校園慢性病防治宣導 海洋性貧血 學務處 衛生保健組 郭錦暖護理師
什麼是海洋性貧血: 海洋性貧血是一種自體隱性遺傳的血液疾病。 因為血色素中的血球蛋白鏈的合成缺陷所引起的先天性病變,紅血球變小導致貧血,是台灣地區常見的遺傳疾病之一,大約有5%~8%的人(110萬至170萬)為此項疾病之帶因者。
有多少種海洋性貧血? 海洋性貧血主要分為甲型(α型)和乙型(β型)。台灣地區甲型比乙型多。 甲型(α型)乃α血球蛋白鏈的合成減少,乙型(β型)乃β血球蛋白鏈的合成減少,主要病變是量的問題。 一般正常人出生數月後,幾乎所有血紅素為成人型血紅素(血紅素A),由兩條α鏈及兩條β鏈合成平衡狀態(同等數目的α及β鏈)。α鏈不足所造成的病稱α型地中海型貧血,β鏈合成不足所造成的病稱β型地中海型貧血。
海洋性貧血是怎樣得到(遺傳)的? 海洋性貧血是一種單一基因自體隱性遺傳疾病。 若夫妻為同型海洋性貧血的帶因者, 則每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另外1/4的機會為重型海洋貧血患者,因此,在遺傳諮詢及產前診斷方面,這是非常重要的疾病。
如何診斷海洋性貧血? (1)家族史 (2)臨床症狀(貧血、黃疸...等) (3)血液常規檢查(C B C、M C V、MCH) (4)血色素電泳 (5)基因分析(確定診斷),十二種主要突變佔了全世界乙型海洋性貧血的90%,而台灣乙型海洋性貧血主要由四種突變所造成。
海洋性貧血有何症狀? 血中血色素的濃度會影響到基因遺傳缺陷程度的輕重,因此臨床為重度、中度、輕度等程度區分 類型 嚴重度 症狀 α海洋性貧血 輕微貧血、無症狀。 重度 蒼白、脾腫大。 β海洋性貧血 中度 骨頭畸型肝脾腫大偶爾需輸血。 生長遲緩、骨頭畸型肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下需常輸血,易引起血鐵質沈著導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。若因心臟衰竭而死亡,常發生在20~30歲。
重度海洋性貧血如何預防? 在臨床上通常不會產生什麼症狀,所以無法從外表診斷出來,因此除了所有重度海洋性貧血的兄弟姊妹及父母應接受遺傳諮詢外,要預防海洋型貧血的發生,最好的方法就是婚前檢查與產前的篩檢。
海洋性貧血如何治療? 輕度的海洋性貧血帶因者,雖不需要治療,但男女雙方考慮結婚生子時,最好接受婚前海洋性貧血的篩檢,及早診斷與防治,可以減少很多悲劇的發生。 重度的海洋性貧血帶因者可由: (1)輸血治療:由於變形後的紅血球會不斷遭受破壞,所以重型病患必須倚賴終身定期輸血,以維持血紅素的濃度。 (2)排鐵劑治療:輸血的同時亦會輸入過剩的鐵質,這些鐵質到處散佈,沉積到胰臟等各處,造成糖尿病、肝硬化等現象。 (3)骨髓移植:若想要永遠解決重症患者的困擾,唯一的方法就是骨髓移植,不過骨髓移植仍面臨費用昂貴、適當的骨髓捐贈者難覓、感染機率會提高、成功率低的問題。
日常生活中應注意哪些? 輕度海洋性貧血:飲食均衡為原則,勿需刻意補充鐵質高的食物。 重度(β型)海洋性貧血應注意均衡飲食,含鐵質高之食物應少食用,如牛肉、豬肉、豬血、鴨血、菠菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等,在體力許可下可運動,但須注意運動傷害,運動可促進新陳代謝,亦可增加血管彈性,有助於輸血時之注射,並應定期與血液專科醫師討論追蹤。 輕度海洋性貧血:飲食均衡為原則,勿需刻意補充鐵質高的食物。
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