心肌致密化不全 N V M 心内科 马莉

一、（ NVM）概念 临床上比较少见，但不罕见。是一种含有非单一遗传背景的心肌病。目前研究发现它的病变基因点位于 Xq28 联结区域内，有家族发病的倾向。文献报道最高的家族发病倾向达到 44% 。

一、概念 心肌致密化可分为二类 孤立性心肌致密不全：无合并其它心脏畸形的心肌致密化不全。 “海绵样心肌”或“持续性血窦” 合并先天性左或右室流出道梗阻的心肌致密不全。

一、概念 1995 年之前，心肌病的分类中没有心肌致密化不全的确切类型，因此将其归为未定型心肌病。有些学者认为不存在这种独立类型的心肌病，有些认为这种类型的心肌病难以诊断。

一、概念 在 2006 年 AHA 的专家共识中，非常明确地把心肌致密化不全归类为原发性心肌病的一种类型，即遗传性心肌病。这就将心肌致密化不全的分类位置明确了，并提示这种疾病有别于其他心肌病，如扩张型心肌病等。

一、概念 以往可能有些学者会把心肌致密化不全误认为扩张型心肌病，或者认为这两者是同一种疾病。现在按照 2006 年的专家共识，心肌致密化不全不同于扩张型心肌病，而是原发性心肌病中遗传性心肌病的单独一种类型。

二、发病机制 心肌致密化不全的发病主要是由于 胚胎发育过程中出现异常。

二、发病机制 正常的胚胎发育过程，心肌的发育是在胚胎一个月以前开始，此时胎儿的心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内的血液通过隐窝来供应心肌，也就是心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血液输送到心肌，因为当时它的冠脉系统还没有形成。而一个月之后，海绵状心肌就逐渐致密化。

二、发病机制 心肌致密化是从心外膜到心内膜、从基底部到心尖部逐步进行的。最后，隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微循环系统。到胎儿发育成熟时，心肌致密化基本上全部完成。

二、发病机制： 心肌致密化不全就是心肌致密化过程的异常表现，如流产导致心肌致密化不全等。心肌的致密化由于流产等因素而中断或失败，造成部分心肌没有致密化

二、发病机制: 心肌致密化不全的病理生理改变主 要是心衰、心律失常和血栓形成。

二、发病机制： 由于心肌致密化不全，有效收缩心肌减少，因此易于发生心力衰竭；而心肌肌束不规则的分支和连接、室壁张力增加、组织损伤和激动延迟会造成心律失常；而隐窝中血流缓慢以及心律失常时的房颤会引起血栓形成。

三、病理表现 ： 观察心肌致密化不全的心脏，大体解剖示心外膜表面的冠状动脉、大血管都正常，致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚。连续切片发现从心尖到心底的室壁逐渐增厚，心肌的肌小梁和隐窝可达心肌的外三分之一。

三、病理表现 组织病理示心内膜有增厚的纤维组织；内层心肌细胞肥大、交错，有核异型；外层心肌走行和形态基本正常；非致密化心肌肌束粗大，紊乱交错。

三:病理表现: 高倍镜下观察发现致密化心肌与非致密化心肌有明显区别，致密化心肌的细胞走行规律，排列整齐，细胞核形态正常；而非致密化心肌细胞走行紊乱、粗大，细胞核异型改变。

 四、临床表现 心肌致密化不全的临床表现主要是心 衰、心律失常和血栓形成。

 四、临床表现 它是一种先天性的心肌病变，因此症状的首发年龄差别较大，一般来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰，它是一种渐进性的心功能障碍。患者早期可能并没有表现，直到疾病进展出现心衰表现，才到医院就诊。

 四、临床表现 临床上，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成，血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞。部分患者还伴有心律失常和其他的先天性畸形等。

  五、辅助检查 1 、超声心动图。 2、磁共振（ MRI ）和铊－ 201 心肌显像。 3、心室造影。

1 、超声心动图  心肌致密化不全可通过超声心动图检查来明确诊断。 根据超声心动图的表现，可把心肌致密化不全分为左室型、右室型和双室型。左室型即心肌致密化不全所累及的心肌主要以左室壁心肌为主。

1 、超声心动图 1）心腔内粗大而丰富的肌小梁，其间可见呈网状的交错管道; 2）主要累及心尖部，可波及室壁的中段，基底部一般不累及。游离壁较常见，很少见室间隔病变； 3）病变区外层致密心肌菲薄，运动幅度减低；

1 、超声心动图 4）可伴有室间隔缺损等先天性心脏病； 5）乳头肌受累时可伴有二尖瓣关闭不 全； 5）乳头肌受累时可伴有二尖瓣关闭不 全； 6）晚期多出现心功能衰竭，包括射血分数降低、左心室扩大等。

1 、超声心动图 临床上以左室型最为多见。病变累及的节段，往往是越靠近心尖部，致密化不全越明显；它还可累及到室壁中段；一般不累及基底段。同时，心内膜的心肌比靠近心外膜的心肌非致密化更明显。

磁共振（ MRI ） MRI 主要表现为非致密化心肌增厚，致密化心肌变薄，心尖区高强度显影，病变区域室壁运动减低。

铊－ 201 心肌显像 铊－ 201 心肌显像，部分患者会 出现相关区域的低灌注状态

左室造影 左室造影可见鹅毛征。

左室造影 隆突的肌小梁和深陷的隐窝，造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂就像羽毛一样，因此称为鹅毛征。

不共同点：扩心病：超声检查下室壁多均匀变薄内膜光滑；  六、鉴别诊断 扩张型心肌病相鉴别 共同点：两者超声表现往往有心腔扩大、二尖瓣返流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障碍。 不共同点：扩心病：超声检查下室壁多均匀变薄内膜光滑； 心肌致密化不全：致密化心肌变薄，非 致密化心肌增厚，内膜不光滑 隐窝特别明显，心内膜呈网状 结构。

六、鉴别诊断： 肥厚型心肌病 鉴别： 超声检查可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝

六、鉴别诊断： 左室腔内血栓鉴别 。

六、鉴别诊断： 高负荷心脏病： 超声检查可发现肌小梁增粗，同时致 密心肌也增厚；

六、鉴别诊断： 缺血性心肌病 其冠脉造影异常。

七、并发症： 瓣膜脱垂 ： 如果非致密化心肌累及到乳头肌，会使乳头肌功能障碍，造成瓣膜脱垂，导致返流，甚至重度返流。这种情况下，如果盲目地进行瓣膜修复术或瓣膜置换术，效果常常不好。因为外科可能只关注到瓣膜的返流，却没有更多地关注到心肌的状态，导致术后心脏顽固的低心排，患者心功能较差，最后可能会导致患者死亡，所以，临床上要谨慎对待。

八、治疗 心肌致密化不全的治疗目前主要是对症治疗，心功能不全者予以利尿、扩血管、强心等抗心衰治疗。

八、治疗 晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏移植； 心律失常者可予以相应的抗心律失常药物治疗， 有恶性心律失常的患者可植入除颤器；

八、治疗 预防栓塞也是治疗的一个重要部分， 不管是否发现心脏内血栓，心肌致密化不全患者宜行长期的抗凝治疗。 

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