第三章 遗传的染色体学说 第一节 细胞 第二节 细胞分裂 第三节 染色体周史 第四节 遗传的染色体学说 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

第一节 细胞 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

细胞的结构和功能 一 原核细胞：没有核结构，各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成。 二 真核细胞：不仅含有核物质，还有核结构，所有的高等生物，以及单细胞藻类、真菌和原生动物等都属此类。 真核细胞的结构： （1）细胞膜；（2）细胞质；（3）细胞核。 具有重要遗传功能的细胞器：线粒体、叶绿体、核糖体和内质网。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

基本概念 细胞(cell)是多细胞生物最小的“建筑”单位，细胞只可能由另一个细胞通过分裂而产生。 原核生物(prokaryote)是最简单的单细胞生物，如细菌。原核生物缺乏由膜包被的核，以二等分裂(binary fission)来繁殖。原核生物的遗传物质是单个环状的DNA分子，DNA上结合有少量的蛋白质。 真核生物(eukaryote)的细胞中，遗传物质位于有膜包被的核中，遗传物质分布在各条线状染色体上，每条染色体都由很多蛋白质和DNA组成。

细胞核的组成： 1、核膜（nuclear membrane）膜上有核孔，在细胞分裂的前期核膜解体，分裂的后期核膜重新形成。 2、核液(nuclear sap)： 3、核仁(nucleolus)：为圆形，数目1-几个，有短暂消失和重新聚集行为。 4、染色质(chromatin)和染色体(chromosome)：为核中被碱性染料染色的网状物，是遗传物质的载体，在细胞分裂的不同时期，其形态发生系列变化。染色质和染色体是同种物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

染色体的形态和数目 一、染色体的形态特征: 染色体是细胞核中最重要的组成部份。几乎所有的生物细胞中，包括噬菌体在内，在光学显微镜或电子显微镜下都能看到染色体的存在。 染色体是遗传物质的载体。 各物种的染色体都有特定的形态特征。 有丝分裂的中期，染色体收缩得最粗最短，也最明显和典型，是观察染色体的最好时期 。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

基本概念 二倍体(diploid)细胞具有二套染色体，分别来自于两个亲本，每对染色体的两个成员被称为同源染色体(homologous chromosome)，单倍体(haploid)真核细胞仅有一套染色体。 有丝分裂(mitosis)是二倍体或单倍体真核细胞分裂的过程。有丝分裂产生两个子核，它们含有相同的染色体数和遗传信息。

基本概念 减数分裂(meiosis)发生在有性生殖的真核细胞中。它是由二倍体细胞或核通过一次DNA复制和二次分裂产生4个单倍体细胞或核的分裂过程。 减数分裂的4 个子细胞染色体数比母细胞减少一半。由于父本和母本的染色体的重新组合及染色体的交换，使4 个子细胞所含的遗传信息有一定的差异。 遗传的染色体学说指出染色体是基因的载体。

染色体的分类： 1、中间着丝点染色体：“V型” 2、近中着丝点染色体：“L型” 3、近端着丝点染色体：“棒状” 4、端着丝点染色体：“棒状” 5、粒状染色体：“颗粒状” 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

染色体(chromosome) 随体 副缢痕 短 臂 着丝粒 中间着丝粒 近端着丝粒 端着丝粒 长 臂

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(a)中间着丝粒 (b)近端着丝粒 (c)端着丝粒 (a) (b) (c)

部分生物的染色体数目 物 种 二倍体数 人类 46 水稻 24 猕猴 42 小麦 黄牛 60 玉米 20 猪 38 大麦 14 狗 78 物 种 二倍体数 人类 46 水稻 24 猕猴 42 小麦 黄牛 60 玉米 20 猪 38 大麦 14 狗 78 陆地棉 52 猫 豌豆 马 64 烟草 48 鸡 番茄 鸭 80 甘蓝 18 果蝇 8 洋葱 16 蜜蜂 雌32雄16 松

第二节 细胞分裂 细菌的有丝分裂 真核类细胞分裂 成熟分裂 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

细菌的有丝分裂 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

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真核类细胞分裂 有丝分裂(mitosis) 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗传的染色体学说提供了理论基础。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

细胞周期(cell cycle)：从一个新产生的细胞到它分裂产生子细胞这一过程称为细胞周期。它可分成四个阶段：M期、S期、G1期和G2期。 DNA的合成发生在S期(systhesis). G1(gap1)和G2(gap2)是S期和M期之间的两个间隙期。G1、S、G2合称为间期(interpahse)。此期染色质均匀地分布于核中，所以在显微镜下看不到染色体。

G2期,25% 4nDNA S期,40% 2-4nDNA M期,10% G1期,25% 2nDNA

nucleolus 间 期 (interphase)

有丝分裂的过程 前期(prophase) 可分为四个阶段，前期、中期、后期、末期 染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两条染色单体(chromatids)，互称为姐妹染色单体(sister chromatids)，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁(nucleoli)逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。

中心体 核仁 染色体 早前期(early prophase) (图例为洋葱根尖切片)

晚前期(late prophase)

中期(metophase) 在此期纺缍体(spindle)逐渐明显，这个鸟笼状的结构在核区形成，由细胞两极间一束平行的纤丝构成。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板(equatorial plane)移动

纺缍丝 中 期(metophase)

Scanning electron micrograph of the centromeric region of a metaphase chromosome

后期(anaphase) 在后期，着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着丝粒拖着移动，这时染色体是单条的，称为子染色体

着丝粒 后期(anaphase)

Fluorescent microscope image of a cultured cell in anaphase.

