王 睿 勇 南京大学生命科学学院 wangry@nju.edu.cn 遗 传 学 王 睿 勇 南京大学生命科学学院 wangry@nju.edu.cn 2011/1

绪论 研究遗传与变异的科学 研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达 遗传：生物性状或信息世代传递的现象，具有稳定性和普遍性的特点 变异：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。变异也是普遍存在的，遗传学关注的是可遗传的变异 2011/1

遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素 遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成；没有变异，就没有物种的进化。遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界 2011/1

遗传学研究的三个方面: 传递（经典）遗传学: 研究遗传物质纵向传递规律以及表型和基因型关系 分子遗传学: 研究基因的结构（化学本质、精细结构）、功能（遗传物质复制、表达、调控、重组、变异）和横向传递 群体遗传学：研究群体中基因频率和基因型频率以及影响其平衡的各种因素 2011/1

遗传学的建立 Lamarck: 获得性遗传 达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔定律再发现（1900年） 2011/1

现代遗传学发展阶段 1900-1939：细胞遗传学时期：从个体到细胞水平，建立染色体遗传学说 1903，Sutton & Boveri 染色体是遗传因子载体假说 1909，Morgan*果蝇遗传学，伴性遗传、连锁和交换、不分离、基因在染色体上呈直线排列 1926，Morgan 基因学说 1927，Muller*, 人工产生遗传变异 2011/1

1940-1952：细胞向分子水平过渡时期，以微生物为研究对象，采用生化方法研究遗传物质的本质及功能 1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验 2011/1

1953-现在：分子遗传学时期 1953，Watson & Crick* DNA双螺旋结构 1955，Benzer 基因精细结构，顺反子 1961，Jacob & Monod*, E. coli乳糖操纵子 1969，Nirenberg*，遗传密码破译 1972，Berg*等和Cohen*等DNA的体外重组 1983，McClintock*, 转座子（1948） 1985，Mullis*, PCR 1990, HGP 1997, 克隆羊多莉诞生 Fire*，Mello*：RNAi（1998） 21世纪，后基因组时代 *：获得诺贝尔奖工作 2011/1

生殖是遗传的基础 1900年前后，已经注意到细胞分裂时显微镜下细胞内一系列变化（特别是染色体的行为），在此基础上，结合遗传因子的行为，Sutton & Boveri提出染色体遗传学说——染色体是遗传因子（基因）的载体 染色质、染色体 细胞周期：G1期、S期、G2期、M期 细胞分裂：有丝分裂、减数分裂 以上概念和细胞分裂基本过程要掌握 2011/1

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有丝分裂的遗传学意义：提供了遗传物质从上代细胞到下一代细胞间的连续性和保持性 有丝分裂的特征：具有前期、中期、后期和末期；前期时，每个染色体的两个染色体单体在体积和形态上完全一样，所以末期时，每条染色体也完全一样，这样精确保证染色体分配到子细胞中 有丝分裂的遗传学意义：提供了遗传物质从上代细胞到下一代细胞间的连续性和保持性 2011/1

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第一次分裂时，一条染色体的两条姊妹染色单体不分离 减数分裂的遗传学意义 减数分裂特征 连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会）、交换、分离等 具有一定的时空性，表现在特定发育阶段和特定细胞中进行 第一次分裂时，一条染色体的两条姊妹染色单体不分离 减数分裂的遗传学意义 使有性生殖生物有可能世代保持染色体数目恒定 来自于父方和母方的染色体可在配子中进行组合 同源染色体的非姊妹染色单体间交换可进一步造成父方和母方的遗传特性在配子中重组 2011/1

减数分裂时，等位基因的DNA片段的交换和重组通常发生在： A．偶线期 B．粗线期    C．双线期    D．终变期 2011/1

下图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体。该细胞处于减数第一次分裂的前期末。下列叙述正确的是 。 下图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体。该细胞处于减数第一次分裂的前期末。下列叙述正确的是 。 A．该生物二倍体染色体数是12，单倍体染色体数为6 B．该生物二倍体染色体数是6，单倍体染色体数为3 C．该图显示的减数分裂，因为非同源染色体发生了联会 D．该生物二倍体染色体数是24，单倍体染色体数12 2011/1

一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量为 pg。 2011/1

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被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核 B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核 2011/1

