主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

****《医学遗传学》CAI教学 **** 第七章、生化遗传病 第二节 酶蛋白病 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** （三）溶酶体贮积症 (LSD） 包括：黏多糖贮积症、庞贝病、法布雷病、高雪氏病等。 1、粘多糖贮积症（MPS） (1) 症状：特殊面容、个头矮小、骨骼畸形、智力受损、肝脾肿大、脐疝腹股沟疝、蒙古斑、角膜混浊、听力下降、先心病、爪形手、桡尺骨僵硬、鸡胸、肋骨外翻、腰椎前凸或后凸。重型患儿尿黏多糖通常呈阳性或强阳性，早夭或20岁前后死亡。 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** 2017/3/16 粘多糖贮积症I 型 粘多糖贮积症II型 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

MPS I（来自湖南）

MPS I （来自广州） 2017/3/16

****省妇幼产前诊断提高班讲座 **** MPS II （来自广东、江苏、云南） 2017/3/16 ****省妇幼产前诊断提高班讲座 ****

MPS IIIB型 （来自广东珠海）

****《医学遗传学》CAI教学 **** 2017/3/16 MPS IVA 家系一（中山） 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** MPS IVA家系二（四川） 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****省妇幼产前诊断提高班讲座 **** MPS VI家系一（东莞） 2017/3/16 ****省妇幼产前诊断提高班讲座 ****

MPS VI型患者特殊面容、颈短、腹大、脐疝、 角膜混浊、桡尺骨僵硬 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** MPSVI 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** MPS的X光片特征 ⑴头颅正侧位： ⑵双腕正侧位： ⑶骨盆正位： ⑷胸腰椎正侧位： 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

颅骨增大，蝶鞍前床突下陷， 蝶鞍变浅并拉长，呈鱼钩样。 2017/3/16 颅骨增大，蝶鞍前床突下陷， 蝶鞍变浅并拉长，呈鱼钩样。 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** 2017/3/16 双侧髋臼内陷， 股骨头不规则。 双侧尺桡骨干中央粗短，桡尺 骨远端削尖，桡骨关节端呈对 称性倾斜。化骨核约7枚。 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** 2017/3/16 双手指骨端削尖，远端指骨屈曲。 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

脊柱骨后凸畸型，椎体上下缘凸出， L2椎体变小且向后移，肋骨呈飘带样。 2017/3/16 脊柱骨后凸畸型，椎体上下缘凸出， L2椎体变小且向后移，肋骨呈飘带样。 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** (2)MPS的分类分型 类型 分型 MPS I MPS IH MPS Ⅳ MPS ⅣA MPS IS MPS ⅣB MPS IH/S MPS Ⅵ MPS ⅥA MPS II MPS IIA MPS ⅥB MPS IIB MPS Ⅶ MPS Ⅲ MPS ⅢA MPS Ⅸ HYAL1 MPS ⅢB HYAL2 MPS ⅢC HYAL3 MPS ⅢD 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

骨病 基因 1、MPS I IDUA 10、MPS VII GUSB 2、MPS II IDS 11、MPS IX HYAL 3、MPS IIIA SGSH 12、ACH FGFR3 4、MPS IIIB NAGLU 13、TD1 5、MPS IIIC HGSNAT 14、PSACH COMP 6、MPS IIID GNS 15、MED 7、MPS IVA GALNS 16、SEDT SEDL 8、MPS IVB GLB1 17、SEDC COL2A1 9、MPS VI ARSB 18、XLH PHEX 21

****《医学遗传学》CAI教学 **** 粘多糖贮积症的类型与表型的关系 类型 尿中GAG 智能 骨骼 其它体征 MPSⅠ HS/DS ＋＋＋ ＋＋＋＋ MPSⅡ MPSⅢ HS ＋ MPSⅣ KS 0 ~＋ MPSⅥ DS MPSⅦ MPSIX HA ＋＋ 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** (3)MPS的遗传方式 1.X连锁隐性遗传(XR) 2.常染色体隐性遗传(AR) 除II型为XR外，其余MPS均为AR。 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****省妇幼产前诊断提高班讲座 **** XR遗传的真实系谱图（MPSII家系） 2017/3/16 ****省妇幼产前诊断提高班讲座 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** MPSII更新的系谱图(1年后) 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****省妇幼产前诊断提高班讲座 **** 更新的系谱图(2 年后) ****省妇幼产前诊断提高班讲座 **** 2017/3/16

****《医学遗传学》CAI教学 **** AR遗传的系谱图 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

MPS VI家系 2017/3/16

****《医学遗传学》CAI教学 **** （四）嘌呤代谢病 1、自毁容貌综合征（LNS） (1)症状：智低,舞蹈样动作和强迫性自残行为,并伴有高尿酸血症、血尿,尿道结石和痛风。患者可活至20多岁,多死于感染和肾功能衰竭。发病率为1/380,000，多为男性。 (2)代谢途径： (3)遗传方式：XR。 (4)分子基础：HGPRT基因定位于Xq26-q27，已发现20多种突变。 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** 自毁容貌综合征 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

****《医学遗传学》CAI教学 **** 附图 嘌呤核苷酸合成的反馈调节 The end 2017/3/16 ****《医学遗传学》CAI教学 ****