末期(telophase) 末期子细胞的染色体凝缩为一个新核，在核的四周核膜重新形成，染色体又变为均匀的染色质，核仁又重新出现，又形成了间期核。末期结束时，纺缍体被降解，细胞质被新的细胞膜分隔为两部分，结果产生了两个子细胞，其染色体和原来细胞中的完全一样。

末期(telophase)

早前期 晚前期 中期 间期 末期 晚后期 早后期

间期 早前期 晚前期 中期 末期 后期 形成两个子细胞

有丝分裂的意义 保持生物的遗传稳定性 有丝分裂是生物进化的产物，是一种比较完善和理想的细胞分裂方式，促进了生物由低级向高级的进化发展。 维持了个体的正常生长和发育。

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有丝分裂的特殊性 多核细胞：细胞核进行多次重复分裂，细胞质不分裂，形成一个细胞中（质）具有多个核。 核内染色体分裂：核内染色体分裂 （染色线连续复制），而细胞核不分裂，形成多线染色体或巨型染色体。如果蝇的唾腺染色体。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

果 蝇 唾 腺 染 色 体 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

减数分裂(meiosis) 减数分裂（又称成熟分裂）：是在配子形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。 两次连续的核分裂分别称为第一次分裂和第二次分裂。每次分裂都可以分成前、中、后、末四期。其中最复杂和最长的时期是前期I，又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和浓缩期（终变期）。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

两次分裂的不同： 第一次分裂是减数的；第二次分裂是不减数的。 第一次分裂复杂，时间长；第二次分裂跟一般的有丝分裂一样。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

Concerned concept 同源染色体(homologous chromosome)：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体称为非同源染色体(nonhomologous chromosome)。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

联会(synapsis)： 同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地 并排配对称为联会。联会始于偶线期，成熟于粗线期，中止于双线期。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

Concerned concept 联会复合体(synaptonemal complex, SC)：同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。 交叉(chiasma)：非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结，交叉是染色单体发生交换的结果。 交换(crossing over)：非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

减数分裂Ⅰ(meiosis Ⅰ) 前期 I (prophase I) 和有丝分裂一样，DNA的合成发生在S期，但复制的产物直到晚前期I才能看见。前期I经历时间较长，又可分为五个亚时期。 1)、细线期(leptotene) 此期染色体呈细长线状，核仁依然存在。在细线期和整个的前期中染色体持续地浓缩。 2)、偶线期(zygotene) 同源染色体开始联会，出现联会复合体。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂时移动。 3)、粗线期(pachytene) 染色体完全联会，缩短变粗，但核仁仍存在。一对配对的同源染色体称二价体(bivalent)或四联体(tetrad)。非姐妹染色单体间可能发生交换。 4)、双线期(diplotene) 染色体继续变短变粗，双价体中的两条同源染色彼此分开。在非姐妹染色单体间可见交叉结，交叉结的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。 5)、终变期(diakinesis) 染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂时移动。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

二价体(bivalents)：配对的一对同源染色体。 交换 姊妹染 色单体 非姊妹 染色单体 染色体断裂 二价体(bivalents)：配对的一对同源染色体。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

一个来自蝗虫的四联体结构，示5个交叉 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

玉米减数分裂前期 I 中的几个亚时期 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

细线期 偶线期 粗线期 终变期 双线期 前期 I 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

中期 I (metophase I ) 后期 I (anaphase I ) 双价体中的同源染色体彼此分开，移向两极，但同源染色体的各个成员各自的着丝粒并不分开。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

末期 I (telophase I ) 此末期和随后的间期也称分裂间期(interkinesis)，并不是普遍存在的，在很多生物中没有这一阶段，也没有核膜重新形成的过程，细胞直接进入第二次减数分裂。在另一些生物中，末期I 和分裂间期是短暂的，但核膜重新形成。在很多情况下，此期不合成DNA，染色体的形状也不发生改变。 以着丝点来计算染色体的条数，减数分裂 I 可称为“减数分裂”(reduction division)，而减数分裂 II 则称为“等数分裂”(equational division)。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