某植物的染色体数是24，其大孢子母细胞发生了减数分裂，所形成的细胞有三个退化，一个细胞发生三次有丝分裂，共形成几个细胞 某植物的染色体数是24，其大孢子母细胞发生了减数分裂，所形成的细胞有三个退化，一个细胞发生三次有丝分裂，共形成几个细胞?其细胞中各含有多少条染色体， A．4个细胞各含有12条染色体 B．4个细胞各含有24条染色体 C．8个细胞各含有12条染色体 D．8个细胞各含有24条染色体 2011/1

某植物种子胚乳的基因型是AaaBbb，其父本的基因型为AaBb，母本的基因型是： A．AaBb B．AABB C．aaBb D．aaBB 2011/1

传递遗传学 分离定律——单因子杂交 Mendel 豌豆杂交实验 遗传学研究的生物的特点 亲代遗传背景必须清楚 相对短的生活史 后代数量足够多 易于操作 最重要的是：群体中不同个体间有不同性状（差异标记） 2011/1 重要的模式生物有哪些？需掌握

分离定律：决定每对性状的两个因子（基因）没有混合和融合，而是在个体整个生命过程中保持独立；形成配子时，每对基因互相分离，一半配子具有每对基因中的一个，另一半配子具有每对基因中的另一个 分离定律的精髓：颗粒式遗传 遗传比率：1：2：1；3：1；测交 1：1 分离定律的意义： 普遍性。人类单基因遗传性状和遗传病：6678种（1994年），14220种（2004年） 杂种不能留种 2011/1

人类家系分析：人类遗传研究的重要手段 显性基因控制性状特点 两种性别都可患病 每个患病个体都有患病的父亲或母亲 子代患病率大约在1/2 多指症、多发性结肠息肉、侏儒、先天性白内障、亨廷顿舞蹈病等 2011/1

一些常见的单基因控制的人类遗传病要掌握，显隐性家系分析要清楚 隐性基因控制性状特点 两种性别都可患病 大多数患病个体父母亲都不是患者，但是携带者 杂合子父母大约1/4子代患病 患者父母通常是近亲 先天性聋哑、白化症、唇裂、黑尿症、高度近视等 一些常见的单基因控制的人类遗传病要掌握，显隐性家系分析要清楚 2011/1

关于常染色体显性遗传病的系谱特点的叙述正确的是： A. 患者的双亲常有一方患病，患病的亲代常常是杂合体 B. 患者的同胞兄弟姐妹中，约有 1/2 患病，而且男女患病的机会均等 C. 患者的子女中，有 1/2 的个体将患此病，在系谱中可看到在几代中连续传递 D. 双亲无病，子女一般不会患病，只有在突变的情况下才有例外 2011/1

自由组合定律——双因子杂交 多因子杂交 亲组合/重组合 遗传比率：9：3：3：1，测交1：1：1：1，如何得到？ 棋盘法 分枝法 多因子杂交 两对基因时，产生4种配子，有16种组合，F2有9种基因型，有4种表型，分离比为9：3：3：1 三对基因时，产生8种配子，有64种组合，F2有27种基因型，有8种表型 n对基因时，产生2n种配子，有4n种组合， F2有3n种基因型，有2n种表型 2011/1

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自由组合定律：两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成4种基因型的配子。在杂交时4种配子随机结合，形成4种表型，9种基因型的群体 自由组合定律的意义 普遍性 自由组合使生物群体存在多样性，使生物得以生存和进化 育种：通过杂交将多种优良性状集中在杂种后代 2011/1

q p )! ( ! 孟德尔定律数据的统计处理 遗传比率和概率计算要重点掌握 概率 二项式展开 二项式展开通式 适合度检验 相加法则：P(A+B)=P(A)+P(B) 相乘法则：P(AB)=P(A) ×P(B) 条件概率： P(B/A)=P(AB) /P(A) 二项式展开 二项式展开通式 适合度检验 卡平方测验 s n q p - )! ( ! 2011/1 遗传比率和概率计算要重点掌握

例：现有杂交AABbccDDEe × AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。 一对夫妇均为某种低能症隐性基因的携带者，如果允许他们生4个孩子，那么3个孩子正常而1个孩子为低能的概率是： 　A．27/64 B．1/256 C．81/256 D．3/64 2011/1

