罕見疾病組 學習單一 報告 小胖威力症候群家庭所面臨 問題與解決方案

組員名單 牙醫學系 一年級 組長： 黃懷德 B202097071 投影片製作 組員： 王思捷 B202097008 資料收集 老人護理學系 一年級 組員： 蔡雯鈞 B409097014　　報告呈現

一、日常生活支出調查 為瞭解一般人如何在臺北市信義區生活，你需要有日常生活支出的知識。找出你需要的資訊，包括運用你的常識與經驗、詢問朋友與家人的生活花費；瀏覽報紙廣告來瞭解居住的費用；收集超市或大賣場的廣告傳單；檢查你家的水電瓦斯等基本設施的帳單（utility bills）……諸如此類。

1. 居住 當地租房子的價格帶是多少（每月）？有包水電嗎？ 分租雅房：4500-5000元（包水瓦斯第四臺管理費／不包電費電話費） 分租套房：5000-6500元（包水瓦斯第四臺管理費／不包電費電話費） 一房公寓：8000元（全不包） 兩房公寓：10000元（全不包） 三房公寓：12000元（全不包）

2. 基本設施 估計一個三房公寓平均 每月支出： 電話：1500元 電力：1500元 冷氣：300元 第四台：500元 水費：300元 瓦斯：900元

3. 伙食 估計要餵飽下面三種人 （各一個）每月的平均成本： 成人：4500元 未滿六歲的小孩：3000元 青少年：3500元

4. 家庭生活用品 請評估每個成人每月花 費多少在居家生活用品 上，例如打掃、洗衣用 品之類？ 約：800元

5. 個人護理 請評估－個成人每月花費多少在與打扮跟衛生相關的項目上（例如肥皂、牙膏、送洗衣物、剪髮，諸如此類。） 約：500元

6. 置裝費 在一年之內，你認為一個成人每月要花費多少在衣服鞋子上？未滿六歲的小孩又該花多少？青少年呢？ 成人（就業者）：1000元 成人（未就業／學生）：800元 小孩：700元 青少年：700元

7. 交通費 假設人需要在城市裡移動，你認為平均每個成人、小孩與青少年，每個人的交通費各是多少？ 大眾運輸： 成人：1500元 大眾運輸： 成人：1500元 小孩：700元 青少年：1200元 開車（每月支出，包括油錢、維修保養、保險、停車費等等）：10000元

8. 其他生活支出 你認為還有哪些每月支出是合理的？請考慮休閒娛樂、書籍雜誌、外出用餐、禮物、個人嗜好……等等。 項目 每月支出 項目 每月支出 全家庭家庭休閒娛樂設施 3000元 雜誌與書籍報刊 1200元 家庭聚餐 6000元 婚喪喜慶所需紅包白包 3600元 醫療費用 1500元

二、情境模擬 你們是生活在臺北市信義區的一家四口（父母雙薪，月收入共8萬＋1位六歲以下+1位青少年）的小康家庭，發生了下述的狀況， 其中一個孩子罹患了罕見疾病─小胖威利症……

情境問題回答 1 Q1：這樣的家庭原本每月的開支大概會是多少? 基本的生活花費大約60500元。

情境問題回答 2 Q2：發生狀況後，這個家庭的生活可能會出現什麼變化？ 小胖威利症候群除了家長須注意飲食上的 控制之外，由於腦部的發展遲緩，家長可 能還需要多費心力在患者的學習上。因 此，除了家庭上的花費要多支出之外，家 長需要在孩子的教養與管教上需要更花費 心力，這樣精神上的消耗更非所付出的金 錢所比擬。

情境問題回答 3 Q3：發生狀況後，這個家庭將會再多出哪些支出？ 醫療費用（醫師諮詢一個月800、藥物控 制生長激素一個月約125000、交通一個 月多600）、食物預算一個月多3500。

情境問題回答 4 Q4：社會上有什麼管道或機制可以協助？ 就目前社會現況而言，可到罕見疾病基金 會尋求協助，不論是飲食控制或者是病患 的教養問題。除此之外，在各大教學醫院 以及教學中心，有些有附設罕見疾病的門 診或者是營養師的諮詢服務。

罕病故事媽媽 散播感恩的種子 在罕見疾病基金會當義工的歐玲君，將自己已逝的黏多醣兒子永強帶給她的成長，化作種子種在小朋友的心中。 去年年底開始的罕病說故事媽媽，替罕病病童們做宣傳。目的在提供一般學童以及教師對於罕見疾病的成因、常見病徵及基本治療等嘗試，以提供病童週遭的師生了解病童需要的特殊照護以及進一步達到友善的學習環境…… 相關連結： 歐玲君的部落格「化為千風」

