资料搜集：刘学东、陈远、李符号、钟思良 PPT制作：刘虹林、赵成维 PPT演讲：李骄 大骨节病 资料搜集：刘学东、陈远、李符号、钟思良 PPT制作：刘虹林、赵成维 PPT演讲：李骄

简要提纲 1、什么是大骨节病？ 2、大骨节病的病因是什么？ 3、大骨节病的流行病特征 4、大骨节病的病理改变 5、大骨节病的临床表现 6、大骨节病的诊断 7、大骨节病的预防

1. 什么是大骨节病？ 大骨节病是一种地方性、多发性、变形性骨关节。病。中国又叫柳拐子病、水土病、算盘指病、骨节风等，国际医学界称本病为卡辛—贝克氏病（Kaschin－Beck Disease）。大骨节病在中国病情重、分布范围广，主要发生于黑、吉、辽、陕、晋、甘、藏、青等15个省，在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，多分布于山区和半山区，平原地区少见。本病基本病变是发育中儿童的关节透明软骨的变形与坏死继发的骨关节炎。

2、什么原因引起的大骨节病呢？ 大骨节病病因尚未阐明，当前国内外主要有3种病因学说： 生物地球化学说 真菌毒素说 有机物中毒说

生物地球化学说 中国科学家发现大骨节病与环境低硒有密切关系： ①、中国本病病区分布与低硒土壤地带大体上一致，大部分病区土壤总硒总量在0.15mg/kg以下，粮食硒含量多低于0.020mg/kg； ②、病区人群血、尿、头发硒含量低于非病区人群，病人体内可查出与低硒相联系的一系列代谢变化； ③、病区人群头发硒水平上升时，病情下降； ④、补硒后能降低大骨节病的新发率，促进干骺端病变的修复。

真菌毒素说 认为病区谷物被某种镰刀菌污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此种霉素的食物而得病。这一学说最初在1943-1945年间由原苏联学者提出，并未得到学术界普遍承认。60年代以后，中国学者杨建伯等继续进行这一方面的研究，注意到病区玉米中检出最多的真菌是尖孢镰刀菌；并在病区玉米粉和面粉中检出多量镰刀代谢产物苏糖醇和木糖醇，其含量与大骨节病病情之间存在“剂量效应”联系。用病区谷物分离的镰刀菌接种于非病区玉米制成菌粮，按10%比例加入正常饮料喂养雏鸡，可引起雏鸡膝关节骺板软骨带状坏死。

有机物中毒说 认为本病系由于病区饮水被腐殖质污染所致。在中国许多病区，民间早就把本病起因归之于水质不良。日本学者泷泽等人研究饮水中植物性有机物与大骨节病的关系，认为有机物中阿魏酸对羟基桂皮酸可能为致病因素。 中国在1979-1982年的永寿县大骨节病科学考察中，测得水中腐殖酸总量和羟基腐殖酸含量与大骨节病患病变率呈正相关，与硒含量呈负相关。近年来对病区饮水中有机物的分离鉴定表明，病区与非病区腐殖酸结构的核心部分无明显差异，小分子有机物如酚醌类、含硫和氮的苯并噻唑类化合物在病区饮水中较多出现。用遇子自旋共振（ESR）进行检测，发现病区饮水中有明显的自由基信号。 有些学者认为低硒、真菌毒素和饮水中有机物3者在本病可能有其内在联系。即粮食受真菌污染和饮水受有机物污染的共同结果，都产生自由基（半醌自由基），增多的自由基进入人体可损伤软骨细胞；在病区环境缺乏足够的硒的保护情况下，便引起发病。这一观点所面临的主要问题是，自由基和过氧化损伤为何只选择性作用于软骨细胞，而对其他组织不带来明显损害。

3、流行病特征 地区分布 人群分布 时间分布 性别差异不大，青年及成人患者男性略高于女性；与居住年限无关；不同民族、职业无差异，农业人口高发；青少年易发病 病区多地处荒凉偏僻山区，地理环境和生存条件恶劣，经济发展慢，生活水平低下，多处于“贫病交加”境地 病程长，进展缓慢，温带地区多发于春季，暖带多发于冬春之间，寒带多发于春夏之交

4、大骨节病的病理改变 大骨节病的发病主要是由于软骨 成骨作用障碍及骨骺板软骨、关节面 软骨结构的破坏所致。其基本病理改 变主要表现为，透明软骨营养不良性 变性、坏死，继而增生、修复，从而 导致软骨内成骨障碍、骨生长发育停 滞。上述病理改变不断加重、最终病 人出现关节增生畸形、身材矮小等体 征。