大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常、其双亲也正常、但有一白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。问他所生的孩子患白化病的概率是多少？ 带有完全隐性致死基因的一头杂合子公牛与32头母牛交配，每头母牛生3头小牛，其中12头母牛生有死产小牛（一头或多于一头），所以这12头母牛必定是致死基因的携带者。在这群体中还有多少头携带者母牛尚未鉴定出来? 2011/1 典型例题，主要理解分析方法

从基因型到表型——基因与环境 相互作用的关系 遗传学的核心命题：表型=基因型+环境 基因型决定一个性状表达的可能性（即反应规范）。 基因的作用不仅取决于外部环境，而且取决于个体内其他基因(等位、非等位）共同构成的细胞内环境 基因型终身不变，而环境时刻变化，基因型是发育内因，环境是外因，而表型是发育结果，是基因型与和环境互作的结果 2011/1

双生子研究 主要用于人类中比较基因型和环境对表型产生的影响 双生子都有或都无的性状——具一致性，只在其中之一中有——具不一致性 通过对一致性/不一致性的频率的分析，可了解基因型和环境对一个特定性状的贡献比例 如果在同卵、异卵双生子中均具有一致性，则认为性状主要受环境影响；如果在同卵双生子中均具有高度一致性， 而异卵双生子中均具有高度不一致性，则认为性状主要受基因型（遗传组成）影响 2011/1

3. 如何解释同卵双生子中，两个性状之间符合度的差异？ A性状在同卵双生子中符合度是48%，而在异卵双生子中符合度是10%；B性状在同卵双生子中符合度是88%，而在异卵双生子中符合度仍是10%。问： 1. 遗传与环境对A性状的相对作用如何？ 2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何？ 3. 如何解释同卵双生子中，两个性状之间符合度的差异？ 2011/1

性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异 表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因 外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型而另外一些不表现。 2011/1

等位基因的相互作用——显隐性关系 致死基因 完全显性 不完全显性：人的卷发：WW：卷发；Ww：中等卷发；ww：直发 共显性：杂合体中，一对等位基因都得到表达人的MN血型 超显性：杂种优势 依标准不同显隐性关系发生改变：镰形细胞贫血症 致死基因 隐性致死基因：鼠色遗传 显性致死基因：人类视网膜母细胞瘤（Rb基因） 2011/1

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某种实验鼠有黄、灰两种皮毛色。实验中发现，以任何两只黄皮毛鼠相交，后代总出现黄、灰2︰1的比例。以下判断正确的有 A．黄、灰皮毛遗传可能是伴性遗传 　　　 B．黄、灰皮毛遗传可能是细胞质遗传 C．所有黄皮毛鼠都只可能是杂合子 　 　D．所有灰皮毛鼠都只可能是纯合子 2011/1

复等位基因：一组等位基因数目在两个以上，作用相似，影响相同的性状 就每个二倍体细胞而言，只有两个等位基因 人类ABO血型 植物自交不亲和 n个等位基因，有ｎ(ｎ＋１)／２基因型，其中n为纯合子，ｎ(ｎ－１)／２为杂合子 2011/1

显性等级 2011/1

非等位基因间相互作用——9：3：3：1的修饰 两对基因间自由组合不意味着互相没有关系，当非等位基因影响同一性状时，能产生基因的相互作用，表现出不同的新的孟德尔比数。 这些新的比数说到底都是9：3：3：1的修饰 2011/1 9:3:3:1的通式要牢记

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基因互作： 9:3:3:1, 鸡冠形状遗传 互补基因： 9:7，香豌豆花色遗传 累加效应: 9:6:1，南瓜果形遗传 累加效应: 9:6:1，南瓜果形遗传 重叠效应： 15:1, 芥果形遗传 抑制基因：13：3，家蚕茧色遗传 显性上位：12：3：1，南瓜果色遗传 隐性上位：9：3：4，家兔毛色遗传 各种互作方式和遗传比率，及典型例子应记住 2011/1

基因互作： 9：3：3：1 ，鸡冠形状遗传 2011/1

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互补基因：９：７，香豌豆花色遗传 2011/1

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累加效应：９：６：１，南瓜果形遗传 重叠效应：１５：１， 2011/1

