建湖县第二中学 杨 军
现在
不可遗传的变异 表现型 基因型 环境 = + 可遗传的变异 染色体变异 基因突变 基因重组 三种来源：
基因突变
镰刀型细胞贫血症 正常红细胞 1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。 镰刀型红细胞
1.镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 圆饼状 镰刀型 血红蛋白 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA GAA GUA CTT CAT 红细胞 圆饼状 镰刀型 血红蛋白 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 直接原因 mRNA GAA GUA CTT CAT GAA GTA DNA T A 根本原因
想一想 做一做 碱基对还能如何变化？
2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的 、 、 和 ，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构
想一想 1.血红蛋白基因转录的模板链上的CTT变成CAT,则结果谷氨酸变成了缬氨酸,那如果CTT突变成了CTC，其结果如何？ 性状不变 2、某生物发生了基因突变后, 基因结构（或遗传信息） ； 基因数量 ； 性状 . (一定不变;一定改变; 可能改变) 一定改变 一定不变 可能改变
练一练 1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为( ) A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则( ) A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 Ｄ Ｄ 2017/9/9 10
练一练 3、某一基因的起始端插入了两个碱基对,在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其指导合成的蛋白质结构影响最小（ ） A.置换单个碱基对 B.增加三个碱基对 C.缺失三个碱基对 D.缺失五个碱基对 Ｄ 2017/9/9 11
基因突变发生在细胞分裂的时间？ 主要是DNA在进行复制时 A.有丝分裂间期 体细胞 生殖细胞 B.减数第一次分裂间期 一般不能传给后代 可以通过受精作用直接传给后代
练一练 Ｃ 1、人类能遗传的基因突变常发生在( ) A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
二.基因突变的原因 物理因素 诱发突变 化学因素 生物因素 自发突变： 自然发生的突变
自主学习，回归课本 基因突变的 特点和意义
三.基因突变的特点 √ × × √ 低频率性 随机性 不定向性 普遍性 ①不同基因发生突变的概率是不同的，但都具有低频率性。( ) ①不同基因发生突变的概率是不同的，但都具有低频率性。( ) ②基因突变只发生在生物体特定时期。( ) ③基因突变只能定向形成新的等位基因。( ) ④ 任何生物都可能发生基因突变. ( ) √ 低频率性 × 随机性 不同发育阶段、不同DNA、DNA不同部位均可发生。 × 不定向性 √ 普遍性
白化苗 白化病 由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调的关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。
√ √ √ 大风 基因突变 一个经常刮大风的岛屿上： 多害少利性 残翅 残翅 有翅 翅更强 翅更强 昆虫 无翅 无翅 淘汰 生存 生存 生存 2017/9/9 18
三.基因突变的特点 1、普遍性 2、随机性 3、发生频率低 4、不定向性 5、少利多害性
四.基因突变的意义 1.是生物进化的原始材料， 2.生物变异的根本来源。 产生新基因 形成新性状 生物进化的原始材料 生物变异的根本来源
基因突变 诱因 概念 特点 类型 意义 课堂小结 物理因素 化学因素 生物因素 替换 普遍性 随机性 增添 低频性 缺失 不定向性 多害少利性 意义
不定向性： A a1 a2 A1 基因突变产生新基因 是原来基因的等位基因 A a 隐性突变 a A 显性突变