人类遗传病与优生

一、人类遗传病的概述 分类 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率

1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 显性遗传病 (2)分类 隐性遗传病

2、多基因遗传病——由多对等位基因共同控制一种疾病 唇裂，无脑儿(无大脑)，原发性高血压，青少年型糖尿病等 无脑儿 唇裂

3、染色体异常遗传病(染色体病)： 猫叫综合征 -----染色体异常是引起的疾病 ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良） 综上所述，遗传方式一共有 种。 5

二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……

原因 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 放射性污染 化学污染

三、优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 产前诊断

禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 子女 兄弟姐妹的子女 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）

直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。

进行遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤为--- 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 提出建议 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩

过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 提倡适龄生育 适龄生育—— 女子24－29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。

产前诊断 方法： 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 优点：

Thanks!

单基因显性遗传病 常染色体 并指 多指 软骨发育不全

单基因显性遗传病 性染色体 男性多毛耳 (Y) 抗维生素Ｄ佝偻病 (X)

进行性肌营养不良 (X染色体) 单基因隐性遗传病 苯丙酮尿症 白化病 (常染色体) (常染色体)

苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害

常染色体异常遗传病 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 猫叫综合征

常染色体异常遗传病 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 21三体综合征（先天性愚型）

性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体

佝偻病 正常 Ｐ XHY ×　　 XhXh 　 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 女：佝偻病 男：正常 结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。

实例 中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。

实例 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

实例 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。    一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。

实例 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。

实例 自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%， （北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。）