遗 传 生命与繁衍的保证

遗传学的概念 遗传：生物世代间的延续； 变异：生物个体间的差异； 遗传学：研究生物的遗传与变异 的学科；

主要内容: 一、基因的概念 二、基因在遗传中的作用 三、生物的变异 四、遗传与优生

1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.DNA与染色体的关系 4. 从DNA到蛋白质 5. DNA与性状 一、 基因的概念 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.DNA与染色体的关系 4. 从DNA到蛋白质 5. DNA与性状

孟 德 尔 遗 传 学 定 律 在孟德尔以前，人们虽然看到, 猜想, 甚至 运用遗传规律，但是，没有研究遗传规律。 主要缺少科学的方法

孟德尔 (1822－1884） 从 1856年起开始豌豆试验。其基本方法是杂交。 经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发表了他的研究报告。其内容可概括两个遗传学定律。

孟 德 尔 (1882-1884)

孟德尔研究的七对性状 豌豆杂交操作

先研究一对性状，例如花的颜色。将开紫花的豌豆与开白花的交配，得到的子一代都是开紫花的。将这些开紫花的子一代豌豆自交，得到的子二代出现了性状分离，其中开紫花的与开白花的比例大约3：1

孟德尔实验的原始数据 将每一对性状进行同样的研究可以得到以上的数据。从这些数据中孟德尔总结出以下法则。

1.孟德尔遗传因子

孟德尔第一定律——分离律 生物的性状是由遗传因子决定的。 每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控制。 每个生殖细胞（花粉或卵细胞）中只含有每对遗传因子中的一个。 每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，一个来自母本的雌性生殖细胞。 形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就是分离，然后分别进入生殖细胞 这时候孟德尔所说的“遗传因子”只是个抽象的概念，并不知其物质基础。

生殖细胞的结合（形成一个新个体或合子）是随机的。 控制紫花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式，其中紫花对白花是显性，白花对紫花则是隐性。植株中只要有一个控制紫花的遗传因子就会开紫花，只有两个遗传因子都是控制白花的植株才会开白花。

实验用的亲本分别是YYRR和yyrr。它们杂交的子一代自交，得到的子二代中，出现了16种基因型，对应4种表型。分别是黄圆，黄皱，绿圆，绿皱。它们的比例为9：3：3：1。 孟德尔在说明了一对相对性状的遗传规律后，从简单到复杂，进一步研究了两对相对性状的遗传，实验用的一个亲本子叶黄色而豆粒饱满，另一个亲本则子叶绿色而豆粒皱缩。由于黄色对绿色呈显性，饱满对皱缩呈显性所以，分别用YY和yy代表子叶黄色和绿色，RR和rr代表豆粒饱满和皱缩。因此实验用的亲本分别是YYRR和yyrr。子二代中YYRR和yyrr与原来的亲本相同，称为亲组合，其余都是不同于亲本的组合，称为重组合。

孟德尔第二定律—自由组合律 形成包含两对以上的相对性状的杂种时，各相对性状之间各自独立地发生自由组合。 支配形状的遗传因子在彼此组合形成杂种时，互不沾染，互不融合。

孟德尔学说的重要意义 孟德尔第一次明确地提出了遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律。 孟徳尔提出了杂交，自交，回交等一套科学有效的遗传研究方法来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到20世纪50年代，才被分子遗传学方法取代。 孟德尔采用了数理统计研究方法，从现象到规律再到理论 大多数生物体通常由 一对遗传因子（后来称为两个等位基因）控制同一性状。这样的生物体称为 2n 个体。 遗传因子可以区分为显性和隐性。 控制不同性状的遗传因子各自独立。孟德尔提出了杂交、自交、回交等一套科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到 1950s，才被分子遗传学方法取代。 (3).孟德尔采用了数理统计学研究方法,从现象到规律,再到理论.

2.基因位于染色体上

摩尔根和遗传连锁定律

果蝇红/白眼基因的伴性遗传模式

基因在染色体上 显微镜技术与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以，确定基因在细胞核中，在染色体上。 摩根实验室用果蝇为材料的工作， 确定了基因在染色体上的分布规律。

遗传连锁定律 当研究两对性状：长/短翅和灰/黑体时发现，当进行测交时亲组合和重组合的比例并不是象前面自由组合率中描述的那样为1：1，而是亲组合远远大于重组合，这说明控制两种性状的基因位于同一条染色体上，而非属于不同的染色体。重组合只是由于偶然的重组现象产生的，而且我们可以通过重组频率计算出两个基因在染色体上相隔的距离。距离越远的基因重组的频率越高。

实验生物学家---摩尔根 证明了基因在染色体上; 证实了孟德尔的遗传定律 发现了基因的连锁和交换,使自由组合成为特例; 发现了基因以线性方式排列在染色体上,根据交换率大小测定基因之间距离 证实了性别是由染色体组成情况决定的 发现了染色体结构畸变及其遗传学影响.发现了基因多效性,复等位基因等.