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基因互作机理 抑制基因：13：3，家蚕茧色遗传 上位效应：非等位基因间的显隐性关系 生化途径控制：香豌豆花色遗传 显性上位：12：3：1，南瓜果色遗传 隐性上位：9：3：4，家兔毛色遗传 基因互作机理 生化途径控制：香豌豆花色遗传 2011/1

在人体具有的下列一系列生化反应中，缺少酶A导致丙酮酸尿症(PKU)，缺少酶B导致尿黑酸尿症(AKU) A B 苯丙氨酸→→ 酪氨酸→→→→CO2+H2O 两种疾病都不是性连锁的，一个PKU病人与另一位AKU病人结婚，他们的孩子们的表型是什么? A．他们的孩子们都会生病 B. 他们的孩子们都正常 C. 他们的孩子一半有PKU，另一半正常 D．他们的孩子一半有AKU，另一半正常 2011/1

下列谱系是猪毛颜色通过三个世代传递的情况。假设在该谱系中，Ⅱ5×Ⅱ6后代的表型比与这两亲本的基因型杂交后的期望比相同，则猪毛颜色最可能的遗传方式是什么？ 2011/1

性别决定与性连锁遗传 性别决定 性染色体 1905，Stevens & Wilson, 直翅目昆虫，雌性：偶数条染色体，雄性：奇数；其中一条雌性中为2条，而雄性中为1条，把雌性中多出的这一条称为Ｘ染色体；此后，发现一些生物，雌雄都是偶数条染色体，但有一条形态不同（异形染色体），称为Ｙ染色体。同配性别／异配性别 2011/1

B．存在于所有进行有性生殖生物的生殖细胞中 C．在同种生物不同性别体内的组成是不同的 D．在不同种生物的相同性别中组成是相似的 性染色体 。 A．存在于所有雌雄异体生物的体细胞中 B．存在于所有进行有性生殖生物的生殖细胞中 C．在同种生物不同性别体内的组成是不同的 D．在不同种生物的相同性别中组成是相似的 2011/1

性别决定 果蝇——性指数决定 哺乳动物——Ｙ染色体决定 ＺＷ型性别决定 性别的基因决定 性别的环境决定 2011/1

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人的XXY三体发育成男性，但果蝇的XXY三体则发育为雌性，结合人和果蝇的性染色体组成产生的遗传效应可以判断，人和果蝇性别决定差异在于（ ）。 A．人取决于X染色体数目，果蝇取决于Y染色体数目 B．人取决于是否含X染色体，果蝇取决于X染色体数目 C．人取决于是否含Y染色体，果蝇取决于X染色体数目 D．人取决于X染色体数目，果蝇取决于是否含Y染色体 2011/1

假设蜜蜂显性基因B产生野生型眼色（棕色），其隐性等位基因b产生粉色眼。如果粉色眼蜂王与棕色眼雄蜂交配，则他们的后代最有可能的是： A. 只有野生型眼色 B. 野生型工蜂与粉色眼雄蜂 C. 只有粉色眼后代 D. 工蜂表型比例是野生型：粉色眼=1：1，而所有雄蜂为野生型 2011/1

一雄蜂和一雌蜂交配后产生的F1中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB、ab四种；雌蜂的基因型有AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种。则亲本的基因型是： A．aaBb×Ab B．AaBb×Ab C．Aabb×aB D．AaBb×ab 2011/1

性连锁遗传 特点 决定性状的基因位于性染色体上 性状的遗传与性别有关 正反交结果不同 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象 2011/1

Ｘ连锁隐性遗传，如血友病，红绿色盲等 患者多为男性 有害基因由母亲传递（女儿正常，可生下患病外孙） 绞花遗传，代与代之间不连续 双亲正常，儿子可以是患者 儿子若表型正常，后代都正常 2011/1

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摩尔根用一只白眼果蝇突变体进行一系列杂交实验后，提出并验证了遗传第三定律。其系列杂交实验过程中，最早获得白眼雌果蝇的途径是 。 摩尔根用一只白眼果蝇突变体进行一系列杂交实验后，提出并验证了遗传第三定律。其系列杂交实验过程中，最早获得白眼雌果蝇的途径是 。 A．亲本白眼雄果蝇×亲本雌果蝇 B. F1白眼雄果蝇× F1雌果蝇 C．F2白眼雄果蝇× F1雌果蝇 D．F2白眼雄果蝇 ×F3雌果蝇 2011/1

