第六節 突變
突變 基因有時會發生改變，因而影響遺傳性狀，甚至導致死亡
廣義的突變 染色體構造、數目的改變 基因本身的突變
13-6.1突變之形成、引起突變的因子 突變之形成 基因突變：是指細胞內的遺傳物質DNA發生改變，因為DNA分子中含氮鹼基的順序即代表遺傳訊息 基因突變後的遺傳密碼和原來不一樣，於是合成的蛋白質亦與原來不同，因而造成遺傳性狀的改變
半乳糖血症（galactosemia） 一種乳糖新陳代謝障礙的疾病 形成的原因：單一基因突變引起的，患者血液中累積大量的中間產物（半乳糖磷酸），會損害腦、肝及眼，若不加以治療，易造成孩童期死亡 圖13-38 單基因突變 ── 半乳糖血症：基因突變以致於無法合成有功能的酵素（酶 3），故造成中間產物半乳糖磷酸的累積。
點突變（point mutation） 單一基因突變可少至一個含氮鹼基的改變 大致分為含氮鹼基的取代或含氮鹼基的插入與刪除 含氮鹼基的取代有時會影響蛋白質的結構，有時不會影響
鐮形血球貧血症（sickle cell anemia） 正常者的血紅素基因中的某組遺傳密碼是-CTT- 若突變為-CAT-，患者的血紅素β鏈上之第六個胺基酸和正常人不一樣，由麩胺酸變為纈胺酸 圖13-39 正常人與鐮形血球性貧血症患者血紅素之DNA、mRNA及血紅素中胺基酸的分析：A.正常人血紅素之DNA、mRNA及血紅素中胺基酸的分析；B.鐮形血球貧血症患者血紅素之DNA、mRNA及血紅素中胺基酸的分析。
紅血球呈鐮刀形 且易破裂、攜帶氧的效率也降低 此種遺傳性狀是由體染色體的突變造成的 圖13-40 掃瞄式電子顯微鏡下的紅血球（以電腦套色）：A.正常的紅血球；B.鐮刀形紅血球。
基因突變：即使只是一個含氮鹼基的改變，有時卻對表現型有極大的影響
引起突變的因子 突變依產生的原因可分為兩類： 第一類為自發性突變 第二類為誘導突變
自發性突變 DNA複製、修補或重組時可能造成含氮鹼基的取代、插入或刪除，或具有轉位子（transposon），都有可能改變了遺傳密碼，轉譯出變異的蛋白質 由上述錯誤引發的突變稱為自發性突變 每一基因的突變率約為10－5 ～10－6
進階知識 轉位子或稱跳躍基因（jumping gene）： 控制玉米粒紫色基因會控制紫色色素的形成 一種特定的DNA序列，在染色體中有跳位的現象，當轉位子跳躍進入控制紫色基因中，使得此突變基因無法控制紫色色素的合成，因而產生黃色的玉米粒
美國女科學家麥克林托（Barbara McClintock, 1902～1992）於1956年發現跳躍基因，並於1983年獲得諾貝爾獎。
誘導突變 在實驗室中可用物理、化學及生物因素誘導而產生 物理因素：紫外線、X射線及γ射線 化學物質：亞硝酸、五溴脲嘧啶
生物因素：導致基因突變 有些細胞受病毒感染後，病毒的基因嵌入宿主細胞染色體DNA中，造成宿主DNA的鹼基序列改變，使宿主細胞可能轉變成癌細胞
進階知識 DNA的修補作用： 基因：突變率約10－5 ～10－6 DNA複製的錯誤率不只如此 DNA的修補機制，能修復DNA複製時產生的錯誤
DNA聚合酶 參與修補的工作，它會回頭移除不正確的核苷酸，並在繼續合成下一個核苷酸之前先將其修補好
著色性乾皮症 切除型修補酵素的遺傳缺陷所引起 這種病患對陽光相當敏感，皮膚細胞無法修補紫外線的照射所引發之突變，易形成皮膚癌
基因突變 大部分對個體有害，甚至致死 偶爾也會產生對個體有利的突變 例如： 大麥的突變種不但產量高而且可以增加其對黑穗病的抵抗力 誘導突變不失為改良作物品種的可行方法
演化上突變的對偶基因：隱性遺傳給後代（異型合子） 環境改變時，原來不好的突變基因型可能變成能適應環境的好基因型，有助於族群的生存，有利於演化
突變 突變的基因型是好是壞，往往須視生活環境而定 突變雖是演化的物質基礎，但突變不能決定演化的方向，唯有天擇才能決定演化的方向