MA （Megaloblastic Anemia ） 沈阳医学院附属中心医院 巨幼细胞性贫血 MA （Megaloblastic Anemia ） 沈阳医学院附属中心医院检验科 王宇

贫血（anemia) 正细胞性贫血 Normocytic anemia 小细胞性贫血 microcytic anemia 大细胞性贫血 macrocytic anemia

定 义 巨幼细胞贫血是 由于血细胞DNA合成障碍所致的一种贫血， 表现为骨髓中红细胞和髓系细胞出现巨幼变。 叶酸和（或）维生素B12缺乏是引起巨幼细胞贫血最常见原因。

一 、叶酸和维生素B12的代谢和功能

叶 酸 叶酸是蝶啶和谷氨酸等混合物的总称。叶酸性质极不稳定，易被热分解。 叶酸在新鲜绿叶蔬菜及水果中含量最多。 叶 酸 叶酸是蝶啶和谷氨酸等混合物的总称。叶酸性质极不稳定，易被热分解。 叶酸在新鲜绿叶蔬菜及水果中含量最多。 人体不能合成，必须从食物中获取。

叶 酸 结 构 图 喋酰谷氨酸 (pteroylglutamic acid) 喋啶 对氨基苯甲酸 谷氨酸 N N O COOH H2N- 10 - CH2 -NH- C -NH-CH-CH2-CH2-COOH N N 5 OH 喋啶 对氨基苯甲酸 谷氨酸 叶 酸 结 构 图

维生素B12 维生素B12又称钴胺，属水溶性B族维生素。 人体不能合成VB12。 来源： VB12主要来源是食物供给，动物肝、肾、肉、蛋、乳是VB12最丰富的来源。

一 、叶酸和维生素B12的代谢和功能 为什么叶酸或维生素B12缺乏能影响细胞DNA的合成呢？！

维生素B12 叶酸 叶酸和维生素B12均为DNA合成过程中的重要辅酶 四氢叶酸(THF) DNA 甲基四氢叶酸 同型半胱氨酸 蛋氨酸 二氢叶酸还原酶 二氢叶酸(DHF) 亚甲基THF 脱氧胸苷三磷酸 (dTTP) 脱氧尿嘧啶 核苷酸(dUMP) 脱氧胸腺嘧啶 核苷酸(dTMP) DNA

二、病 因 什么原因导致的叶酸或维生素B12缺乏呢？！ 1、 摄入不足： ①膳食不足（疏菜缺乏或过分烹煮）②酗酒 二、病 因 什么原因导致的叶酸或维生素B12缺乏呢？！ 1、 摄入不足： ①膳食不足（疏菜缺乏或过分烹煮）②酗酒 2、需要量增加： ①妊娠及哺乳；②婴幼儿；③甲亢、恶性肿瘤 3、 吸收不良：①空肠手术；②热带口炎性腹泻 4、 药物影响：氨甲喋呤、苯妥英钠、抑氮磺胺吡啶 5、 丢失过多：血液透析

三、发 病 机 制 叶酸或维生素B12缺乏 DNA合成障碍 核发育滞后于浆、巨幼变、无效造血 全血细胞 脱髓鞘 神经功能障碍 维生素B12

四、临 床 表 现 一、贫血一般表现： 贫血症状、面色柠檬黄色 二、特殊表现 ①消化系统：食欲不振、舌炎、舌乳头萎缩，呈“牛肉舌”； 四、临 床 表 现 一、贫血一般表现： 贫血症状、面色柠檬黄色 二、特殊表现 ①消化系统：食欲不振、舌炎、舌乳头萎缩，呈“牛肉舌”； ②神经系统：四肢远端麻木、深感觉障碍、精神症状

五、实 验 室 检 查 一、血象 大细胞性贫血、严重者三系减少 中性粒细胞分叶过多 网织红细胞正常或轻度增多 二、骨髓象 有核细胞增生活跃 五、实 验 室 检 查 一、血象 大细胞性贫血、严重者三系减少 中性粒细胞分叶过多 网织红细胞正常或轻度增多 二、骨髓象 有核细胞增生活跃 各系细胞巨幼变，胞核发育晚于胞浆 三、叶酸和维生素B12测定 四、诊断性治疗试验

六、诊 断 治疗反应 实验室检查 体 格 检 查 病 史 柠檬黄 “镜面舌” 叶酸和维生素B12摄入和需求情况，贫血表现 六、诊 断 叶酸和维生素B12摄入和需求情况，贫血表现 柠檬黄 “镜面舌” 治疗反应 实验室检查 试验性给予叶酸、VB12，如果4~6天网织红细胞上升，有助于诊断 体 格 检 查 大细胞贫血，三系巨幼变 三系减少 中性粒细胞分叶过多 病 史

1.引起巨幼贫的病因有哪些？ 2.巨幼贫血象、骨髓象表现。 3.诊断性治疗试验为什么要用小剂量叶酸，而不用药理剂量的叶酸？ 沈阳医学院附属中心医院 课后问题 1.引起巨幼贫的病因有哪些？ 2.巨幼贫血象、骨髓象表现。 3.诊断性治疗试验为什么要用小剂量叶酸，而不用药理剂量的叶酸？

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神经功能障碍 甲基丙二酰CoA 丁二酰辅酶A 丙二酸辅酶A 神经发生 脱髓鞘改变 单链脂肪酸 鞘磷脂 巨幼贫 VB12 维生素B12↓ DNA合成障碍

一、血象 大细胞正色素性贫血 正细胞正色素性贫血 小细胞低色素性贫血 Macrocytic normal Microcytic

一、血象 megaloblastic anemia normal

二、骨髓象 Megaloblastic anemia normal

三、叶酸和维生素B12测定： 是诊断的重要依据。 血清叶酸<6.81nmol/L， 红细胞叶酸<227nmol/L， 血清维生素B12<74Pmol/L

四、诊断性治疗试验： 给患者小剂量叶酸（每日0.1-0.2mg）或维生素B12（每日肌注1-5μg或只肌注10μg一次）7-10天 ，若4－6天网织红细胞上升，应考虑相应的物质缺乏。 为什么要用小剂量叶酸，而不用药理剂量的叶酸呢 ？！

维生素B12 叶酸 叶酸和维生素B12均为DNA合成过程中的重要辅酶 四氢叶酸(THF) DNA 甲基四氢叶酸 同型半胱氨酸 蛋氨酸 二氢叶酸还原酶 二氢叶酸(DHF) 亚甲基THF 脱氧胸苷三磷酸 (dTTP) 脱氧尿嘧啶 核苷酸(dUMP) 脱氧胸腺嘧啶 核苷酸(dTMP) DNA