患者女性多于男性 每代都有患者 男性患者女儿都是患者 女性患者，子女患病机会为1/2 X连锁显性遗传，抗Vd佝偻病 Y连锁遗传：SRY基因 2011/1

如果该女士的第一个儿子患有DMD,那么她第二个儿子患病的概率为： 杜氏肌营养不良（DMD）是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，患者的肌肉逐渐失去功能，一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，那么她第一个儿子患病的概率是： A．0 B．12.5% C．25% D．50% 如果该女士的第一个儿子患有DMD,那么她第二个儿子患病的概率为： 没有DMD病史的家族中出现一位患病男士(先证者)，如果该男士和他的表妹结婚，他们两个的母亲是亲姐妹,那么，这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为： A．0 B．1/4 C．1/8 D．1/16 2011/1

一对正常夫妇生了一个XXY孩子。该孩子患色盲的原因最可能是 。 A．父亲的一个精原细胞在减数第一次分裂时性染色体不分离 B．父亲的一个精原细胞在减数第二次分裂时X染色体着丝点分裂不分离 C．母亲的一个卵母细胞在减数第一次分裂时X染色体不分离 D．母亲的一个卵母细胞在减数第二次分裂时X染色体着丝点分裂不分离 2011/1

从性连锁：基因位于常染色体上，但由于受性激素作用，基因在不同性别表达不同。人类早秃（B），杂合体（Bb）只在男性中表现性状，女性中正常 限性遗传：基因可位于性染色体或常染体上，但仅在一种性别中表现。如睾丸女性化，只在男性中表达 2011/1

某男子患有一种罕见的皮肤病。他与一位正常女子结婚后，生育了6个儿子和4个女儿。所有儿子都患该病，所有女儿都正常。随后发现，该男子所有孙子都患病，所有孙女、外孙、外孙女都正常，该病的遗传方式最可能为： A．X连锁隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. Y连锁遗传 D. 无法判断 2011/1

剂量补偿效应 2011/1

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1969年，在Ann. Human Genetics上发表了一例人的异常家系。这个家系中，两个同卵双生姐妹的父亲是色盲，这对双生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上却不一致。请你以最简单的方式解释这个不一致现象。 （1）X染色体不分开 （2）剂量补偿效应 （3）性连锁遗传 （4）单体 2011/1

雌猫发育过程中，细胞中的x染色体总有1个从不转录。已知猫的毛色基因位于X染色体上。一只黄毛猫与一只黑毛猫交配产生的一只雌猫的毛色是黑黄相间的，一下的解释正确的是( )。 A．这对毛色基因是共显性关系，在体细胞中同时表达 B．这对毛色基因具有同等的表达机会，但不同时表达 C．这对毛色基因是显隐性关系，表达与否取决于环境 D．这对毛色基因表现出不完全显性现象 2011/1

巴氏小体是：     A．端粒    B．凝集的X染色体    C. 随体    D．巨大染色体 2011/1

连锁交换定律 2011/1 这部分是遗传学重点内容

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F1杂合子形成配子时，两对基因有保持亲代原来组合的倾向，并且这种倾向与显隐性无关。 2011/1

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连锁 完全连锁 不完全连锁 2011/1

基因型为AaBbCc个体，经减数分裂产生8种配子的类型及比例如下： Abc：21％ aBc：4％ ABc：21％ AbC：4％ aBC：21％ ABC：4％ abC：21％ abc：4％ 则这三对基因在染色体上的正确位置是： （1）Ab/aB, C/c (2) Ac/aC, B/b （3） A/a, Bc/bC (4) AbC/aBc 2011/1

现有两个果蝇品系，一个是aaBB，另一个是AAbb，A、B是常染色体上连锁基因，问如何杂交才能得到双隐性纯合体aabb？ 2011/1

连锁交换定律：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率 重组 染色体间重组：自由组合 染色体内重组：交换 一般来说，两个基因在染色体上距离越远，交换的可能性就越大，反之，亦然；因此交换值就可用于表示两个基因间距离。但交换值无法直接测定，只能通过基因间重组来估计。 重组值 2011/1