遗传疾病的常见遗传模式 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X-染色体隐性遗传 Y-染色体显性遗传

1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传 4.性别决定 5.性别畸形 6.多基因遗传 二、基因在遗传中的作用 1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传 4.性别决定 5.性别畸形 6.多基因遗传

1.基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果. 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 致死基因 致死作用

2.常染色体 显性基因的遗传: 人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂

2.常染色体 显性基因的遗传: 人类多指

2.常染色体 显性基因的遗传: 软骨发育不全症

常染色体显性遗传

2.常染色体 白化病 先天性聋哑 先天性高度近视 隐性基因的遗传: 白化病遗传

2.常染色体 白化病 先天性聋哑 先天性高度近视 隐性基因的遗传: 白化病

3. 性染色体 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 . Ｘ连锁的显性遗传病 抗维生素Ｄ性佝偻病:

3. 性染色体 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 . X连锁的 隐性遗传 --色盲

3. 性染色体 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 . X连锁的 隐性遗传 --血友病

3. 性染色体 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 . Y连锁遗传(限雄遗传) 人类的 耳道长毛症

3. 性染色体 从性遗传: 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。 人类的秃顶： 男性显性，女性隐性； 羊角： 雄性显性，雌性隐性。

4.性别决定 性染色体决定性别 ＸＹ型：雄性有两个异型性染色体。 人类，哺乳动物，果蝇等； ＺＷ型：雌性有两个异型性染色体。 鸟类，蝴蝶等； ＸＯ型: 雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体； 蝗虫：雄性是１６＋Ｘ， 雌性是1６＋ＸＸ。

4.性别决定 单倍体决定性别 蜜蜂: 雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲; 雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来

4.性别决定 环境决定: 珊瑚岛鱼: 在30-40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性 转变为雄性.

4.性别决定 基因决定性别: 玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制; 雄花序由Ts基因控制;

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商. 身高>183cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 Turner综合症（性腺发育不全） 外貌女性，个矮（1.3米左右） 第二性征发育不良，原发性闭经， 肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常. 染色体组成：45, X0

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 Turner综合症（性腺发育不全）

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 XYY或多个Y个体： 有人认为患者有反社会行为.

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 XYY或多个Y个体：

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 多X女性: 表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.

5.性别畸形 基因与性别畸形 男性阴阳人： 具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观多呈女性，不育. 病因: 雄性激素受体基因突变..

5.性别畸形 基因与性别畸形 女性阴阳人: 第二性征多呈男性. 病因: 基因突变导致雄性激素产生.

6.多基因遗传 性状: 其变异在一个群体中是连续的

6.多基因遗传 遗传率 数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起 的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异 是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗 传率来表示： 遗传变异 遗传率（%）= ------------------------------------------ X 100% 总变异（遗传变异+环境变异） 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。

6.多基因遗传 人类一些性状与疾病的遗传率 性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） （%） 性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） （%） 身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体重 78 糖尿病 0.2 75 智商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62

三、生物的变异 染色体的畸变 基因突变

三、生物的变异 染色体的数量变异 无籽西瓜

三、生物的变异 染色体的数量变异 Down氏综合症 （21三体） 群体发病率1/650。 症状: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下。 病因：47（2n+1),21号染色体多一条

三、生物的变异 Down氏综合症 （21三体） 染色体的数量变异

三、生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症： 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下， 智商仅20-40.

三、生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症：

三、生物的变异 基因突变 基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱 基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三 联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功 能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂， 常见的诱变剂有： 1） 烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换； 2） 碱基类似物：以假乱真，如：5-Bu，2氨基嘌呤； 3） 造成DNA增加或减少一、二个碱基：丫啶类染 料，氮芥类衍生物等。

基因突变 ——血红蛋白β链基因突变

基因突变 ——血红蛋白β链基因突变

四、遗传与优生 遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病。 遗传病诊断与治疗。

四、遗传与优生 遗传病 人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人 患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25% 的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由 遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程 度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿 中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成 的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力 低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿 命缩短的主要因素。

四、遗传与优生 遗传病诊断 临床水平； 细胞水平：染色体、细胞、组织检查； 分子水平：一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化； 基因水平：核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等。

