基因突變
基因突變 基因突變是指基因產生變化的現象，在自然的情況下，基因發生突變的機率很低，而且是隨機發生的，可能發生在體細胞中，也可能發生在生殖細胞中。一般而言，發生在體細胞中的基因突變，不會傳遞給後代；而發生在生殖細胞中的基因突變，則可以經由受精作用傳遞給後代。
基因突變的意義 大多數的基因突變對生物體有害，例如：果蠅的殘翅，以及人類的色盲、血友病、白化症等遺傳異常，都是有害的突變性狀。基因突變為生物發生遺傳變異的因素之一，對於生物演化具有重要意義。
自然突變 在自然的情況下，基因發生自然突變的機率很低，但可以經由人為的方式誘導其發生，例如：人類利用X光、輻射、紫外線或亞硝酸等刺激，促使生物發生基因突變，再由各種變異類型中，選擇並培育出需要的生物品種。
人為誘變 除了自然發生的突變之外，基因也會受到人為的誘導而產生突變。例如：X光、輻射、紫外線或亞硝酸鹽等理化因子，都可能提高基因突變的發生率。有些科學家會刻意提高基因突變的發生率，再由其各種變異類型中，選擇並培育出人類需要的生物品種。科學家利用誘導農作物突變的方法，已經培育出了數百個新品種。這些新品種具有抗病力強、產量高、品質好等優點，在農業生產中有重要的貢獻。
突 變 若遺傳物質產生變異而影響到生物的遺傳性狀，這樣的變異稱為突變。 任何基因都可能發生突變，但它並不常發生。 突變的產生有兩個途徑: 突 變 若遺傳物質產生變異而影響到生物的遺傳性狀，這樣的變異稱為突變。 任何基因都可能發生突變，但它並不常發生。 突變的產生有兩個途徑: ★自然突變： 自然產生的基因變異，通常發生率極低
人類遺傳異常 在人類身上，有些突變性狀的出現會影響到身體健康及正常生活。 例如：紅綠色盲的患者，無法辨識紅綠顏色；鐮刀型貧血症的患者，會有容易昏倒甚至休克的危險。要避免這些遺傳異常的出現，可透過遺傳諮詢的方式事先防範。
唐氏症 1.大部分的唐氏症是由於卵或精子形成時，成對的染色體發生不分離的情形所造成；在這種情況下所生成的卵或精子會多出一條額外的染色體。女性生育出唐氏症兒的機率會隨著年齡的增加而增加。而一對育有唐氏症兒的夫婦，再生下唐氏症兒的機率只略高於一般人（仍與母親的年齡有關）。 2.唐氏症的新生兒較一般嬰兒小，而且關節鬆弛、反射微弱、肌肉張力不佳，還具有特殊的臉部特徵 3.女性唐氏症患者所生的小孩，有三分之一的機率也會罹患唐氏症，但是唐氏症患者很少有生育子女的機會，而且男性患者通常是不孕的。
遺傳諮詢和生物技術 遺傳性疾病：色盲、血友病、蠶豆貧血症和鐮刀型貧血症。 遺傳諮詢 提供遺傳疾病的資料，協助患者及其家人選擇適宜的措施。 目前各大醫院均設有遺傳諮詢門診或優生保健門診，提供給遺傳疾病患者利用。
遺傳諮詢和生物技術 生物技術 ： 育種：成熟的番茄果肉柔軟，搬運中因而容易破損；市場上已出現一種改良的番茄，它是從別的植物體抽出基因，植入原種番茄的基因中，使後者成熟的果貴堅實，在搬運申不易受損而提高商品價格。 生物藥物的生產：科學家亦成功地把人體的基因植入細菌體內，利用細菌來製造人體所需的物質，例如大量製造胰島素以治療糖尿病，大量製造多種人、畜疫苗以防治許多傳染性疾病，如肝炎、口蹄疫等。