重组值 重组频率（ RF）=重组型数目/(亲本型数目＋重组型数目) 1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个cM 基因在染色体上的距离以重组值为根据，画出的基因距离图称遗传学图 2011/1

基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程 基因定位与染色体作图 基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程 图距：意义 三点测交 为什么选择测交？ 优点 2011/1

已知在小鼠中a和b两个基因座之间有 21%交换。现在为检查这两基因座之间的交叉，记录了150个卵母细胞，则这些细胞中有 个会形成交叉？ （1）150 （2）63 （3）21 （4）42 （5）32 2011/1

玉米：lz：平卧生长；gl：光滑叶；su：甜胚乳 现做三点测交：（Lz Gl Su/lz gl su ×lz gl su/lz gl su） 数据如下： 测交子代 测交子代 测交子代 表型 基因型 数目 野生型 Lz Gl Su 286 Lz lz Gl Su 33 Gl Lz gl Su 59 Su Lz Gl su 4 Lz，Gl lz gl Su 2 Lz，Su lz Gl su 44 Gl，Su Lz gl su 40 Lz，Gl，Su lz gl su 272 2011/1

如何分析？ 第1行和最后1行数目最多，为非重组型（亲本型），可知杂交组合是： Lz Gl Su/lz gl su×lz gl su/lz gl su；依据这一原则，即使亲本未表示出，也可进行推断） 三个基因顺序：数目最少的一定是双交换类型，将它们与亲组合比较，可确定基因顺序。原则：双交换的结果总是位于三个基因中间的那个互换 确定单交换发生位置 将上述数据重新画表 2011/1

Lz Su Gl 286 lz su gl 272 Lz su gl 40 lz-su lz Su Gl 33 发生交换处 Lz Su Gl 286 lz su gl 272 Lz su gl 40 lz-su lz Su Gl 33 Lz Su gl 59 su-gl lz su Gl 44 Lz su Gl 4 lz-su + su-gl lz Su gl 2 合计 740 2011/1

计算重组值 lz-su间的重组子：40+33+4+2=79，重组值=79/740×100%=10.7%，图距=10.7cM su-gl间的重组子：59+44+4+2=109，重组值=109/740×100%=14.8%，图距=14.8cM 双交换值=6/740×100%=0.81% 画连锁图 干涉和并发 2011/1

果蝇白眼可由性连锁隐性基因w作用产生，也可由控制朱砂眼的性连锁隐性基因v和控制褐色眼的常染色体基因bw互作产生，当v和bw位点均为隐性纯合时产生白眼。现做杂交：bw/bw, w+v+/wv×bw/bw, wv/Y。F1中有120个褐色眼和180个白眼，计算w和v的图距。 2011/1

真实遗传的弗吉尼亚烟草中，三个显性等位基因分别决定烟草叶子的形态(M)、颜色(C)和大小(S)。卡罗来那烟草三这三个基因座上都是隐性纯合的。三个基因座位于同一条染色体上，C在中央，MC的图距为6mu, CS图距为17mu.两种烟草杂交的F1代再与卡罗来那烟草回交，回交产生的子代中，三种性状都和卡罗来那烟草相同的占： A．50% B．39% C．27% D．25％ 回交产生的子代中，三种性状都和弗吉尼亚烟草相同的占： A．50％ B．39% C．27％ D．25％ 回交产生的子代中，叶子形态与大小与弗吉尼亚烟草相同，而叶子颜色与卡罗来那烟草相同的所占比例为： A．8% B．3％ C．1％ D 0.5％

假设一个基因型为aaBB植株与基因型为AAbb植株杂交，用获得的F1自交，F2子代如下： 表型 AB Ab aB ab 数目 102 46 50 2 如何确定两个基因间的图距？ 在玉米中，AB/ab与AB/ab杂交后代中双隐性类 型的数目为全部子代的16％，这两个基因间的遗传图距是： 　　　 A．10 B．20 C．40 D．60

群体遗传学 群体遗传学：研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。群体遗传结构是指群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布 群体：指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一个物种 等位基因频率：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1 基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1 2011/1

