能力，增加其活動項目和範 圍 最主要的是早期發現，視個別需要規劃序漸 進的行為治療以促進病童的人際互動、溝通 表達、身邊處理能力，增加其活動項目和範 圍 這樣可使一些所謂的高功能 (high functioning) 自閉症兒在普通班裡與正常的同儕一起學習 和生活 這樣可使一些所謂的高功能 (high functioning) 自閉症兒在普通班裡與正常的同儕一起學習 和生活

自閉症的社會與行為治療 社會與行為治療（包含特殊教育） 早期診斷、早期介入有助於緩和這類疾 病所導致的障礙 早期診斷、早期介入有助於緩和這類疾 病所導致的障礙 但是治療的策略與模式則需「量身訂做」 （因材施教） 但是治療的策略與模式則需「量身訂做」 （因材施教）

自閉症的社會與行為治療 Not effective: Auditory integration training (AIT,1991) Auditory integration training (AIT,1991) Facilitated communication( ) Facilitated communication( ) Daily life therapy(1981) Daily life therapy(1981)

自閉症的社會與行為治療 Massed, Discrete-Trial Learning Massed, Discrete-Trial Learning  Teacher or therapist centered learning Intense Social-Pragmatic Teaching Intense Social-Pragmatic Teaching  Child-Centered therapy

目前並無所謂的首選藥物治療 (Drug of choice) 目前並無所謂的首選藥物治療 (Drug of choice) 一般而言精神藥物治療並無法 改善個案的溝通能力與技巧 一般而言精神藥物治療並無法 改善個案的溝通能力與技巧 但是對於情緒與行為的障礙則 有相當程度幫助，例如：過動、 坐立不安、衝動、攻擊、重覆 行為、自傷、強迫性思考與社 會關係 但是對於情緒與行為的障礙則 有相當程度幫助，例如：過動、 坐立不安、衝動、攻擊、重覆 行為、自傷、強迫性思考與社 會關係 自閉症的藥物治療

Not effective: Not effective:  Vitamin B6 & Magnesium, Fenfluramine Little efficacy: Little efficacy:  Naltrexone, Clonidine, Secretin, Corticosteroids 自閉症的藥物治療

Modest efficacy: Modest efficacy: Improving hyperactivity, restlessness, impulsivity, aggressiveness, agitation, and obsessive thoughts and preoccupations. ( ) Improving hyperactivity, restlessness, impulsivity, aggressiveness, agitation, and obsessive thoughts and preoccupations. ( ) Including: Antidepressant (SSRIs) and neuroleptics (Atypical antipsychotics) Including: Antidepressant (SSRIs) and neuroleptics (Atypical antipsychotics) 自閉症的藥物治療

預 後 一般而言自閉症會慢性化，其預後也不甚樂 觀 一般而言自閉症會慢性化，其預後也不甚樂 觀 追蹤研究結果顯示在五至七歲時其智商在七 十以上且已使用語言溝通的自閉症兒之預後 最好 追蹤研究結果顯示在五至七歲時其智商在七 十以上且已使用語言溝通的自閉症兒之預後 最好 約三分之二的病童長大成人時仍然有嚴重障 礙，完全或部份需要依靠他人來維持生活 (complete or semi-dependence) 約三分之二的病童長大成人時仍然有嚴重障 礙，完全或部份需要依靠他人來維持生活 (complete or semi-dependence) 只有 1 或 2% 的自閉症兒童長大成人後可達到 完全獨立並有職業，另外的 5~20% 則介於兩 者之間 只有 1 或 2% 的自閉症兒童長大成人後可達到 完全獨立並有職業，另外的 5~20% 則介於兩 者之間 若發生「癲癇大發作」，通常是在 10~15 歲 之間，預後大概都不好。 若發生「癲癇大發作」，通常是在 10~15 歲 之間，預後大概都不好。

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