运动神经元病认定标准 海南省农垦三亚医院 神经内科 何超明
内容 1、运动神经元病定义 2、运动神经元病的表现 3、运动神经元病的诊断 4、运动神经元病的治疗 4、运动神经元病认定标准 5、运动神经元病诊疗范围
一、运动神经元病的定义 运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运动神经元的慢性进行性恶性神经系统变性病。 由于运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉活动，当运动神经元受损后，患者表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，所以又被称为“渐冻人症”。
运动神经元
运动神经元疾病概况 MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。 生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）； 高发区：太平洋关岛地区； 年发病率：2～3/10万； 发病年龄：40岁左右（多）； 性别比例：男性：女性=1.2:1。
病因及发病机制 谷氨酸兴奋毒性 神经营养因子缺乏 基因突变 氧化应激 线粒体功能障碍 氧自由基等方面
二、运动神经元病的表现 上肢型（多） 下肢型 咽喉部 症状开始期 工作困难期 日常生活困难期 吞咽困难期 呼吸困难期
运动神经元病的表现 分型不同，临床表现和预后不同。 肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时受损表现。 进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神经元受损表现。 进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运动神经核受损。 原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。
二、运动神经元病的表现 下列检查有助于诊断： 肌电图检查，包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定、胸锁乳突肌检查； 脊髓和脑干MRI检查； 肌肉活检。
三、运动神经元病的诊断 必须有下列神经症状和体征： 下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常,肌电图异常)； 上运动神元病损特征； 病情逐步进展。
三、运动神经元病的诊断 根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断： 肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征； 拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征； 可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体征或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。
三、运动神经元病的诊断 下列依据支持ALS诊断： 一处或多处肌束震颤； 肌电图提示神经源性损害； 运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低； 无传导阻滞。
三、运动神经元病的诊断 ALS不应有下列症状和体征： 感觉障碍体征； 明显括约肌功能障碍； 视觉和眼肌运动障碍； 锥体外系疾病的症状和体征； 自主神经功能障碍； 锥体外系疾病的症状和体征； Alzheimer病的症状和体征； 可由其他疾病解释的类ALS综合征的症状和体征。
四、运动神经 元病的治疗 利鲁唑 四个作用： 被证实是唯一有效对抗谷氨酸兴奋毒作用的药物 保护剩余运动神经元，延缓疾病进程 价格昂贵 ： 抑制谷氨酸的释放 阻断兴奋性氨基酸受体 抑制神经末梢和运动神经元细胞体上的电压依赖性钠通道 激活G蛋白依赖的信号传导系统。 被证实是唯一有效对抗谷氨酸兴奋毒作用的药物 保护剩余运动神经元，延缓疾病进程 价格昂贵 ： 约4500元 /月，约5—6万元 /年
四、运动神经 元病的治疗 神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂 干细胞基因治疗 （医学发展的方向 ） “鸡尾酒” 疗法 神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂 干细胞基因治疗 （医学发展的方向 ）
四、运动神经 元病的治疗 无创双相正压通气 经皮内窥镜胃造瘘 BIPAP的早期使用已成为许多国家的通用标准 主动辅助患者的吸气相，早期使用能显著延长生存期，降低猝死率。 经皮内窥镜胃造瘘 PEG的胃肠营养可以显著延长患者生存期 解决其热量不足问题
四、运动神经 元病的治疗 对症治疗 保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动
五、运动神经元病 认定标准 1.三级医院诊断证明或一次以上的住院相关资料； 2.同时符合以下4项： （1）慢性进程。 （2）表现肌无力或肌萎缩，伴或不伴有肌束震颤。 （3）上下运动神经元受累征象，无感觉障碍。 （4）典型神经源性改变肌电图（近2年资料）。
六、运动神经元病 诊疗范围 1.对症支持治疗； 药物：力鲁唑 其他： 神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂 干细胞基因治疗
六、运动神经元病 诊疗范围 2.并发症治疗。 保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 、必要时呼吸支持 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动 尿路感染、肺部感染、褥疮
六、运动神经元病 诊疗范围 3.治疗期间及治疗后的相关检查。 包括：化验血常规、血糖、血脂、生化等 影像检查、肌电图
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