遺傳-性染色體隱性疾病 4990U003 李孟涵 4990U013 盧家玲 4990U014 李宜芸 4990U047 陳靜芳

X 染色體隱性遺傳 (X-linked recessive) 人體內共有23對染色體，包括了22對體染色體和1對性染色體。女性的性染色體是由兩個X組成，而男性則是由一個X和一個Y組成；染色體上的基因可遺傳給下一代。 所謂的X染色體聯結疾病是指，X染色體產生異常時，此異常的基因也可以傳遞給下一代，造成下一代有可能產生疾病；X染色體聯結隱性疾病表示在女性身上，如果有一個正常的X和一個異常的X，則這個疾病不會表現出來，或是只是輕微表現，要造成明顯的疾病必須兩個X染色體在同一個基因上都異常才行；但在男性身上，由於只有一個X染色體，因此只要這個染色體產生異常，便可發病。

以萊辛-尼亨症為例，患者母親的其中一個X染色體應該帶有無法產生HPRT的基因，而另一個X染色體為正常的，其父親則帶有正常的X染色體；當患者遺傳到母親異常的X染色體和父親的Y染色體時，便會發病，因此萊辛-尼亨症候群患者幾乎百分之百為男孩。 出處: http://life.nthu.edu.tw/~g874210/final/recessive.html

X連鎖隱性遺傳病 基因位在X染色體上，因為男性只有1個X染色體，所以一定會發病。女性有2個X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆症、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮症等。 出處: http://muyubebesblog.pixnet.net/blog/post/9694222

蠶豆症 蠶豆症為性染色體隱性，性聯遺傳隱性溶血性疾病，其致病基因位於X染色體上，一旦確定得之，終生是帶原者。大人不易發生溶血是因相對身體血量較小孩多，疾病正確名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)。 蠶豆症的遺傳方式：性聯隱性遺傳(Sex-linkage recessive inheritance)，媽媽為蠶豆症隱性(Xx)，爸爸正常(xy)，下一代女孩均正常(Xx,xx)，男孩有一半的機會罹患蠶豆症(Xy)，另一半的機會是正常(xy)，倘有懷疑，可做血清定量檢驗(G6PD 值)，以確定診斷。

蠶豆症是帶在X染色體上隱性遺傳，所以應先看你家裡有沒有人有。如果沒有，你應該正常。如果你的兄弟有，那你有可能是潛伏體質，你們的小孩男女都有機會罹病。所以你可以先到各大醫院檢查一下G6PD這個酵素是否欠缺。 因為是帶在X染色體上，所以男生很容易發病，女生有可能發病或帶有潛在體質而遺傳下一代。帶有體質並不一定發病，只要避免接觸誘發物質，身體狀態一如常人。

G-6-PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏症」，俗稱為「蠶豆症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病。在台灣地區，男性的發生率多於女性；大約每一百人中有三人罹患此病。 蠶豆症為一種性染色體基因疾病，其基因位在Ｘ染色體身上，男生發生的機率比女性高，女性因為染色體帶有二條Ｘ染色體，所以只帶基因而不發病，或只輕微發病。 在台灣已發現多型的蠶豆症變異基因，其中以1376的基因型最多，可以算是台灣最常見與最重要的蠶豆症變異基因。

行政院衛生署在民國七十六年將其納為新生兒篩檢項目，每年約篩檢出一萬名G6PD缺乏者。

會造成溶血之氧化性物質，在藥品方面包括： (1)抗瘧疾藥物如：Primaquine，Pamaquine，Pentaquine，Plasmoquine。 (2)抗感染藥物中的磺胺劑如：Sulfanilamide，Sulfapyridine， Sulfioxazole，Salicylazosulfapyridine， Sulfamethoxypyridazine，Sulfacetamide。 (3)某些解熱鎮痛劑如著名的阿斯匹靈類Aspirin， Acetanilide，Phenacetin，Antipyrine，Aminopyrine，P-Aminosalicylic acid。 (4)某些過去用於控制尿道感染之藥物或消毒劑如: Nitrofurantoin， Furazolidone，chloramphenicol，Furaltadone。

(5)特別的化學品及藥物如: Naphthalene（荼），樟腦丸（臭丸），奈丸，龍膽紫（紫藥水），Methylene blue（甲基藍），Phenlhydrazine，Acetylphenyl hydrazine， Probenecid（促尿酸排泄劑），Sulfoxone，vitamin K analog。 (6)食物方面，食用蠶豆及其製品（蠶豆粉、蠶豆酥）。 此外，除了不要服用含有氧化成分的藥物外，民間傳統以甘草水、黃蓮、青葉仔汁等草藥給予嬰兒，或以八寶粉塗抹嬰兒口腔，也會引起溶血。 出處: http://hospital.kingnet.com.tw/free/quickqa-answer.html?de_id=11&uid=408

罕見及遺傳疾病 隱性遺傳，是同一對基因同時有問題，才會導致疾病；必須要父、母雙方都攜帶有同樣的致病基因，他們所生下的孩子會有四分之一的機會發生遺傳疾病，有二分之一的機會攜帶有致病基因，但是不會發病。常見的地中海型貧血甲型和乙型、苯酮尿症就是屬於體染色體的隱性遺傳疾病。 紅綠色盲、X染色體脆折症以及臺灣客家族群中常見的蠶豆症，則是屬於第二十三對染色體的隱性遺傳。 一般來說，隱性的異常基因帶原者，通常不會有任何疾病的病徵，這也是在預防遺傳疾病上最困難的地方。 因為當兩個身體狀況正常的男女結婚後準備生子，除非有異常的孩子出現，否則如果沒有完整的兩個家族的病史，很難了解這兩人的基因結合，是否可以產下正常的孩子。而即使是父母的基因都正常，也曾經發生下一代基因突變而產生遺傳疾病的案例。 出處: http://ying016.pixnet.net/blog/post/26210672