5、临床表现 本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。 早期表现 发病初期多数病人无明显自觉症状，部分病人自觉易疲乏，四肢关节发紧运动不灵活、有关节磨擦音或轻微疼痛、胀痛、酸痛或“骨缝痛”，有时有蚁走感和麻木感。关节疼痛往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。这些症状一般在晨起后明显，待稍活动后可缓解。关节疼痛随病情进展而加剧，在病情活跃的病区中，病人常在关节增粗的前几个月，就感到踝、掌、指、肘、膝等关节处有对称性断续疼痛，特别是在起床、就寝、走路及劳动以后，天气变化或身体不适时更为明显。指端末节呈鹅头状下垂，即第2、3、4指的末节向掌心方向弯曲呈弓状，常大于15°，这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。指末节弯曲常与手指歪斜并存，歪斜以食指多见，其次是中指、环指。末节的背侧可触到一个拱起的“脊”，即 Heberden（霍伯登氏）结节，这种病人发生在学龄期儿童（5～12岁），部分可幼年发病。

B.进展期表现 关节增粗变形多见于手（指）、足（趾）间关节、掌指关节，逐渐发展到腕、肘、膝关节，晚期重症病人肩关节和髋关节受累。常先出现在第2、3、4指的第1指间关节，以近位指间关节最为明显，由于指骨关节端变扁平和向外膨大，而致关节隆起。踝关节增粗、变性，在早期检出率相当高，仅低于指关节，踝关节增粗常伴有足跟外形臃肿、足弓扁平畸形。少数病人在指关节增粗前，先出现肘关节弯曲，左右肘关节弯曲程度常不相同。膝关节亦可出现增粗、变性。关节增粗呈多发性、对称性。受累关节部位的皮肤和软组织无发红、肿胀等改变，也很少有压痛。关节摩擦音：从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。轻度以上患者四肢肌肉特别是手掌大、小鱼际肌、上臂肱二头肌、肱三头肌及小腿腓肠肌可见肌萎缩，这种现象在关节有明显改变之前就可出现。严重病人出现手指、足趾与年龄身高不符，明显短缩，有时伴有关节半脱位，手指向尺侧或桡侧弯曲，即所谓的短指（趾）畸型。增粗关节活动范围变小，关节活动受限。肘关节屈伸受限，弯曲呈挎筐状；肩关节受累；膝关节内翻或外翻，出现下蹲困难，直立曲膝，代偿性腰椎前弯，臀部后突，扁平足。严重者脚步掌状如熊掌，此时病人步态摇摆，即所谓的“鸭步”。踝关节跖屈和背伸障碍。

6、大骨节病的诊断 大骨节病X线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系。故鉴别诊断应依不同情况与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。 临床上需要与大骨节病鉴别的疾病主要有2类，一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。 如：退行性骨关节病、离性骨软骨炎、类风湿关节炎、痛风、等等。

7、大骨节病的防治 大骨节病的防治研究包括预防和治疗两个部分。目前，预防措施探讨较多，而大骨节病的治疗相对比较滞后。 虽然大骨节病的病因尚不清楚，但我国各地针对不同病因采取了补硒、改水、换粮、搬迁、综合防治等多种措施来防治大骨节病。

预防措施 （1）补硒：主要包括亚硒酸钠片、硒盐、其它硒制剂等。 （2）改水：包括更换水源地、提高水质、改变储水容器等措施。 （3）换粮（以四川省阿坝州为例）。 （4）综合防治措施（同样以阿坝州为例） 。

治疗措施 主要包括药物、针灸、理疗或者手术等，通过这些措施可以减轻患病者的疼痛，减少关节活动障碍。

+ 总体上，对于个体患者，常采用药物或手术治疗： 前者适用于早期病人，旨在阻断病情发展，促进病变修复，常用药物有亚硒酸钠、维生素E、硫酸软骨素片剂（康得灵）等。后者适于重症患者。 +

对于大骨节病病区： 目前多采用补硒、退耕还林或换草、改水、换粮、搬迁、儿童异地入学等综合防治措施。

防治效果 （以2004和2009年全国大骨节病防治统计结果准）

2004年大骨节病防治情况 （数据来源于卫生部网站）

2009年大骨节病防治情况 （数据来源于卫生部网站）

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