第2讲 人类遗传病

第2讲人类遗传病 基础知识概述 实验技能 巩固练习

人类遗传病 遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。 遗传物质 ____性遗传病 (常/X染色体) ___性遗传病 显 单 遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。 遗传物质 ____性遗传病 (常/X染色体) ___性遗传病 显 人类遗传病 单 ___基因遗传病 隐 遗传病的类型 ___基因遗传病 多 性染色体异常 常染色体异常 ______异常遗传病 染色体 危害： 给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担 禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断 监测和预防： 人类基因组计划与人体健康 BACK

单基因遗传病：受________基因控制的遗传病 一对等位 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等 性染色体上：红绿色盲、血友病等 2、隐性遗传病

多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病　 二对以上等位基因 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。

先天性愚型 常染色体异常遗传病 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。

性染色体遗传病 性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病

例一 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能

例二曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”

祖父母 外祖父母 叔伯姑的孙子女

进行遗传咨询 推算后代发病概率 身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)

2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是 B 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择 生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa C 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 生男孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基 因诊断

产前诊断 1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

调查人群中的遗传病 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

遗传病发病率 遗传病的遗传方式 注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要________。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 单基因 足够大 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 遗传病发病率 遗传病的遗传方式

例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于_______上之分。 亲子关系 世代数 X染色体和常染色体 显隐性 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________，并进行合并分析。 后代个体数 世代数 多个具有该遗传病家系的系谱图

例2：抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是 A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C．女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 D BACK

(1)甲病的遗传方式是＿＿＿＿＿＿＿。 常染色体隐性遗传 (2)乙病的遗传方式不可能是＿＿＿＿＿。 伴X显性遗传 1.（10江苏卷）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示） (1)甲病的遗传方式是＿＿＿＿＿＿＿。 (2)乙病的遗传方式不可能是＿＿＿＿＿。 常染色体隐性遗传 伴X显性遗传

1/1296 1/6 (3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算： ①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是＿＿＿＿。 ②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是＿＿＿＿＿．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是＿＿＿＿ 1/1296 1/6

2.（10广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答： ⑴画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以B和b表示）。 ⑵导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_____＿ （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 　　分裂形成配子时发生了染色体不分离。 母亲 减数第二次

⑶假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？＿＿＿＿＿ （10广东卷）28、（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答 ⑶假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？＿＿＿＿＿ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？__。 ⑷基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。 不会 1/4 24 BACK

⑴请判断甲、乙两种病的遗传方式： 3.下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题： 甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X染色体上隐性遗传

(2)若8和10结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是 ； (3)若7和9结婚，生育的子女中只患乙病的几率是 ； 1/12 1/12

(4)已知2号个体患乙病的同时又患血友病，问10号是否一定患血友病？为什么？ 一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于X染色体上，10号患乙病，则他必定带有血友病基因。 BACK

常染色体显性 软骨发育不全

X染色体显性 抗维生素Ｄ佝偻病

基因位于　　　Y染色体　上

常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 白化病

进行性肌营养不良

囊性纤维病

正常男女 患病男女 下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答 1 2 3 4 5 7 6 8 9 10

常 1、该遗传病的致病基因在 染色体上。是 遗传病。 2、如果8和10婚配，属于 血亲，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为 。 隐性 旁系 1/9