共 济 失 调 概 述

Friedreich共济失调 LOGO www.themegallery.com

流行病学、病因及发病机制 Friedreich首先报道 西方国家发病率高，亚洲不多见，患病率2/10万 常染色体隐性遗传，近亲结婚发病率高 9号染色体长臂(9q13-21.1)的FRDA基因缺陷,突变原因尚不清楚 FRDA基因编码的蛋白产物主要分布于脊髓、心脏、小脑、骨骼肌及肝脏的线粒体内膜，当转录异常时，其蛋白产物减少及在脊髓、小脑、心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病 LOGO www.themegallery.com

病 理 脊髓变细，胸段为主 镜下主要病变在脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束，髓鞘和轴索断裂，结构大量丧失，Clark柱神经细胞丢失，致脊髓萎缩变性，胶质增生 脑干中神经核和传导束也变性萎缩 小脑皮质和齿状核及小脑脚受累较轻 周围神经脱髓鞘，胶质增生 后根神经节的大神经细胞及其离心和向心的纤维的有髓神经受损最重 心脏因心肌肥厚而扩大 LOGO www.themegallery.com

临床表现 通常8-15岁隐袭起病 首发症状为双下肢共济失调，步态不稳、蹒跚，左右摇晃，易于跌倒；继而发展到双上肢共济失调，动作笨拙，辨距不良，取物不准和意向性震颤 常有言语不清，心慌气短，心力衰竭，视听力减退，反应迟钝 查体可见水平眼震、双下肢肌无力、肌张力低、跟膝胫实验和闭目难立征阳性；深感觉减退，后期可有巴氏征、肌萎缩 部分病人可有心律失常、心脏杂音、糖尿病、视神经萎缩、上胸段脊柱畸形、弓形足 通常起病15年后不能行走，40-50岁死于感染和心脏病 LOGO www.themegallery.com

辅助检查 X线片可见骨骼畸形 CT或MRI示脊髓变细、萎缩，小脑和脑干受累较少 心电图常有T波倒置、心律紊乱及传导阻滞 超声心动图示心室肥大 肌电图示感觉传导速度减慢；视觉诱发电位波幅下降 血糖升高、血丙酮酸升高、血丙酮酸脱氢酶活性降低、CSF蛋白正常或升高 活检示神经纤维脱髓鞘及轴索断裂 PCR扩增技术或DNA测序分析 LOGO www.themegallery.com

诊断 儿童或少年起病，逐渐从下肢向上肢发展，进行性共济失调、步态不稳、动作笨拙、构音障碍、眼震、下肢深感觉障碍、膝踝反射消失、巴氏征、MRI表现，通常可诊断 如有心脏损害，脊柱侧凸，弓形足，糖尿病及FRDA基因异常扩增可确诊 LOGO www.themegallery.com

鉴 别 诊 断 维生素E缺乏的共济失调（AVED） 除有共济失调外，头部震颤明显，VitE缺乏， VitE治疗有效 共济失调性毛细血管扩张症 共济失调、构音障碍、膝反射减弱、病理征阳性，但该病多在婴幼儿起病4-6岁时结合膜、眼睑、面颊出现毛细血管扩张 腓骨肌萎缩症 无明显的共济失调 LOGO www.themegallery.com

治疗和预后 无特效治疗 轻症给予支持疗法，进行功能锻炼 重症手术矫治弓形足等畸形 胞磷胆碱、毒扁豆碱可有疗效 对症治疗心功能不全和糖代谢障碍 预后不良，有症状平均患病期约25年，心脏病为主要死亡原因 LOGO www.themegallery.com

共 济 失 调 LOGO www.themegallery.com

共济失调的产生 LOGO www.themegallery.com

共济运动的检查 指鼻实验 误指实验 跟-膝-胫实验 快速轮替实验 反跳实验 起坐实验 闭目难立（Romberg）征 LOGO www.themegallery.com

共济失调分类 小脑性共济失调 大脑性共济失调 感觉性共济失调 前庭性共济失调 1 2 3 4 LOGO www.themegallery.com

小脑性共济失调 姿势步态改变 随意运动协调障碍 言语障碍 眼运动障碍 肌张力减低 蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚，摇晃不定，上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显，小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒 随意运动协调障碍 小脑半球受损导致同侧肢体的共济失调，辨距不良和意向性震颤，上肢重，愈接近目标震颤愈明显，协同不能，字迹愈写愈大 言语障碍 眼运动障碍 肌张力减低 LOGO www.themegallery.com

LOGO www.themegallery.com

LOGO www.themegallery.com

LOGO www.themegallery.com

LOGO www.themegallery.com

大脑性共济失调 额叶性共济失调 顶叶性共济失调 颞叶性共济失调 额叶或额桥小脑束病变，病灶对侧共济失调，表现类似小脑性共济失调。伴额叶症状，如精神症状，强握反射等 顶叶性共济失调 对侧肢体出现不同程度共济失调，闭眼时明显 颞叶性共济失调 较轻，表现一过性平衡障碍，早期不易发现 LOGO www.themegallery.com

感觉性共济失调 脊髓后索损害 病人不能辨别肢体位置和运动方向 出现站立不稳，迈步不知远近，落脚不知深浅，踩棉花感 闭眼时明显，病人在黑暗处难以行走 LOGO www.themegallery.com

前庭性共济失调 以平衡障碍为主 站立不稳，行走向病侧倾斜，不能走直线 改变头位症状加重 四肢共济运动正常 常伴严重眩晕，呕吐，眼震 LOGO www.themegallery.com

LOGO www.themegallery.com

LOGO www.themegallery.com

谢谢! LOGO www.themegallery.com