先天性肛门直肠畸形
先天性肛门直肠发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位 男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%，合并其它先天性畸形的发生率约有28～72%，且常为多发性畸形
临床症状 婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状
由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法
倒立位片 称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3分钟，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点（耻骨中心）、C点（骶尾关节）、I点（坐骨最低点）的角度，以股骨大粗隆为中心，在呼气、吸气及啼哭时各摄片1张。
通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC线间的距离为肛提肌群，直肠盲端位于PC线上方者为高位，于二线之间为中间位，超越I线为低位。或者设置M点，即坐骨结节的上2/3与下1/3交接点，在M线上方者为中间位，M线下方者为低位。但必须注意各种影响因素，如肠道充气不足、胎便过于黏稠，肛提肌的运动、X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性
瘘管造影 瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影像及造影剂排出时的直肠瘘管影像。结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系。阴道造影可显示阴道与直肠的关系
肛门直肠畸形国际分类的诊断标准 主要临床分型 会阴（皮肤瘘） 直肠尿道瘘（前列腺部瘘、球部瘘）、直肠膀胱瘘 前庭瘘（舟状窝瘘） 一穴肛（共同长度小于3cm,大于3cm ） 肛门闭锁（无瘘） 肛门狭窄
. 少见或地区性畸形 球形结肠 直肠闭锁/狭窄 直肠阴道瘘 H形瘘 其他
伴发畸形 泌尿生殖系畸形 膀胱输尿管反流、肾发育不良、隐睾、尿道下裂，女婴生殖系畸形有阴道积水、阴道或宫颈闭锁、双角子宫等
脊柱畸形 脊柱畸形常见腰骶椎畸形，如半椎体、半骶椎、脊髓栓系、脊膜膨出等
消化道、心脏及其他各种畸形 直肠肛门畸形可以伴发多种畸形，列如肛门闭锁合并骶椎畸形、骶前肿物称Currarino 有的伴发畸形可直接影响预后，甚至威胁生命，因此对于直肠肛门畸形应进行全面检查
直肠肛门畸形的治疗 肛门扩张 适用于肛门狭窄，根据狭窄开口大小选用合适扩肛器扩张肛门，对于生后没有扩肛，或肛门开口及其小小者，可选用会阴肛门成形术
会阴肛门成形术 适用于会阴瘘、肛门闭锁（低位无瘘）、直肠前庭瘘
分期手术 新生儿期行结肠造瘘 2个月后行肛门成形术（Pena术，后矢状入路肛门直肠成形术） 3月后行结肠关瘘术