兒童疾病預防及照護 -血友病- 學號：497g0106 班級：資工四乙 姓名：李旻蕙

●致病原因： 正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白 共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白， 即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中， 具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協 助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。 血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破 裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。

克里斯多氏症(Christmas Disease) 按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血 友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、 C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類， 以缺乏的凝血因子來確認。 血友病分類 西洋分類方式 缺乏的凝血因子 疾病別名 甲型血友病 A型血友病 第八因子 乙型血友病 B型血友病 第九因子 克里斯多氏症(Christmas Disease) 丙型血友病 C型血友病 第十一因子

●遺傳：

甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。 女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基 因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的機率發 病，女性有50%的機率攜帶致病基因。患病男性與正 常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病 基因。因此，這兩種血友病表現為隔代遺傳。但患病 男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性， 不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期 後的存活率很低。 丙型血友病為體染色體（即常染色體）不全隱性遺傳。

●症狀： 由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破 裂後，血液較正常人不易凝結，因而會流去更多的 血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內 出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和 肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危 及生命。 關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的 是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關 節腔後，會使關節活動受限，如果關節反覆出血則 可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的 功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程 度的殘疾。

由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核醣核酸 （DNA）形成的複雜序列，不同類型的凝血因子缺乏， 造成的影響也不同。據此可將血友病患者分為重型、 中型和輕型： 重度血友病患者其血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度 達不到正常人的 1%，一個月內可數次出血，出血常常 在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。 中度血友病患者的因子活性程度為正常人的1%至5%， 他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。 輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的5%至30%， 一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。

●治療： 血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療， 才有可能根治。基因治療仍然處在研究階段，而且 目前的成果，還談不上根治。目前的治療，仍停留 在補充凝血因子，來預防或是治療血友病的出血症 狀。

凝血因子補充治療 依照病人的症狀，決定如何提升凝血因子的水平。 譬如：至少需要提升凝血因子的水平到40%；治療腸 胃道內出血，則需要提升到60%。預防性治療，則是 不論有無症狀，以一定的頻次固定注射凝血因子， 預防關節出血。因為各種凝血因子都有其半衰期， 其中第八因子的半衰期是8至12小時，第九因子的半 衰期是18至24小時，因此補充凝血因子的療法，只 能暫時解除患者癥狀。 凝血因子來源：一是血漿成分，二是凝血因子濃縮 製劑(Coagulation factor concentrate)

血漿成分治療 使用成分 優點： 缺點： 新鮮冷凍血漿(Fresh frozen plasma, FFP) 冷凍沈澱品(Cryoprecipitate) 優點： 緊急時容易在醫療機構取得。 使用經由無償捐血取得的新鮮冷凍血漿或是冷凍沈澱品，病人負擔的醫療費用較低。 缺點： 為了達到治療效果，大量輸注血漿，會造成體內水分過多。 血漿成分在製備過程中，容易產生細胞激素，誘發病人輸血反應。 由於病人需要大量使用，若是遇到血庫庫存不足時，將無法提供治療。 血漿來自多位捐贈者，甚至是有償的捐贈者，增加經血液傳染疾病的感染機會。 必須進行輸血程序，無法在家自行進行治療。

凝血因子製劑 來源： 優點： 缺點： 凝血因子製劑的選擇 血漿濃縮：收取有償或無償捐血者的血漿，加工濃縮消毒而成。 基因工程技術製備：利用基因轉殖的技術，利用微生物製造凝血因子，再加工濃縮消毒。 優點： 效價高，體積小，無須擔心體液過多的問題。 在製造過程進行精製，消毒，減少感染經血液傳染疾病的機會。 醫療機構無須擔憂血庫庫存問題。 給藥較輸血來得容易，病人可以學習自行在家注射。 缺點： 價格昂貴 凝血因子製劑的選擇 基因工程製劑：製劑純度高，感染疾病機會低，但是製備技術要求高，同時全世界的供應廠商屈指可數。 血液製劑：依照等級，可製備高純度，中純度的製劑，提供不同類型的患者使用。血漿來源的安全性，以及製備過程的消毒過程，必須十分完備。

●血友病治療狀況： 在醫療保險普及的國家，大部分的醫療費用由保險 或是政府補助，血友病的病患比較可以得到充分的 治療。在這些地區，病人甚至可以採用預防性治療， 以定期輸注濃縮凝血因子來避免出血。但是對於一 些醫療較不普及或是保險不健全的國家或地區，由 於凝血因子製劑十分昂貴，預防性治療變成可望而 不可及的治療。在這些國家，大部分的病患，只能 在出血發生的時候，才到醫療機構接受治療。

●延伸-社會問題： 血友病患者的主要問題有幾項： 因為出血的後遺症，導致病人有慢性癲癇，肢體障 礙等問題，影響就學。 治療不足導致關節變形，不良於行。 經常需要高價醫療照護，導致家庭經濟問題。 因為接受血液製劑得到經血液傳染的傳染病，譬如 HIV感染，各種肝炎。 血友病患者在求學、就業、人們互動交往等過程中， 經常發生難以想像的困難。高價的凝血因子，若是 沒有良好的社會保險，醫療保險，以及政府大力補 助，病人往往無法得到理想的治療。 血友病患者一向是社會的弱勢群體，在社會中常常 受到各種不公平的待遇。

●補充-”血友病”由來 血友病被稱為王室病，因為英國維多利亞女王是B型 血友病致病基因的攜帶者，導致其子嗣中有大量血 友病患者。[1] 4月17日為世界血友病日。

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