等位基因频率的计算 M MN N 250 500 250 M的频率：(250×2+500)/1000×2=0.5 基因频率=群体中某基因座的特定等位基因的拷贝数/群体中该基因座所有等位基因数 某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250 M的频率：(250×2+500)/1000×2=0.5 N的频率：(250×2+500)/1000×2=0.5 2011/1

基因频率与基因型频率间关系 X-连锁基因座上的基因频率 p=[(2XAXA ♀)+(XAXa ♀) +(XaXa ♂ )]/(2×♀+♂) q=[(2 XaXa ♀)+(XAXa ♀) +(XaY♂ )]/(2×♀+♂) 基因频率与基因型频率间关系

在生物的任一群体中，基因频率与基因型频率的关系是 。 A．R＝q    B．H＝2pq     C．P＝D＋1/2H    D．D＝p

Hardy-Weinberg定律：在一个大的随机交配的群体内，在没有迁移、突变和选择的理想条件下，基因频率和基因型频率世代相传保持不变 平衡群体：在生物个体随机交配，且没有突变，选择情况下，群体的基因型频率世代保持不变这样的一个群体称为平衡群体 随机交配一代，基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。一个非平衡群体，随机交配一代以后，成为平衡群体 2011/1

下面是四个不同群体中基因型频率，哪些是平衡群体? A. 0.36A1A1; 0.48A1A2; 0.16A2A2 B. 0.25A1A1; 0.50A1A2; 0.25A2A2 C. 0.04A1A1; 0.32A1A2; 0.64A2A2 D. 0.09A1A1; 0.49A1A2; 0.42A2A2 2011/1

某原始封闭部落多指症达36％。已知其方式为单基因常染色体显性遗传。一多指女性与其正常丈夫所生子女为多指的概率是 。 某原始封闭部落多指症达36％。已知其方式为单基因常染色体显性遗传。一多指女性与其正常丈夫所生子女为多指的概率是 。 A. 86％ B．37％ C．5／9 D．2／3 2011/1

性连锁遗传 雄体的基因型分配为 p+q=1 雌体的基因型频率为 P2+2pq+q2=1 例如 人类中男性红绿色盲患病率为8％，即q=0.08 2011/1

人类某隐性致病基因位于X染色体,女性人群中发病率为0.04%. 下面描述正确的是 A. 人群中不发病者约占98.98% B.男性发病率为0.08% C.女性人群中杂合子约占0.16% D. 一对表型正常普通夫妇生一个患儿的可能性为0.98%

一个处于平衡状态的植物群体中的白化苗的频率约是4×10-4，白化基因是隐性的，那么表现型正常的植株后代中出现白化苗的频率是（ ）。 一个处于平衡状态的植物群体中的白化苗的频率约是4×10-4，白化基因是隐性的，那么表现型正常的植株后代中出现白化苗的频率是（ ）。 A．（4×10-4）2= 1.6×10-7 B． = 0.02 C．0.02（1＋0.02） D．[0.02 /（1＋0.02）]2

群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化，即发生在物种内的遗传变化。大进化指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果 改变群体基因频率的因素 群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化，即发生在物种内的遗传变化。大进化指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果 进化因子 突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢 自然选择是进化的潜在动力 突变与选择对常染色体上等位基因频率的联合效应 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 迁移造成群体间的基因流 2011/1

突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢 设初始频率为：a=q；A=p=1-q， 突变率：A→正突变→a（u）；a→回复突变→A（ν） 每代中有（1-q）u的A→a qv的a→A 当 （1-q）u ＞qv，a的频率增加 当 （1-q）u ＜qv，A的频率增加 处于平衡时： （1-q)u=qv 则q=u/(u+v) p=v/(u+v) 2011/1

选择对基因频率的作用 适合度（w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力和生殖成功 选择系数（s）：在选择的作用下降低的适合度，s=1- w 2011/1

p’=P’+1/2 H’ ; q’= Q’ ’+1/2 H’ 基因型 A1A1 A1A2 A2A2 基因型频率 p2 2pq q2 适合度 w11 w12 w22 选择后频率 p2 w11 2pq w12 q2 w22 选择后的相对基因型频率 P’= p2 w11/wt H’= 2pq w12/wt Q’ = q2 w22/wt 选择后基因频率 p’=P’+1/2 H’ ; q’= Q’ ’+1/2 H’ Wt= p2 w11+2pq w12+ q2 w22 2011/1