四、遗传与优生 遗传病的治疗 基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法： 转移载体 外源基因导入的化学和物理方法 基因治疗的方式 反义疗法 核酶的基因治疗

四、遗传与优生 遗传病的治疗 1.转移载体 常用病毒作为基因转移的载体。 基因转移的方法主要有： 重组反转录病毒（RNA病毒） 介导的基因转移； 重组DNA病毒介导的基因转移。

四、遗传与优生 遗传病的治疗 2.化学疗法与物理疗法 化学方法：用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合。 物理方法：主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中。

四、遗传与优生 遗传病的治疗 3.基因治疗的方式 体外原位治疗： 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞； 通过基因转移进行遗传修正； 将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养； 将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者。

四、遗传与优生 遗传病的治疗 3.基因治疗的方式 体内基因治疗： 通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中。

四、遗传与优生 遗传病的治疗 4.反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达 达到治疗的目的。反义疗法通过引入目 的基因的mRNA的反义序列与mRNA相 配对后，用于翻译的mRNA的量就大大 减少，因而合成的蛋白质的量也相应大 大减少。

四、遗传与优生 遗传病的治疗 5.核酶的基因治疗 核酶（ribozyme）是指具有催化裂解活性 的RNA分子。通过载体将核酶转入细胞， 特异性地切割有害基因。

四、遗传与优生 优生学 预防性优生学（负优生学）： 研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。 A、开展婚前检查 B、禁止近亲结婚 C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比25-34岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比25-34岁者高10倍。 D、开展遗传咨询

四、遗传与优生 优生学 E、开展产前诊断 F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链 霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可 致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生 长缓慢 演进性优生学（正优生学）： 研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法。

四、遗传与优生 优生学 产前诊断

五、基因工程 1.人类基因组计划 2.后基因组计划 3.基因工程 4.生物克隆原理

是一个单倍体细胞内基因的总和，它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列。 1.人类基因组计划 基因组（genome ） 是一个单倍体细胞内基因的总和，它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列。

1.人类基因组计划 遗传学图（genetic map）选择遗传标记以cM（摩尔根重组单位）为图距单位。人的基因组巳有7000多个信息丰富的遗传标记，分辨率巳达0.7cM（1cM=1000Kb）; 物理学图（physical map）以碱基对数为图距单位，由巳知序列作为基因的物理图标，现分辨率巳达到200Kb以内; 序列图（sequence map）分子水平的物理学图，即DNA的碱基排列图，可望在10年内完成; 转录图（transcription map）转录图是基因图的雏形，现至少巳有25万个cDNA序列，并正在以每天1000多个的速度增长;

2.后基因组计划 基因克隆计划:克隆和鉴定10万个人的基因 基因组多样性计划:群体多样化的研究；代表基因组到个体基因组的研究。 cDNA计划:目标是建立不同组织、不同基因在不同时期的表达“目录”，即个体基因表达的时空图; 蛋白组计划:HGP的基因序列可以马上转化为信息的和物质的蛋白质一级结构。仿照HGP从单一的蛋白质转向大规模的种类、结构和功能的研究。 细胞计划:从分子水平到细胞水平的研究。 中国的HGP指导思想：参与、分享，重点是以我们的资源，依靠我们自己的力量，为我们的子孙克隆我们自己的基因

3.基因工程 生物的性状大都可以遗传的，改变基因就可改变性状——基因工程基本原理。

3.基因工程 理论上的三大发现 DNA为遗传物质：Avery的肺炎双球菌的转化实验。 DNA双螺旋结构的发现和DNA半保留复制机理。 遗传密码与中心法则。

3.基因工程 技术上的三大发明 限制性内切酶和连接酶：DNA的“手术刀”与“缝纫机” 载体：运送遗传物质的工具，如质粒、病毒等。 逆转录酶：从mRNA到 DNA，使真核基因制备成为可能。

3.基因工程 基因工程的内容 目的基因的获得 目的基因与载体的连接成重组DNA分子 重组DNA分子导入受体细胞 筛选重组克隆 基因表达与产物分离

3.基因工程 重 组 DNA 技 术 抽取DNA 切下鼠DNA 切开质粒DNA 混合、连接 将质粒导入宿主细胞

3.基因工程 重 组 DNA 技 术 培养基中加抗生素 培养 裂解细胞释放DNA 分子杂交 分离扩增目的克隆

4.生物克隆原理

4.生物克隆原理

本章小结 一、基因的概念 二、基因在遗传中的作用 三、生物的变异 四、遗传与优生 五、基因工程

本章小结 一、基因的概念 二、基因在遗传中的作用 三、生物的变异 四、遗传与优生 五、基因工程

结 束 返回 总目录