玉米减数分裂 I 示中期、后期、末期和间期 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

减数分裂Ⅱ(meiosis Ⅱ) 前期 II (prophase II ) 中期 II (metophase II ) 与有丝分裂的前期一样，每个染色体具有两条染色单体。 中期 II (metophase II ) 染色体排列在赤道板上，纺缍丝附着在着丝粒上。染色单体从彼此相联逐渐部分地分离。 后期 II (anaphase II ) 着丝粒纵裂，姐妹染色单体由纺缍丝拉向两极。 末期 II (telophase II ) 4 个子细胞形成。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

玉米减数分裂II 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

末期 I 中期 II 后期 I 中期 I 后期 II 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

减数分裂的特点 具有一定的时空性，也就是说它仅在一定的发育阶段，在生殖细胞中进行。 减数分裂经第一次分裂后染色体数目减半，所以减数分裂的产物是单倍体。 前期长而复杂，同源染色体经历了配对（联会）、交换过程，使遗传物质进行了重组。 每个子细胞遗传信息的组合是不同的。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

减数分裂过程中染色体的变迁 前期 I 中期 I 染色体数为2n。 后期 I 中期 II 染色体数目由2n n。但每个染色体仍保持有两条染色单体。 后期 II 末期 II 染色体数目为n。在后期II，每个着丝粒都一分为二，随后每个染色体的单体分开。进入每个子细胞中去的只是一条染色体。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

减数分裂的遗传学意义 通过减数分裂产生的雌雄配子，只具有半数的染色体（N），为双受精合子染色体数目的恒定性提供了物质基础。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

中期 I 后期 II 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

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有丝分裂与减数分裂的区别 2n→4n→2n→n 有丝分裂 减数分裂 复制一次分裂一次 ２ ２n→2n 2n→n 2n→4n→2n 分裂细胞类型 体细胞 原始生殖细胞（孢母细胞） 细胞分裂次数 复制一次分裂一次 复制一次分裂二次 子细胞数目 ２ ４ 染色体数目变化 ２n→2n 2n→n DNA分子数变化 2n→4n→2n 2n→4n→2n→n 染色单体数目变化 0→4n→0 0→4n→2n→0 同源染色体行为 不联会、无四分体形成 联会后形成四分体 可能发生的变异 基因突变和染色体变异 基因突变、染色体变异和基因重组 意义 有丝分裂使生物在个体发育中亲代细胞与子代细胞之间维持遗传性状的稳定 减数分裂和受精作用使上下代生物之间保持染色体数目的恒定，减数分裂时发生的高频率的基因重组是生物进化的主要原因。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

第三节 染色体周史 动物的生活史 植物的生活史 动植物的生活史的比较 真菌的生活史 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

动 物 的 生 活 史 家蚕 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

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植 物 的 生 活 周 期 玉米 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

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以链孢霉为例 真 菌 的 生 活 史 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

第四节 遗传的染色体学说 1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们对它的极大兴趣。 第四节 遗传的染色体学说 1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们对它的极大兴趣。 1902年，美国W. S. Sutton和德国的T. Boveri各自独立地认识到豌豆产生配子时遗传因子的行为和性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系： 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

染色体和基因之间有平行现象 例如配子形成和受精时染色体的行为，跟杂交试验中基因的行为平行。 两者行为间的平行现象表现在下列几点： 1、染色体可在显微镜下看到，有一定的形态结构。基 因是遗传学的单位，每对基因在杂交中任保持其完整性和独立性。 2、染色体成对存在，基因也是成对的。在配子中每对基因只有一个，而每对同源染色体也只有一个。 3、个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本，染色体也是如此，两个同源染色体也是分别来自父本和母本。 4、不同对基因在形成配子是的分离与不同对染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分配的。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

因此，两位研究者各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说，即遗传的染色体学说(chromosome theory of heredity)。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

按照这个学说，对孟德尔分离定律和自由组合定律可以做这样的理解： 在第一次减数分裂中，由于同源染色体的分离，使位于同源染色体上的等位基因分离，从而导致性状的分离(图)； 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

图 用染色体学说图解孟德尔分离定律 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

由于决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上，形成配子时同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，导致基因的自由组合，从而实现性状的自由组合(图)。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

图 用染色体学说图解孟德尔自由组合定律 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

图 用染色体学说图解孟德尔定律 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

当时，Sutton-Boveri这个假设引起了广泛的注意，因为这个假设不仅圆满地解释了孟德尔的两个定律，而且染色体是细胞中可见的结构，十分具体。虽然大多数人也认为这一假说极为合理，但并不是所有的生物学家都相信染色体上含有遗传信息，因为它缺乏真正的证据。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说

要证实这个假设，进一步自然要把某一特定基因与特定染色体联系起来，将基因行为与在细胞分裂中染色体行为的平行关系转变为基因与染色体的从属关系。美国胚胎学家摩尔根在果蝇伴性遗传方面的发现及其基因理论的提出，以及他的学生Bridges的一系列工作使这一问题得到了很好的解决，这将在后面进—步学习。 滨州医学院 遗传学 遗传的染色体学说