罕病綑綁住靈魂的孩子 吳佩臻小朋友還在三四個月大的時候，被家人發覺眼睛時常的往上吊，手腳也會莫名的伸直用力，直到五個月時感冒住院的那一次，馬偕小兒科醫師初步判定是癲癇症，就在藥量不斷加重下，佩臻卻沒有減輕症狀。「總共跑了四家醫院，花了一年的時間檢查，才診斷是得了AADC症候群」佩臻媽媽說…… 延伸閱讀： 什麼是AADC?　國外AADC組織　AADC Family's Blog

「麻煩」症 小羚更珍惜眼前所見 十六歲的小羚（化名）從小就是個體育健將，尤其擅長跑一百與兩百公尺短跑，從小的夢想就是往體育之路邁進。殊不知，有一天的田徑練習中，小羚發生呼吸不順，甚至有休克的症狀，起初醫生的診斷是氣喘，直到小羚的父母看見報紙上的醫學報導，才了解原來小羚患 了「馬凡氏」症候群（MFS）。「馬 凡氏症」，俗稱「蜘蛛人」又稱「麻 煩」症候群，主要外在特徵是身材又 高又瘦。 「馬凡氏」症其主要症狀 為，胸腔骨骼異常（雞胸或漏斗胸） 、高度近視、視網膜剝離導致雙眼失 明最嚴重的併發症是心臟升主動脈剝 離破裂造成病人猝死，不只是視力退 化，連記憶力都大不如前。

一公升的眼淚 　　《一公升的眼淚》 以70年代末期的文化重鎮名古屋為故事背景，一位15歲的國三少女木藤亞也，一場她從未預料過的變化改變了她的一生，使她的生命在短短的十年間加速凋零… 　一切，始自於一個罕見的絕症──脊髓小腦萎縮症。 http://www.youtube.com/watch?v=atscBa9-kCE

罕見疾病基金會 成立緣起 1999年6月…… 台灣的醫療社會在寧靜中出現新的思維 罕見疾病的家庭因為基因的舞動而受苦 卻深刻體驗生命價值在於開創人類共同的幸福 家有病兒的陳莉茵、曾敏傑率先站出來講話 「我們不可能照顧孩子一輩子 但是制度可以」 他們的決意 凝聚了病家的力量 深刻撼動社會各界 媒體更是全程陪伴 提高議題的能見度 成立組織的想法拋出不過數百日 從此罕見疾病家庭開始找到制度化的出路 基金會乘著自力營造的風啟航 期待你我的持續參與 實踐台灣的人道關懷

基金會運作目標 　　以協助罹患罕見疾病患者獲得妥善醫療與復健，取得孤兒藥品與特殊營養品，推動保障罕見疾病患者就醫之相關權益法案與政策，及促進罕見疾病醫學與研究水準為成立宗旨，極力促成罕見疾病病患就醫、就學、就業及就養的需求滿足

社會立法參與 2000年01月 推動「罕見疾病防治及藥物法」 立法三讀通過 2000年08月「罕見疾病防治及藥物法」施行 2001年10月 推動「身心障礙者保護法部份條 文修正」--納入罕見疾病 舉辦「罕見疾病防治及藥物法」 三週年回顧與展望研討會

相關法案 我國已在民國八十九年二月通過宣讀「罕見疾病及藥物法」，由政府補助罕病相關維生藥物及特殊營養品，讓他們可以不用大老遠的跑到美國或是其他有提供此疾病醫療的藥物的國家尋求醫療。此法案是全世界第五個通過的專屬罕見疾病法案，也算是台灣的創舉。

相關網頁與影片 小胖威利~貪吃天使 http://www.youtube.com/watch?v=VmdXQkCnQFE 罕病聯盟---螢火蟲社區 http://www.rare.org.tw/ 蔡依珊篇 http://www.youtube.com/watch?v=Q5nhZ2sh1aM 孫燕姿篇 http://www.youtube.com/watch?v=f_3kHE4P1-A

心得分享 誰的十字架－小腦萎縮症之家 大地的精靈－泡泡龍之歌

誰的十字架－小腦萎縮症之家 小腦萎縮症是一種顯性遺傳的疾病。所以當大姐看著家裡的七個孩子一個接著一個發病，跟母親過世前的症狀一樣，從此這個家庭陷入了恐懼與絕望之中….

大地的精靈－泡泡龍之歌 阿盈得了先天性水皰症，一出生皮膚就異常脆弱，一碰就破皮，如此反覆潰爛。外表就像個破破爛爛的孩子，連父親看到了也不肯要，但是媽媽錦貴努力地在學校、醫院、殘障團體間奔走，更鼓勵阿盈學琴，因此而造就了一位鋼琴家…